أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ

(خلل التنسج الهيكلي الوراثيّ genetic skeletal dysplasias)

حسب

David D. Sherry

, MD, University of Pennsylvania;


Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1436| آخر تعديل للمحتوى صفر 1436

خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ osteochondrodysplasias هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة في النسيج الضامّ أو العظام أو الغضروف، وهي تُؤدِّي إلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ غير طبيعيّ،

كما يحدُث ضعف في نموّ وتخلُّق العظام أو الغضروف أو النسيج الضام أيضًا.

ويُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً، وهُو يُسبِّبُ قِصر القامة (القزامة) عادةً، وتُؤدِّي بعضُ أنواعه إلى تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف. ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia. هُناك نوع قاتل لقزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسُّج المُمِيت thanatophoric dysplasia وهو يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وفشلاً تنفُّسيًا عند المواليد الجُدد، ممَّا يُؤدِّي إلى الوفاة. بالنسبة إلى بعض الأطفال والبالغين الذين يُعانون من هذا الاضطراب، تكُون الأطراف قصيرةً ولديهم فَحج bowlegs (تقوُّس الساقين) وضخامة في الجبهة وأنف له شكل غير مألوف (الأنف السرجي) وظهر مُقوَّس؛ ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا.

التَّشخيص

  • التَّصوير بالأشعَّة السينية

  • اختبارات قبل الولادة

يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع التشخيص عادةً إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية،

ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجينة الشاذَّة المسؤولة عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً. يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة،

كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى. وفي بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى (انظر التصوير بتخطيط الصدى التصوير بتخطيط الصدى (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد ).

المُعالجَة

  • استبدال المفاصل

  • إطالة الأطراف أحيانًا

إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية، وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة المريض البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف.

ونظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً، وهُناك مُنظَّمات مثل منظمَّة الأشخاص صغار الحجم في أمريكا (www.lpaonline.org) تُوفِّرُ موارِد للمُصابين وتُطالب بحقوقهم بالنيابة عنهم، كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.

اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة