أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الدَّاء النَّشوَاني

حسب

John L. Berk

, MD, Amyloidosis Center, Boston University Medical Center;


Vaishali Sanchorawala

, MD, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة محرم 1438| آخر تعديل للمحتوى محرم 1438
موارد الموضوعات

الدَّاءُ النَّشوانيّ هو مرضٌ نادرٌ تُشكِّلُ فيه بروتينات مطويَّة بشكل غير طبيعي أليافاً نشوانيَّة تتراكمُ في نُسجٍ وأعضاء مُختلفة، وتُؤدِّي أحيانًا إلى خلل وظيفيّ في الأعضاء وفشل الأعضاء والوفاة.

  • تستنِدُ أعراض وشدة الداء النشواني إلى الأعضاء الحيويَّة التي أصابها هذا الدَّاء،

  • ويُوضَع التَّشخيص عن طريق أخذ عَيِّنَة من النَّسيج (خزعة) وتفحصها تحت المجهر.

  • هناك العديد من أشكال الداء النشواني، ويحتاج التعرُّف إلى شكله وسببه إلى اختبارات أخرى.

  • تستنِدُ المُعالَجة إلى نوع الدَّاء النشوانيّ.

أسبابُ الداء النَّشواني

تنطوي جميع أنواع الداء النشواني على بروتين يكون مطويًا بشكل غير طبيعي (جميع البروتينات هي سلاسل طويلة من الجزيئات التي تكون مطويَّةً بشكلٍ مُعيَّن). تتجمَّع البروتينات المطويَّة بشكل غير طبيعي مع بعضها بعضًا، وتتراكَم في نُسج مُختلفة، وتسمى هذه التراكُماتُ الترسُّباتِ النشوانيَّة أو اللُّييفات النشوانيَّة amyloid fibrils. هناك العديد من البروتينات المختلفة التي يمكن أن تُصبِح مطويةً بشكل غير طبيعي، وتُشكِّل ترسُّبات نشوانيَّة، ويجري إنتاجُ جميع هذه البروتينات في الجسم، وهي لا تأتي من النظام الغذائيّ الذي يتَّبعه الشخص. يكُون بعض البروتينات النشوانية نُسخًا طافرةً للبروتينات الطبيعيَّة، بينما تكون البقية بروتينات طبيعيَّة ولكنها ببساطة ذات ميل نحو ان تُصبح مطويةً بشكلٍ غير طبيعيّ. يجري إنتاجُ بعض البروتينات في أمرَاض مُختلفة.

أشكَال الداء النشواني

قد تكون الترسُّبَات النَّشوانيَّة:

  • جِهازيَّةً (تنتشر في كامل أنحاء الجسم)،

  • موضعيَّةً (تُؤثِّرُ في عضو واحد أو نسيج واحدٍ فقط)

وتَستنِدُ شدة المرض إلى العضو المتأثِّر بالترسُّبات النشوانيَّة.

الدَّاء النَّشوانيّ الجهازيّ

يُمكن تَصنيفُ الدَّاء النشوانيّ الجهازيّ إلى 4 مجموعاتٍ رئيسيَّة:

الدَّاء النشواني الموضعيّ

يحدُث الداء النشواني الموضعي عندما يترسَّب البروتين النشوانيّ في أعضاء أو نُسج مُحدَّدة؛ فعلى سبيل المثال، يتراكم البروتين النشوانيّ في الدِّماغ عند مرضى داء ألزهايمَر داء ألزهايمر داءُ ألزهايمر هو ضعف تدريجي للوظيفة الذهنية، يتَّسِمُ بتنكُّس في نسيج الدماغ، بما في ذلك ذلك فقدان الخلايا العصبية وتراكم بروتين غير طبيعي يسمى النشواني بيتا وتشكُل حَبائك عصبيَّة لُيَيفِيَّة... قراءة المزيد ويُعتَقدُ أنَّه يُمارِس دوراً في التسبُّب بهذا الداء، كما قد تتشكَّل أيضًا الترسُّبَات النشوانية الموضعيَّة في الجلد أو السبيل الهضميّ أو المسَالك الهوائيَّة أو المَثانة.

الأعراض

يُمكن أن يُؤدِّي تراكُم كميات كبيرة من الترسُّبَات النشوانيَّة إلى خلل الوظائف الطبيعيَّة للعديد من الأعضَاء، وتكون الأعراض قليلةً عند بعض المرضى، بينما يُصَاب آخرون بمرضٍ شديدٍ يُهدِّدُ الحياة. تنطوي الأَعرَاض الشائعة للداء النشواني على التَّعَب ونقص وزن الجسم، وتستنِدُ الأعراض الأخرى إلى المكان الذي تشكَّلت فيه ترسُّبات البروتين النَّشوانيّ.

عندما تتشكَّل الترسُّبات في القلب، قد يُعاني المرضى من اضطراب نظم القلب لمحة عامة عن اضطرابات النظم القلبي تُعرّف اضطرابات نظم القلب arrhythmias بأنها تتابع ضربات القلب بشكل غير منتظم، أو سريع جدًا، أو بطيء جدًا، أو أنها النبضات الناجمة عن مسلك كهربائي شاذ عبر القلب. تعد اضطرابات القلب السبب الأكثر... قراءة المزيد لمحة عامة عن اضطرابات النظم القلبي أو فشل القلب فشل القلب الفشل القلبي هو حالة مرضية يعجز القلبُ فيها عن ضخ الدمَ بصورة فعالة، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم وتباطؤ جريانه في الأوردة والرئتين، بالإضافة إلى تغيرات مرضية أخرى يمكن تُضعف بدورها القلب أكثر... قراءة المزيد فشل القلب ، ممَّا قد يُؤدِّي إلى ضيقِ النَّفس أو الضعف أو الإغماء. وعندما تتشكَّل الترسُّبات في الأعصاب، قد يُعاني المرضى من شُعور بالنخز أو الاخدرار في أصابِع اليَد أو القدَم أو من الدَّوخة عند الوُقوف. أمَّا عندما تتشكَّل الترسُّبات في الكُلى، فقد يُعاني المرضى من تورُّم (وذمة) في القدَمين والساقينِ، وفي البطن أحيانًا. ولكن، عندما يحدث الداء النشوواني في الجلد، تُصبِح سُهولة التكدُّم شائعةً، ويُمكن ان يحدُث هذا حول العينين أحيانًا، كما يتضخَّم اللسان أحيانًا (ضَخامة اللسان macroglossia).

الجدول
icon

التَّشخيص

  • خزعة

يصعُّب على الأطباء التعرُّف إلى الدَّاء النَّشوانيّ أحيانًا، لأنَّه يُسبِّبُ العديد من المشاكل المُختلِفة، ولكنَّهم يشتبِهون بهذا الدَّاء عندما تظهر على المرضى أعراض في أعضاء مُتعدِّدة في الجسم، أو إن كانوا يُعانُون من فشل غير مُفسَّر في القلب أو الكلى أو الكبد. ولا تُعدُّ ضَخامة اللسان من الأعراض الشائعة، ولكنَّها تُشيرُ إلى الدَّاء النَّشوانيّ عندما تحدُث. قد تُشيرُ مشاكل القلب أو الأعصاب إلى الدَّاء النَّشوانيّ العائليّ AF إذا كان العديد من أفرَاد العائلة يُعانُون منها، بينما تُشيرُ أعراض القلب غير المُفسَّرَة عند الرجال كبار السنّ إلى الدَّاء النشوانيّ ذي البروتين الرابط للتيروكسين الطبيعي النَّمَط ATTRwt.

يُوضَع التَّشخيص بشكلٍ عام عن طريق اختبار كمية صغيرة من دُهون البطن التي يَجرِي الحصول عليها بواسطة إبرة يجري إدخالها في البطن، كما يستطيعُ الأطباء القيام بالخزعة عن طريق أخذ عَيِّنَة من النَّسيج من جزء من الجسم الذي أُصيبَ بالدَّاء النَّشوانيّ، مثل القلب أو الكُلى أو الكبد، ومن ثمَّ تفحُّصها تحت المجهر باستخدام مُلوِّنات خاصَّة.

بعد أن يجري تشخيص الإصابة بالدَّاء النَّشوانيّ، يقُوم الأطباء بفُحوصاتٍ أخرى لتحديد نوع الدَّاء والتعرُّف إلى أيَّة اضطرابات قد تكُون السببَ في الحالة، كما قد يقومُون أيضًا بفُحوصات لمعرفة ما هي الأعضاء التي أُصيبت بالدَّاء النَّشوانيّ.

المَآل

يَستنِدُ التَّشخيص إلى نوعِ الدَّاء النَّشوانيّ والعضو الذي أصيب بهذا الدَّاء، ويكون هذا الداء في أكثر أشكاله خُطورةً عندما يكون القلب هُو العضو الذي تأثَّر بتراكم البروتين النشواني، حيث يُمكن أن يُصبِح المآل سيئًا.

المُعالجَة

  • المُعالجة الكِيميائيَّة بالنسبة إلى الدَّاء النَّشوانيّ الرئيسيّ،

  • ومُعالَجة المرض الكامن بالنسبة إلى الدَّاء النشوانيّ الثانويّ،

  • أدوية تُثبِّتُ البروتين الرابط للتيروكسين بالنسبة إلى الدَّاء النَّشواني النَّاجم عن ترسُّبات لهذا البروتين،

  • زراعة الأعضاء في بعض الأحيان

يُمكن أن تُؤدِّي المُعالجة الهادفة إلى التقليل من أعرَاض ومُضاعفات الدَّاء النَّشوانيّ أو ضبطها إلى تحسين نوعيَّة الحَياة عند مرضى جميع أشكال هذا الدَّاء. كما يُمكن لِمُعالجَات محددة تهدُف إلى إبطاء أو إيقاف تَشكُّل البروتين النشوانيّ أن تكون مفيدةً بالنسبة إلى أشكَال مُعيَّنة من الدَّاء النَّشوانيّ؛

فبالنسبة إلى مرضى الدَّاء النَّشوانيّ الرئيسيّ، يُمكن أن تُساعد المُعالجة الكِيميائيَّة بدواء ميلفالان melphalan وأدوية أحدَث مثل بورتيزوميب bortezomib وليناليدوميد lenalidomide وأحيانًا بزراعة الخلايا الجذعيَّة زراعة الخلايا الجذعية الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن من خلالها إنتاج خلايا أخرى أكثر تخصصًا. ويمكن الحصول على الخلايا الجذعية من: دم الحبل السري للطفل بعد ولادته (يُتبرّع به من قبل أمه) زراعة نِقي العَظم... قراءة المزيد المُحيطيَّة، على بقاء المرض محصُورًا في نقيّ العظام، وتحُول دُون استفحال ترسُّبات البروتين النشوانيّ.

بالنسبة إلى الدَّاء النشوانيّ الثانويّ، يُمكن أن تُؤدِّي مُعالَجَة المرض الكامِن إلى التقليلِ من ترسُّبات البروتين النشوانيّ، وبالنسبة إلى الدَّاء النشوانيّ الثانويّ الذي ينجُم تحديدًا عن حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة، يكُون دواء كولشيسين colchicine فعَّالاً جدًا.

بالنسبة إلى الدَّاء النَّشوانيّ النَّاجم عن ترسُّبات البروتين الرَّابط للتيروكسين، تستطيع أدوية مثل ديفلونيسال diflunisal وتافاميديس tafamidis أن تُثبِّت البروتين الطافر الرابط للتيروكسين (تمنعه من تشكيل لُيَيفات نشوانيَّة)، وبالتالي تُؤدِّي إلى إبطاء استفحال المرض. ولا تزال المُعالجَات الجينية التي تقلل من إنتاج البروتين الرَّابط للتيروكسين قيدَ التطوير،

كما ساعدت زراعة الأعضاء (مثل الكُلى أو القلب) على إطالة الحياة عند بعض المرضى الذين يُعانون من فشل في الأعضاء بسبب الدَّاء النَّشوانيّ.

قد يجري استخدَام زراعة الكبد زراعة الكبد تُعد زراعة الكبد النوع الثاني الأكثر شُيُوعًا من عمليات زرع الأعضاء. تُعد زراعة الكبد الخيار الوحيد المتبقي أمام المرضى المصابين بفشل وظائف الكبد. يمكن الحصول على كبد كامل فقط من مُتبرع متوفى،... قراءة المزيد عندَ مرضى الدَّاء النشوانيّ العائليّ الناجم عن البروتين الرابط للتيروكسين، حيث يُمكن أن تُؤدِّي زراعة الكبد إلى إبطَاء استفحال المرض، لأنَّ الكبدَ هُو المكان الذي يجري فيه إنتاج البروتين الطَّافر؛ ومن اللافت للنَّظر أنَّه نظرًا إلى عدم وجود ما يكفي من أعضاء المُتبرِّعين، تجري أحيانًا زراعة الكبد المُستأصَل من مريضٍ يُعاني من الدَّاء النَّشوانيّ العائليّ الناجم عن البروتين الرابط للتيروكسين عند مرضى يُعانون من أمراض الكبد القاتلة، مثل تشمُّع الكبد أو سَرطان الكبد، وتُسمَّى هذه الأنواع من زراعة الأعضاء "زراعة الدُّومينو domino transplant"، وهي مُمكنة لأنَّ الكبد الذي يجري استئصاله من مريض يُعاني من الدَّاء النَّشوانيّ العائليّ الناجم عن البروتين الرابط للتيروكسين، تكون وظائفه طبيعية. على الرغم من أن المرضى الذين يتلقون الكبد من مريض يُعاني من الدَّاء النَّشوانيّ العائليّ الناجم عن البروتين الرابط للتيروكسين قد يُصابون أنفسهم بالدَّاء النشوانيّ في نهاية المَطاف، يُمكن أن يستغرق هذا الأمر سنوات عديدة، ويُمكن أن تُنقِذ الزراعة حياتهم على المدى القصير.

اختبر معرفتك
الحُماض
قد يحدث الحُماض نتيجة فرط إفراز الأحماض في الدم أو فرط خسارة البيكربونات من الدم (الحُماض الأيضي). أم إنه قد يحدث نتيجةً لتراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم (الحُماض التنفسي). إذا غلبت الزيادة في الأحماض على أجهزة الجسم التي تتحكم في التوازن الحمضي-القاعدي في الجسم، فيصبح الدم حمضياً. أيٌّ من الأعضاء التالية يحاول التعويض عن فرط الأحماض في الدم؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة