البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر والبروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس

تبدأ الأعراض في مرحلة الطُّفولة عادةً،حيث يحدُث ألم شديد في الجلد وتورُّم بمُجرَّد التعرُّض إلى ضوء الشمس حتى إن كانت فترة التعرُّض وجيزةً.قد تتشكَّل قشرة حول الشَّفتين وعلى الجزء الخلفي من اليدين من بعد التعرُّض إلى الشمس لفترةٍ طويلةٍ.لا يتعرَّف الأطباءُ إلى هذا الاضطراب وذلك نظرًا إلى عدم تشكُّل فقاعات جلدية وتندُّب.

تُؤدِّي الحَصيَات المراريَّة الحُصَيَّات المراريَّة الحَصيَات المراريَّة هي مجموعات من المواد الصلبة (بلُّورات من الكوليسترول غالبًا) توجد في المرارة. يمكن للكبد إنتاج الكثير من الكوليسترول الذي تقوم الصفراء بنقله إلى المرارة، حيث يُشكِّلُ الكوليسترول... قراءة المزيد إلى ألمٍ مُميَّزٍ في البطن،وقد يُؤدِّي الضرر في الكبد إلى زيادة فشل الكبد الفشل الكبدي فشل الكبد هو تدهور شديد في وظائف الكبد. ينجم فشل الكبد عن وجود اضطراب أو مادة تُلحق الضَّرر بالكبد. يشعر معظم الأشخاص المصابين باليرقان (اصفرار لون الجلد والعينين) بالتَّعب والضَّعف ونقص الشهيَّة... قراءة المزيد مع يرقان وألمٍ في البطن وتضخُّم الطحال.

إذا أُهمِلَت وقاية الجلد بشكلٍ مزمن، فقد يظهر جلدٌ خشنٍ وومُتثخِّن وتحزُّز lichenification، خصوصًا فوق مفاصل الأصابع (البراجم knuckles).قد تظهر أثلام عميقة حول الفم (فم سمك الشبوط carp mouth).

يميلُ مرضى البروتوبورفيريَّة المرتبطة بالصبغي إكس إلى أن تكون لديهم تفاعلات أكثر شدَّة لضوء الشمس ومرض كبدي أكثر شدَّةً بالمُقارنة مع مرضى البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحمر.

بالنسبة إلى الأطفال الذين لا يجري التعرف إلى البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر أو البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيَّ إكس لديهم، فقد يُعانون من مشاكل نفسيَّة لأنهم يرفضون الخروج إلى الهواء الطلق من دُون تفسير ذلك.قد يُسبب الخوف من الألم أو توقعه شدَّة بدرجة كبيرةٍ بحيث يصبح الأطفال عصبيين أو متوترين أو عدوانيين أو يشعرون بالانفصال عن البيئة المحيطة أو حتى يُمكن أن تُراودهم أفكار انتحارية.

لا ترتفعُ مُستويات البروفيرين في البَّول عادةً،ولِذلك يُوضَع التَّشخيص عندما يَجرِي التحرِّي عن مُستويات مُرتفعة للبروتوبورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وبلازما الدَّم (الجزء السَّائِل من الدم).

قد يقوم الأطباءُ باختباراتٍ جينيَّةٍ،كما قد يتفحَّصون أفراد الأسرة لتحديد ما إذا كان لديهم الطفرة الجينيَّة أيضًا.

ينبغي توخي الحذر الشديد بالنسبة إلى تجنُّب التعرُّض إلى ضوء الشَّمس،حيث ينبغي على المرضى استخدام الملابس والقُبَّعات الواقية ومُستحضرات الوقاية من الشمس الظليلة للضوء والتي تحتوي على ثُنائيّ أكسيد التيتانيوم او أكسيد الزنك.تجري مُعالَجة التعرُّض إلى الشمس بشكلٍ غير مُتعمَّد بنفس طريقة مُعالَجة حُروق الشَّمس حرقُ الشمس تنجُم حُروق الشمس عن التعرض المُفرِط القصير (الحاد) للأشعة فوق البنفسجية. يُسبِّبُ التعرُّضُ إلى الأشعة فوق البنفسجية حُروقَ الشمس، وتُؤدِّي حروقُ الشمس هذه إلى احمرار الجلد وألم، وإلى فُقاعات... قراءة المزيد .

عندما يجري أخذ بيتا كاروتين beta-carotene بكمياتٍ كافيةٍ للتسبُّب باصفرارٍ وقائيٍّ خفيف للجلد، قد يُصبِحُ المرضى أكثر تحملًا لضوء الشَّمس.يجري اختبار الكثير من الأدويَة الأخرى التي قد تُساعِدُ المرضَى على تحمُّل ضوء الشَّمس، مثل دواء أفاميلانوتيد afamelanotide.يتوفَّر دواء أفاميلانوتيد في بعض أجزاء أوروبا.ولكن ينبغي الاستمرار في تجنُّب ضوء الشَّمس.

لا تُسبِّبُ الأدوية التي تُحرِّضُ البورفيريَّة الحادَّة البروتوبورفيريَّةَ المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر ولا تحتاج إلى تجنُّب استخدامها.

يمكن تخفيف الأعراض الجلديَّة الحادَّة عن طريق الاستحمام بالماء البارد أو استخدام المناشف المُبلَّلة والمُسكِّنَات والستيرويدات القشريَّة الموضعيَّة أو التي تُؤخذ عن طريق الفم.يُمكن أن تستمرّ الأَعرَاض إلى أسبُوع قبل أن تزول.إذا كانت هذه التدابير غيرَ فعَّالةٍ، يقوم الأطباءُ أحيانًا بإعطاء الهيماتين أو يستخدمون نقل الدَّم.هناك العديد من الأدوية الأخرى الفعالة أيضًا، مثل أفاميلانوتيد أو أحماض الصفراء أو راتين الكولسترامين cholestyramine resin أو الفحم.

قد يحتاجُ المرضى الذين تتشكَّل لديهم حُصيَّات في المرارة تحتوي على بروتوبورفيرين إلى إزالة هذه الحصيَّات جِراحيًا.

ينبغي مُراقبة تراكم البورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وحالة الكبد سنوياً عن طريق اختبار عيِّنات من الدَّم والبول والبراز.قد يستلزِمُ الضَّرر في الكبِدُ إذا كان شَديدًا زرع الكبد زراعة الكبد زراعة الكبد هي الاستئصال الجراحي لكبد سليم أو أحيانًا جزء من كبد سليم من شخصٍ حيٍّ ومن ثمَّ نقله إلى مريض يعاني من فشل كبدي. (انظُر أيضًا لمحة عامة عن الزرع.) تُعد زراعة الكبد النوع الثاني الأكثر... قراءة المزيد .

قد يشفي زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد من البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، ولكنه لا يُستعمل عادةً لأنَّ مخاطر الزرع المُضَاعَفات بعد زراعة الأعضاء زراعة الأعضاء هي عملية إزالة الخلايا، أو الأنسجة، أو الأعضاء الحية من الجسم، ثم نقلها مَرَّةً أخرى إلى نفس الجسم أو إلى جسم آخر. النوع الأكثر شُيُوعًا من زراعة الأعضاء هو نقل الدَّم.وتستخدم... قراءة المزيد تفوق الفوائد المرجوة عادةً.