أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس

حسب

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رجب 1438| آخر تعديل للمحتوى شعبان 1438

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس IPEX syndrome هي اضطراب وراثي في المناعة الذاتية تُؤدِّي إلى خللٍ وظيفيّ في غدد صمَّاوية مُتعدِّدة والتهاب في الأمعاء،

جرت تسمية هذا الاضطراب وفقًا لأكثر الأعراض شُيوعًا والتي تحدُث عند مُعظم المرضى. يرمز اختصار IPEX إلى الأحرف الأولى من الكلمات التالية: خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس، وهي تعني أنَّ المريض يُعاني من مشاكل في الجهاز المناعيّ واضطرابات في أكثر من غدَّة صمَّاوية متلازماتُ العَوز الغدِّي المتعدِّد مُتلازمات العَوز الغدِّي المتعدِّد هي اضطراباتٌ وراثيَّةٌ يحدث فيها خلل وظيفيّ في آنٍ واحدٍ أو بشكلٍ مُتسلسلٍ في العديد من الغُدد الصمَّاوية، والغُدد الصمَّاوية هي أعضاء تُفرِزُ واحداً أو أكثر... قراءة المزيد والتهابٍ في الأمعاء (اعتلال معويّ). تُصِيبُ هذه المتلازِمة الأولاد بشكلٍ رئيسيّ وذلك لأنَّه تجري وراثة الاضطراب في نمطٍ مُتنحٍّ مرتبط بالصبغيّ إكس. يحمل الصبغيّ إكس الجينة المَعِيبة، وهو واحدٌ من صبغيات الجنس. يُوجد لدى النساء اثنان من الصبغيّ إكس، ولذلك إذا كان واحدٌ منهما يحتوي على جينةٍ مَعيبةٍ، سيبقى لدى المرأة صبغيّ إكس آخر بجينةٍ طبيعيَّةٍ. يُوجَد لدى الرجال صبغيّ إكس واحد فقط، ولذلك إذا ورثوا الجينة المَعيبة من الأم، سيُصابون بهذا الاضطراب.

تظهر مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس على شكل تضخُّمٍ شديدٍ في العقد اللمفيَّة واللوزتين والناميات الأنفيَّة (الغدانيات adenoids) والطحال والسكّري داء السُّكَّري (انظر داء السكُّري عندَ الأطفال والمراهقين أيضًا). داء السُّكُّري هو اضطرابٌ يكون فيه مستوى السُّكر في الدَّم (الغلوكوز) مرتفعًا بشكل غير طبيعي، لأنَّ الجسم لا ينتج كمية كافية من الأنسولين لتلبية... قراءة المزيد من النَّوع الأوَّل وبقع حمراء متهيِّجَة على الجلد (إكزيمة التهابُ الجلد التأتبي (الإكزيمة) الالتهابُ الجلديّ التأتُّبي atopic dermatitis هو التهاب مُزمن يُسبِّبُ الحكَّة في طبقات الجلد العليا، ويُصيبُ عادةً مرضى حمَّى القشّ أو الرَّبو والأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة يُعانون... قراءة المزيد التهابُ الجلد التأتبي (الإكزيمة) ) وحساسية للطعام وعَدوى. يُؤدِّي الاعتلال المعويّ إلى إسهَالٍ مُزمن.

يستنِدُ التشخيص إلى الأعراض عند المريض وإلى نتائج الفحص البدنيّ، ويستخدِمُ الأطباء اختباراتٍ جينيَّةٍ لتأكيد التشخيص.

إذا لم تجرِ مُعالَجة هذه المُتلازمة، ستُشكِّلُ خطراً على حياة المريض عادةً في أثناء العام الأول من الحياة. يُمكن أن يُؤدِّي زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن من خلالها إنتاج خلايا أخرى أكثر تخصصًا. ويمكن الحصول على الخلايا الجذعية من: دم الحبل السري للطفل بعد ولادته (يُتبرّع به من قبل أمه) زراعة نِقي العَظم... قراءة المزيد إلى إطالة الحياة وإلى التقليل من بعض أعراض حالات المناعة الذاتية.

اختبر معرفتك
الحُماض
قد يحدث الحُماض نتيجة فرط إفراز الأحماض في الدم أو فرط خسارة البيكربونات من الدم (الحُماض الأيضي). أم إنه قد يحدث نتيجةً لتراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم (الحُماض التنفسي). إذا غلبت الزيادة في الأحماض على أجهزة الجسم التي تتحكم في التوازن الحمضي-القاعدي في الجسم، فيصبح الدم حمضياً. أيٌّ من الأعضاء التالية يحاول التعويض عن فرط الأحماض في الدم؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة