ما هُوَ التصلُّب الحدبيّ؟
يُشير مصطلح حدبي tuberous إلى نمو غير طبيعي على شكل حدبة تُشبه الخضروات الجذريَّة مثل البطاطا أو اليام yam (البطاطا الحلوة)،ويعني التصلُّب sclerosis تصلُّب شيء طري، مثل الزوائد أو الأعضاء؛
والتصلب الحدبيّ tuberous sclerosis هو اضطراب وراثي ما هُوَ الاضطراب الجيني؟ الجينات هي الرموز الكيميائية التي تضبط كل شيء حول كيفية عمل الجسم وكيف يتكون وكيف يبدو شكله،ويوجد عند الأشخاص أكثر من 20 ألف من الجينات المختلفة،وتوجد في كل خلية في الجسم نسخة من كلِّ جين، والخَلايا... قراءة المزيد ينمو فيه العديد من الأورام القاسية التي تكون على شكل حدبة في دماغ الطفل وأحيانًا في أعضاء أخرى مثل القلب والكُلَى والرئتين،وتكون بعض الأورام سرطانية.
تنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على اختلاجات (تشنجات طفلية التشنُّجَات عندَ الأطفال يُشير مصطلح "طفلي" Infantile إلى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة.التشنُّج هو حركة مفاجئة غير مضبوطة.التشنُّجَات عندَ الأطفال هيَ نوعٌ من النوبات.تنجُم النَّوبة عن اندفاع غير طبيعي للنشاط... قراءة المزيد عادةً)، وزوائد جلدية وبقع ملوَّنة ومشاكل في التعلُّم والسلوك.
يشتبه الطبيب في الاضطراب استنادًا إلى الأعراض عند الطفل ويؤكدون التشخيص عن طريق اختبارات جينيَّة،
ولا يُوجَد شفاء من الاضطراب ولكن تُساعد الأدوية على تخفيف الأعراض أحيانًا.
تساعد الدراسات التصويرية المتكررة على التعرف إلى أورام جديدة في وقتٍ مبكِّر، وذلك عندما تكون المُعالجة أكثر ميلاً للنجاح.
ما الذي يُسبِّبُ التصلُّبَ الحدبيّ؟
ينجُم التصلُّب الحدبيّ عن جين الجينات والصبغيات الجينات هي الرموز الكيميائية التي تضبط كل شيء حول كيفية عمل الجسم وكيف يتكون وكيف يبدو شكله،ويوجد عند الأشخاص أكثر من 20 ألف من الجينات المختلفة،وتوجد في كل خلية في الجسم نسخة من كلِّ جين، والخَلايا... قراءة المزيد غير طبيعي،
وأحيانًا يرث الطفل هذا الجين غير الطبيعي عن أحد والديه،وفي أحيان أخرى، يكون الطفل هُوَ أول شخص في العائلة لديه هذا الجين غير الطبيعي.
ما هِيَ أعرَاض التصلُّب الحدبيّ؟
تختلف الأَعرَاض وتكون شديدةً أكثر عند بعض الأطفال بالمُقارنة مع الآخرين،
وقد يكُون العَرضُ الأوَّل اختلاجات الاختلاجات عند الأطفال الاختلاجات seizures هي تغيُّرات في الإشارات الكهربائية في الدِّماغ، حيث يتكوَّن الدماغ من خلايا عصبية، ويجري التواصل بين هذه الخلايا عبر إشاراتٍ كهربائيَّة؛ وتحدُث الاختلاجات إذا أرسل الكثير... قراءة المزيد ، خصوصًا النوع الذي يُسمَّى التشنجات الطفليَّة التشنُّجَات عندَ الأطفال يُشير مصطلح "طفلي" Infantile إلى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة.التشنُّج هو حركة مفاجئة غير مضبوطة.التشنُّجَات عندَ الأطفال هيَ نوعٌ من النوبات.تنجُم النَّوبة عن اندفاع غير طبيعي للنشاط... قراءة المزيد .
غالباً ما تظهر لطخات ملونة على جلد الطفل وبقع منبسطة وعقيدات وحدبات،
وقد تتشكل اللطخات في الجزء الخلفي من عين الطفل (الشبكيَّة)، ممَّا يُمكن أن يُؤثِّر في الرؤية.
بالنسبة إلى الأطفال، غالبًا ما تتنقَّر سُطوح الأسنان الدائمة.
تُسبِّبُ الأورام أعراضًا تختلف استِنادًا إلى مكان نموّ الورم،
ويُمكن أن تُسبب أورام الدماغ الصُّدَاعَ أو الاختلاجات أو الإعاقة الذهنيَّة، ويمكن أن تبطئ نماء الطفل
يُمكن أن تُسبب أورام الكُلَى ارتفاعًا في ضغط الدَّم وألمًا في المعدة وبولًا مُدمَّى
يمكن أن تسبب أورام الرئة (غالبًا عند الفتيات المراهقات) مشاكل في التنفس
تتشكَّل أورام القلب قبل الولادة ولا تُسبب أعراضًا
كيف يعلمُ الأطباءُ أنَّ الصَّغير يُعاني من التصلب الحدبي؟
قد يشتبه الأطباء في التصلب الحدبي إذا كان الصغير يعاني من اختلاجات ولديه تأخر في النمو مع تغيُّرات مُعيَّنة في الجلد،
وسيُجري الطبيب فحصًا للعين عند الطفل للتحرِّي عن مشاكل فيها،
وسيطلب أن يخضع الطفل إلى تصوير بالرنين المغناطيسيّ أو بالأمواج فوق الصوتية (للحصول على صور مفصَّلة للجسم من الداخل)، وذلك للتحقق من الأورام.
قد يستخدمُ الأطباءُ اختباراً جينيًا للتحري عن الجين المتضرر من أجل تأكيد التشخيص،
وفي بعض الأحيان، يكتشفُ الأطباء أورامًا في قلب أو دماغ الصغير في أثناء التصوير بالأمواج فوق الصوتية الذي يُستخدَم قبل ولادة الصغير.
كيف يُعالج الأطباءُ التصلُّبَ الحدبيّ؟
لا يُوجد شفاء من التصلُّب الحدبيّ،
وسينصح الأطباءُ بمُعالجة الأعراضَ عند الصغير عن طريق:
الأدويَة لمُعالَجة الاختلاجات او ارتفاع ضغط الدَّم
الجراحة أحيانًا لاستئصال الأورَام
دواء لتقليص الورم أحيانًا
نوعين خاصين من العلاج المدرسيّ والطبيعي، والعلاج المهنيّ والعلاج بالكلام واللغة للصعولات النمائيَّة
إجراءات لإزالة الزوائد الجلديَّة
كيف يُمكن وِقاية الصغير من التصلُّب الحدبيّ؟
لا يُمكن الوقاية من التصلُّب الحدبيّ،
ولكن إذا كان التصلُّب الحدبيّ يسري بين أفراد العائلة وكان الشخص يُخطِّطُ للإنجاب، يُمكنه الخضوع إلى فُحوصات جينيَّة لمعرفة ما إذا كان يحمل الجين الذي يُمكنه أن يسبب هذا الاضطراب؛ويمكن للاستشارة الجينية أن تساعد على تحديد خطر إصابة الصغير بالتصلب الحدبي.
