الصِّبغيَّات chromosomes هِيَ بنى في داخل كل خليَّة تحتوي على جينات الشخص،وتحتوي الجينات على رمُوز الحَمض الرِّيبي النووي منزوع الأكسجين DNA الذي يجعلنا على ما نحن عليه.تحتوي خلايا الجسم على 46 صبغيًا مُرتَّبة في 23 زوجًا،ويحصل الشخص على واحد من كلُّ زوج من الصبغيات من أمه وآخر من والده،وتُسبب الاخطاء في الصبغيات والجينات مجموعةً متنوعة من الحالات الطبية.
ما هي مُتلازمة داون؟
© Springer Science+Business Media
مُتلازمة داون Down syndrome هي اضطراب جيني يكون فيه لدى الشخص نسخة إضافية من صبغي يُسمَّى الصبغي 21.يُسبِّبُ هذا الصبغي الإضافي العديدَ من المشاكل الصحيَّة.
مُتلازمة داون هِيَ اضطراب خلقيّ، ويستطيع الأطباءُ التحري عنها في أثناء الحمل أو تشخيصها من بعد الولادة،
ويشتبه الأطباء في مُتلازمة داون استنادًا إلى مظهر المولود، ولكنهم يُجرون اختبارًا دمويًا لتفحُّص صبغيَّاته من أجل التأكد من الحالة.
يكون المظهر الجسدي عند مرضى متلازمة داون مختلفًا ويكون لديهم صعوبات ذهنية،
كما يكونون أكثر ميلًا لوجود مشاكل في أعضاء معيَّنة أيضًا، مثل القلب والعينين والأذنين والجهاز الهضمي، وفي الدَّم.
يُمكن أن تُساعِد معالجات خاصَّة تبدأ في وقت مبكر من الحياة الأطفالَ على التعلم قدر الإمكان،
ويعيش أشخاص متلازمة داون إلى مرحلة البلوغ عادةً، ولكنهم لا يعيشون فترة طويلة مثل بقية الأشخاص.
ما الذي يُسبِّبُ مُتلازمة داون؟
تنجُم متلازمة داون عن شذوذات في واحد من الأجسام الصبغية،ويكون لدى مرضى هذه المتلازمة نسخة إضافية من الصبغي 21،وبدلًا من أن يكون لديهم اثنان من هذه الصبغيات، يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ثلاث صبغيات.(تسمى متلازمة داون أيضًا بتثلث الصبغي 21.)
تحدث هذه المتلازمة عند حوالى 1 من كل 700 صغير،وتزداد فرص ولادة صغير لديه هذه المتلازمة في الحالات الآتية:
إذا كانت الأم في عمر أكبر من 35 عامًا
إذا كانت هذه المتلازمة تسري في العائلة
إذا أنجبت الأم في السابق صغيرًا لديه هذه المتلازمة.
ما هي أعراض مُتلازمة داون؟
تؤثِّر مُتلازمة داون في النماء البدني والذهني معًا،وتكون الأعراض عند بعض الأطفال خفيفةً،بينما يُمكن أن تكون شديدةً أكثر عند آخرين.
يُمكن أن تنطوي السِّمات أو الخصائص البدنية للصغار الذين لديهم متلازمة داون على:
ضعفٍ في العضلات
قامةٍ قصيرة
رأس صغير ووجه مسطَّح
عنق قصيرة
وجه عريض مع عيون مائلة
بُقع بيضاء صغيرة جدًا على الجزء الملون من العينين
في بعض الأحيان، لسان كبير على نحو غير مألوف
جلد إضافي على الجزء الخلفي من العنق (طيَّات قفويَّة nuchal folds)
أذنين صغيرتين تكونان منخفضتين بالنسبة إلى موضعهما على الرأس
يدين صغيرتين مع تغضُّن واحد فقط على راحتيهما
إصبع الخنصر منحنية للداخل
يُمكن أن تنطوي الخصائص الذهنية والنمائية والتعليمية على:
انخفاض معدل الذكاء
تأخُّر التعلُّم
سلوكيات من نوع اضطراب قلة الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
© Springer Science+Business Media
يكون الأطفال والبالغون الذين لديهم متلازمة داون أكثر ميلًا لزيادة الوزن وأن تكون لديهم المشاكل الآتية:
عيوب في القلب
مشاكل في الهضم
ضعف في السمع وعدوى الأذن
مشاكل في الرؤية
مشاكل في الغُدَّة الدرقية
مشاكل في الجهاز المناعي
مشاكل في العمود الفقري
كيف يستطيعُ الأطباء معرفة ما إذا كان لدى الطفل متلازمة داون؟
قبل أن يُولَد الصغير:
يتحرَّى الأطباءُ عن مُتلازمة داون باستخدام تخطيط الصدى واختبارات الدم،
وللتأكُّد من الحالة، يستطيع الأطباءُ وضع إبرة في الرحم لأخذ عينة من الدَّم من المشيمة (أخذ عينة من الزغابات المشيمائية) أو السائل حول الجنين (بزل السلى)، من أجل إجراء اختبارات على صبغيات الجنين.
من بعد ولادة الصغير:
قد يشتبه الأطباءُ في متلازمة داون استنادًا إلى مظهر المولود،
وللتأكُّد من الحالة، سيجرون اختبارًا دمويًا للتحري عن صبغي زائد،
ومن ثم قد يُجرون اختبارات أخرى لمعرفة ما إذا كانت متلازمة داون تسبب مشاكل صحية أخرى، مثل مشاكل القلب أو الهضم أو الرؤية أو السمع.
كيف يعالج الأطباء مُتلازمة داون؟
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة داون،ولكن سيُعالجُ الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية أية مشاكل صحية تتعلق بهذه المتلازمة، بما في ذلك:
الجراحة لإصلاح المشاكل القلبية أو الهضمية
دواء لمعالجة مشاكل الدرقية
الدعم الاجتماعي للمريض وعائلته
برامج تثقيفية للطفل
