Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس

حسب

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رجب 1438| آخر تعديل للمحتوى شعبان 1438

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس IPEX syndrome هي اضطراب وراثي في المناعة الذاتية تُؤدِّي إلى خللٍ وظيفيّ في غدد صمَّاوية مُتعدِّدة والتهاب في الأمعاء،

والغدد الصمَّاوية هي أعضاء تُفرِزُ هرموناً أو عدَّة هرمونات مُحدَّدة. قد ترتبِطُ هذه المُتلازِمة باستجابة للمناعة الذاتية تقوم فيها دفاعات الجسم بمُهاجمة خلاياه عن طريق الخطأ.

جرت تسمية هذا الاضطراب وفقًا لأكثر الأعراض شُيوعًا والتي تحدُث عند مُعظم المرضى. يرمز اختصار IPEX إلى الأحرف الأولى من الكلمات التالية: خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس، وهي تعني أنَّ المريض يُعاني من مشاكل في الجهاز المناعيّ واضطرابات في أكثر من غدَّة صمَّاوية والتهابٍ في الأمعاء (اعتلال معويّ). تُصِيبُ هذه المتلازِمة الأولاد بشكلٍ رئيسيّ وذلك لأنَّه تجري وراثة الاضطراب في نمطٍ مُتنحٍّ مرتبط بالصبغيّ إكس. يحمل الصبغيّ إكس الجينة المَعِيبة، وهو واحدٌ من صبغيات الجنس. يُوجد لدى النساء اثنان من الصبغيّ إكس، ولذلك إذا كان واحدٌ منهما يحتوي على جينةٍ مَعيبةٍ، سيبقى لدى المرأة صبغيّ إكس آخر بجينةٍ طبيعيَّةٍ. يُوجَد لدى الرجال صبغيّ إكس واحد فقط، ولذلك إذا ورثوا الجينة المَعيبة من الأم، سيُصابون بهذا الاضطراب.

تظهر مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس على شكل تضخُّمٍ شديدٍ في العقد اللمفيَّة واللوزتين والناميات الأنفيَّة (الغدانيات adenoids) والطحال والسكّري من النَّوع الأوَّل وبقع حمراء متهيِّجَة على الجلد (إكزيمة) وحساسية للطعام وعَدوى. يُؤدِّي الاعتلال المعويّ إلى إسهَالٍ مُزمن.

يستنِدُ التشخيص إلى الأعراض عند المريض وإلى نتائج الفحص البدنيّ، ويستخدِمُ الأطباء اختباراتٍ جينيَّةٍ لتأكيد التشخيص.

إذا لم تجرِ مُعالَجة هذه المُتلازمة، ستُشكِّلُ خطراً على حياة المريض عادةً في أثناء العام الأول من الحياة. يُمكن أن يُؤدِّي زرع الخلايا الجذعية إلى إطالة الحياة وإلى التقليل من بعض أعراض حالات المناعة الذاتية.

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
داء الغُدَّة الدرقية
Components.Widgets.Video
داء الغُدَّة الدرقية
الغُدَّة الدرقية thyroid هي إحدى غدد الجهاز الصمَّاوي endocrine system. وهي غدة على شكل فراشة، تتوضَّع...
إعطاءُ الأنسولين
Components.Widgets.Video
إعطاءُ الأنسولين
داء السكّري هي حالةٌ تحدث نتيجة ارتفاع مستويات الغلُوكُوز أو سكر الدَّم في مجرى الدَّم. يستعمل كثيرٌ...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة