أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة عن البورفيريات

حسب

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Vinaya Maddukuri

, MD, Carolinas Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الأولى 1437| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1437
موارد الموضوعات

البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات تنجُم عن حالات عَوَز للإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم،

والهيم هو مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديد ويعطي الدَّم لونه الأحمر. يُعدُّ الهيم المُكوِّن الرئيسي للعديد من البروتينات المهمَّة في الجسم، ويُعدُّ الهيمُوغلُوبين واحداً من هذه البروتينات، وهُو يُمكِّنُ كريات الدَّم الحمراء من نقل الأكسجين. كما يُعدُّ الهيم أيضًا جزءاً مهمَّاً من إنزيمات مُعيَّنة يُنتِجها الكبد.

يَجري إنتاج الهيم في نقِي العِظام والكبد من خلال عملية معقدة تُنظِّمها ثمانية إنزيمات مُختلفة، تعمل الإنزيمات واحداً تلو الآخر في خطوات منفصلة تأخذ فيها مُركَّب البدء عبر العديد من المُركَّبَات المُتوسِّطة المُختلفة (طلائع الهيم التي تُسمَّى أيضًا البورفيرينات)، لتُنتِج الهيم في النهاية. إذا كان هناك عَوز لواحد من هذه الإنزيمات، قد تتراكم طلائع مُعيَّنة للهيم، حيث قد تتراكم في نقِي العِظام أو الكبد، وتظهر بكميات زائدة في الدم ويجري إفرازها في البول أو البراز. تُؤدِّي طلائع الهيم المُتراكمة إلى ظُهور أعرَاضٍ. تستنِدُ الطلائع المُحدَّدة للهيم التي تتراكم والأعراض التي تظهر إلى الإنزيم الذي هناك عَوز فيه.

icon

تصنيف البورفيريَّات

يمكن تصنيف البورفيريَّات بعدَّة طُرق، ويُعدُّ تصنيفها استنادًا إلى العوز في إنزيمٍ مُحدَّد الأكثر دقَّةً.

يقوم نظام تصنيف أبسط بالتمييز بين البورفيريَّات على انَّها حادَّة أو جلديَّة

  • البورفيريَّات الحادَّة: هي البورفيريَّات التي تُسبِّبُ أعراضًا عصبيَّة ونفسية وبطنيَّةً

  • البورفيريَّات الجلديَّة: هي البورفيريَّات التي تُسبِّبُ أعراضًا جلديَّة عندما يتعرَّض الجلد إلى ضوء الشَّمس

يستند نظام تصنيف ثالث إلى المكان الذي تنشأ فيه الطلائع الزائدة:

  • البورفيريات الكبدية: هي الطلائع التي تنشأ في الكبد أوَّلاً

  • البورفيريات المُكوِّنة للكريات الحُمر: هي الطلائع التي تنشأ في نقيّ العِظَام أوَّلاً

يجري تصنيف بعض البورفيريات ضمن أكثر من واحدٍ من التصنيفات السابقة.

البورفيريَّات هي عدد من الاضطرابات المختلفة،وينجُم كل واحدٍ منها عن عَوز في واحدٍ من الإنزيمات المُنتِجة للهيم، وينجُم كل عَوز في الإنزيم عن ضَرَر في الجينة (طفرة) المسؤولة عن إنتاج الإنزيم المعنيّ. تنتقل الجينة المُتضرِّرة في جميع الحالات تقريبًا من الأب أو الأم، وفي حالاتٍ نادرةٍ من كليهما.

تنقسم البروفيريَّات إلى نوعين عادةً،

  • حادَّة،

  • وجلديَّة

البورفيريَّات الحادَّة

تُسبِّبُ البورفيريَّات الحادَّة نوبات مُتقطِّعة من أعراضٍ بطنية ونفسيَّة وعصبيَّة، ويجري تحريض هذه النوبات عادةً عن طريق الأدوية التي يصفها الأطباءُ (بما فيها موانع الحمل الفمويَّة)، والكحُول وعوامِل أخرى مثل الصِّيَام أو انوَاع العَدوى أو الشدَّة.

إنَّ البورفيريَّة الحادَّة الأكثَر شُيوعًا هي

وتنطوي البورفيريات الحادَّة الأخرى على:

  • البورفيريَّة المُبرقَشة

  • الكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة

  • بورفيريَّة عَوز نازعة الماء لحمض دلتا أمينوليفولينيك، وهي نادرةٌ جداً

كما تُؤدِّي بعض أنواع أنواع البورفيريَّة (البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة) إلى أعراضٍ جلديَّة أيضًا.

icon

التحرِّي عن البورفيريات بين أفراد العائلة

من أجل تجنُّب التعرض إلى الموادّ التي يُمكنها أن تُسرِّع من نوبات البورفيريَّة الحادَّة أو أعرَاض البورفيريَّة الجلديَّة، يحتاج المرضى إلى معرفة ما إذا كانوا يحملون الجينة لعوزٍ أحد الإنزيمات. يجري تحليل الجينات في عيِّنات الدَّم،

حيث ينبغي وبشكلٍ مثاليٍّ أن يخضع الطفل الذي يُوجد عند والده أو والدته عوز في إنزيم يُمكن أن يُسبِّب البورفيريَّة الحادةً، إلى فحص دقيقٍ قبل سنّ البلوغ؛ ومن ثمَّ يُمكن تعليم الطفل مُسبقاً كيف يتجنَّب النوبات الحادَّة والتي تُعدُّ نادرةً قبل سنّ البلوغ.

كما ينبغي أيضًا تفحُّص أفراد الأسرة الأكبر سناً والذين لديهم عوز في إنزيم، وذلك لتأكيد أو استبعاد احتِمال أن يكون لديهم استعداد للإصابة بالبورفيرية الحادَّة.

البورفيريَّات الجلديَّة

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلديَّة أعراضًا تنطوي على الجلد من بعد التعرُّض إلى ضوء الشمس، وفي هذا النوع من البورفيريَّات، تترسَّب بورفيرينات مُعيَّنة في الجلد؛ وعندما تتعرَّض إلى الضوء والأكسجين، تُولِّدُ هذه البورفيرينات شكلاً مشحُوناً وغير مستقرّ من الأكسجين ولديه القُدرة على التسبُّب بالضَّرَر للجلد.

تُسبِّبُ بعض البورفيريات الجلديَّة أعراضًا تميلُ إلى أن تكون مستمرَّةً أو مُتقطِّعَةً، وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

  • البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة، وهي أكثر أنواع البورفيريات الجلدية شُيُوعًا

  • البورفيريَّة الخلقيَّة المُكَوِّنة للكريات الحُمر

  • البورفيريَّة الكبديَّة المُكَوِّنة للحُمر (نادرةٌ جداً)

لا يُدرِكُ المرضى غالبًا الصِّلَة بين الأعراض لديهم والتعرُّض إلى الشمس، ويُصبح الجلد لديهم هشَّاً وتتشكَّل فُقاعات بشكلٍ عام على المناطق التي تعرَّضت إلى الشمس (مثل الوجه والعُنق واليَدين والسَّاعدين) او على الجلد المُتضِّرر. كما تنجُم الأعراض الجلدية المُتمَاثلة عن نوعين من البروفيريَّة الحادَّة (البروفيريَّة المُبَرقشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة).

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلدية الأخرى أعراضًا تظهر بشكلٍ فوريٍّ أكثر من بعد التعرُّض إلى الشمس، وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

يُعاني المرضى من ألمٍ حارقٍ من دُون تشكُّل فُقاعات خلال دقائق أو ساعات من بعد التعرُّض إلى الشَمس، ويُمكن أن يستمرّ الألم لِسَاعاتٍ، ولا يتغيَّر مظهر الجلد غالبًا، ولكن قد يحدُث تورُّم واحمِرار.

تغيرات لون البول في البورفيريَّات

في العديد من البورفيريَّات من كلا النوعين، قد يتغيَّر لون البول إلى الأحمر أو البنيّ المائل إلى الحُمرَة، وفي بعض الأحيان يظهر تغيُّر اللون فقط من بعد تعرُّض البول إلى الضوء لحوالي 30 دقيقةً.

البيلة البورفيرينيَّة الثانويَّة secondary porphyrinuria

يقومُ الأطباء بتشخيص البورفيريَّات عن طريق قياس البورفيرينات في البَّول. حيث قد تزيد أمراض كثيرة غير مرتبطة بالبورفيريات، مثل اضطرابات الدَّم والكبد وحالات التعرُّض إلى الذيفانات مثل الكُحول والبنزين والرَّصاص، من كمية البورفيرينات في الدَّم، وتوصف هذه الظاهرة بالبيلة البورفيرينيَّة الثانويَّة.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة