أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

تكوُّن العظم الناقِص

حسب

David D. Sherry

, MD, University of Pennsylvania;


Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1436| آخر تعديل للمحتوى صفر 1436

تكوُّنُ العظم الناقص osteogenesis imperfecta هُوَ اضطراب وراثيّ يُعيق تشكُّل العظام بشكلٍ مناسب، ويجعلها هشَّة بشكلٍ غير طبيعيّ،

  • وتنطوي الأَعرَاضُ النوذجيَّة على عظامٍ ضعيفة تنكسر بسهُولةٍ،

  • يستند التَّشخيصُ إلى التصوير بالأشعَّة السينيَّة،

  • ويكون النَّوعُ الذي يحدُث عند الرضَّع قاتلاً،

  • ويُمكن أن تُساعد أدوية وحُقن مُعيَّنة على تقوية العظام.

يُعدُّ تكوُّنُ العظم الناقص واحدًا من أشهر الاضطرابات التي تنطوي عليها مجموعة من اضطرابات تُعيق نموّ العظام، وتُسمَّى هذه الاضطراباتُ خَلل تنسُّج العظام. بالنسبة إلى تكوُّن العظم الناقص، يحدُث ضعف في تكوُّن الكولاجين الذي يُعدُّ المُكوِّنات الطبيعية للعظام، وتُصبح العظامُ ضعيفةً وتنكسر بسهولة. هناك 4 أنواع رئيسيَّة لتكوُّن العظم الناقص، بينما تُعدُّ الأنواع الأخرى نادرة.

الأعراض

يُمكن أن يتراوحَ تكوُّن العظم الناقص بين الخفيف إلى الشديد، وتكون العظام هشَّةً عند معظم المرضى، بينما يُعاني حوالى 50 إلى 65% من ضعفٍ في السمع. يُؤدِّي تكوُّن العظم الناقص إلى أن يُصبِح بياض العينين (الصلبة) بلونٍ أزرق عندَ بعض المرضى؛ ويظهر اللونُ الأزرَق لأنَّ الأوردة تحت الصلبة الرقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ تبدو من خلالها. تُصبِحُ الصلبة رقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ لأنَّ الكولاجين لا يتشكَّل بشكلٍ صحيحٍ. قد يتغيَّر لونُ الأسنان عند الأطفال ويكون نموها ضعيفًا (تُسمَّى الحالة تكوُّن العاج المعيب)، وذلك استنادًا إلى نوع تكوُّن العظم الناقص، ويُصاب الأطفالُ الذين يُعانون من هذا الاضطراب بأمراض القلب والرئة أحيانًا.

يُعدُّ النوع الأول هُو الأخفّ من بين أنواع تكوُّن العظم الناقص، وقد تظهر عندَ بعض الأطفال فقط أعراض الصلبة الزرقاء وألم العضلات والمفاصل بسبب رخاوة المفاصل، وقد يُواجه الأطفالُ، الذين لديهم هذا النوع، زيادة في خطر الكُسور في أثناء الطفولة.

يُعدُّ النوعُ الثاني من تكوُّن العظم الناقص النوع الأكثر شدَّةً، وهو يُسبب الوفاة، يُولَد الرضع ولديهم الكثير من العظام المكسورة عادةً، وقَد تكون الجمجمة طريةً جدًا بحيث لا يحصل الدماغ على وقايةٍ من الضغط الذي يتعرَّض إليه الرأس في أثناء الولادة؛ ويكُون لهؤلاء الرُّضع أذرُعٌ طويلة وصُلبة زرقاء، ويُمكن أن يقضي الرضَّع الذي لديهم هذا النوع نحبَهم قبل الوِلادة، أو خلال الأيام أو الأسابيع الأولى القليلة من الحياة.

النوع الثالث من تكوُّن العظم الناقص هُوَ النَّوع الأكثر شدَّةً، ولا يُسبَّبُ الوَفاةَ، ويكُون الأطفالُ الذين لديهم هذا النوع قِصَار القامة بشكلٍ كبيرٍ، ولديهم انحناء في العمود الفقريّ، ويُعانون من كُسورٍ مُتكرِّرة. يُؤدِّي هذا النوع إلى كُسور في العظام غالبًا بعد إصابات بسيطة، ويحدث هذا عندما يبدأ الطفل بالمشي عادةً؛ وتكُون الجمجمة لديهم كبيرةً مع وجه مُثلَّث الشكل بسبب فرط نمو الرأس وقصور نموّ عِظام الوجه، كما تكون تشوُّهات الصدر شائعةً، ويختلف لونُ الصلبة.

النوع الرابع من تكوُّن العظم الناقص هُوَ نوع متوسِّط؛ وتكون العظام عند الأطفال الذين لديهم هذا النوع سهلة الكسر في أثناء الطفولة قبلَ البلوغ؛ وتكُون الصلبة بيضاء عادةً، ويكونون قَصَارَ القامة، ولكن، قد يجد هؤلاء الأطفال فائدةً من المُعالَجة.

التَّشخيص

  • الاختبارات الجينية

  • تخطيط الصَّدى السابق للوِلادة

قد يُظهِرُ التصويرُ بالأشعَّة السينيَّة البنيةَ العظمية غير الطبيعيَّة التي تُشيرُ إلى تكوُّن العظم الناقِص. يقُوم الأطباءُ بأخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهر (خزعة) أو لاستنبات نوع من خلايا النسيج الضامّ (الأرُومات الليفيَّة fibroblasts) في طبق للزَّرع، وذلك لتأكيد التشخيص؛ وقد يقومون بتحليل جيناتٍ مُعيَّنة إذا لم يكُن التشخيص واضحًا.

يُمكن التحرِّي عَن أكثر أشكال تكوُّن العظم الناقص شدَّةً وفتكًا عندَ الحوامِل عن طريق الأمواج فوق الصوتية (انظر الإجراءات : التصوير بتخطيط الصدى

كما يقُوم الأطباء غالبًا باختبارٍ يسمى قياس السمع (انظر الاختبارات) خلال مرحلة الطفولة لمُراقبة السَّمع عندَ الأطفال.

المُعالجَة

  • البيسفُوسفونات Bisphosphonates

  • هرمونات النمو

البيسفُوسفونات هي نوعٌ من الأدوية يُمكن أن تُعطَى عن طريق الوريد (مثل باميدرونات) أو عن طريق الفم (مثل أليندرونات)، وقد تعملُ على تقوية العظام والتقليل من الألم ومن تكرار الكسور. يُمكن أن تفيد الحقن التي تحتوي على هرمون النمو الأطفالَ الذين لديهم النوع الأول والرابع من تكوُّن العظم الناقص.

وتُشبه مُعالجة العظام المكسورة المُعالجة التي يتلقَّاها الأطفال الذين لا يُعانون من الاضطراب، ولكن، يُمكن أن تُصبِح العظام المكسورة مشوَّهةً أو لا تتمكَّن من النمو؛ ونتيجة لذلك، يُمكن أن يتوقَّف نموّ الجسم بشكلٍ دائمٍ عند الأطفال الذين لديهم الكثير من العظام المكسُورة، وتكُون التشوُّهات شائعةً، وقد تحتاجُ العظامُ إلى تثبيتها بقضبانٍ معدنية داخليَّة. يُساعِدُ العلاجُ الطبيعي والعلاج المهني على الوِقاية من الكُسور وتحسين الوظائف، ويُمكن الوقاية من الكسور عن طريق اتخاذ تدابير لتجنُّب حتى الإصابات البسيطة،

وقد يحصل بعضُ الأطفال على فائدة من خلال طُعوم القوقعة cochlear (انظر العلاج عند الأطفال).

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الرضاعَة الطبيعيَّة
Components.Widgets.Video
الرضاعَة الطبيعيَّة
يتكوَّن الجزء الخارجي من الثدي من الحلمة والهالة. يحتوي رأس الحلمة على عدة فتحات مثقوبة تسمح للحليب...
الحَصبَة
Components.Widgets.Video
الحَصبَة
الحصبة مرضٌ مُعدٍ بشدَّة يُسبِّبه فيروس الحصبة. يوجد فيروس الحصبة measles virus عند الأشخاص المصابين...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة