أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ

(خلل التنسج الهيكلي الوراثيّ genetic skeletal dysplasias؛ قزامة خلل التنسُّج العظمي الغضروفي Osteochondrodysplastic Dwarfism )

حسب

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

تمت مراجعته جمادى الأولى 1444

خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ osteochondrodysplasias هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة في النسيج الضامّ أو العظام أو الغضروف، وهي تُؤدِّي إلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ غير طبيعيّ،

يُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً، ولكن جميع أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي تسبب قِصر القامة (القزامة).تُعرَّف القزامة على أنَّها الحالة التي يكون فيها طول الشخص البالغ 4 أقدام و10 بوصات (147 سم) أو أقل عند الرجال والنساء معًا.

وتُؤدِّي بعضُ أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي إلى أن تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف.

ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia.تكون أطراف الأطفال والبالغين الذين يُعانون من الودانة قصيرةً وكثيرًا ما يكون لديهم فحج السيقان المقوَّسة يُعد تقوس الساقين والركب الروحاء النوعان الرئيسيان لتشوهات الركبة.وكلاهما عيوب ولادية. العُيوب الولادية، والتي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الطفل.تعني... قراءة المزيد السيقان المقوَّسة (تقوُّس في الساقين)، وضخامة في الجبهة، وأنف له شكل غير مألوف (الأنف السرجي)، وظهر مُقوَّس.ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا.

هُناك نوع قاتل لقزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسُّج المُمِيت thanatophoric dysplasia، وهُوَ يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وفشلاً تنفُّسيًا عند المواليد الجُدد، ممَّا يُؤدِّي إلى الوفاة.

تشخيص خلل التنسّج العظميّ الغضروفي

  • تقييم الطبيب

  • التصوير بالأشعة السينية

  • اختبارات قبل الولادة

ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجين الشاذ المسؤول عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً.يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة.

كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى.في بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .

علاج خلل التنسّج العظميّ الغضروفي

  • استبدال المفاصل

  • في بعض الأحيان الإطالة الجراحية للأطراف وتصحيح تقوس الساقين

إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية،

وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة الشخص البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف.كما يمكن إجراءُ عمليَّة جراحيَّة لتصحيح تقوُّس الساقين.

على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من الودانة يكونون قصيري القامة، إلا أن العلاج بهرمونات النمو لا يكون فعالاً بشكل عام.ولكن، يتوفر فوسوريتيد كعلاج محتمل، وهو دواء قد يمارس دورًا في نمو العظام.

نظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً،

وهُناك مُنظَّمات مثل Little People of America تُوفِّرُ موارِد للأشخاص المتأثرين وتنافح عنهم.كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.

للمزيد من المعلومات

يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.

  • Little People of America: منظمة تقدِّم الموارد الاجتماعية والدعم الطبي والمعلومات للأشخاص الذين يعانون من قصر القامة

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة