Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر والبروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس

حسب

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Vinaya Maddukuri

, MD, Carolinas Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الأولى 1437| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1437
موارد الموضوعات

البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر والبروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس هُما حالتان تتَّسِمان بالحساسية للضوء،

  • حيثُ تتراكم طليعة بروتوبورفيرين الهيم في نقِي العِظام وكُريَّات الدَّم الحمراء.

  • يُعاني المرضى من ألم شديد في الجلد وتورم من بعد التعرُّض إلى ضوء الشمس بفترةٍ قصيرةٍ.

  • يقومُ الأطباء باختباراتٍ للدَّم للتحرِّي عَن المستويات المُرتفعة للبروتوبورفيرين.

  • ينبغي على المرضى تجنب التعرض إلى الشمس.

  • يُمكن أن يُساعد مُركَّب بيتا كاروتين beta-caroten على الوِقاية من الشَّمس.

يُؤدِّي تراكم البروتوبورفيرين في الجلد إلى حساسية شديدة لضوء الشمس وألم شديدٍ من بعد التعرُّض بفترةٍ قصيرةٍ. يُنشِّطُ ضوء الشَّمس جزيئات البروتوبرفيرين، ممَّا يُسبِّبُ الضَّرر للنسيج المُحيط.

يُمكن أن يُؤدِّي تراكم البروتوبورفيرينات في الكبد إلى ضررٍ في هذا العضو. يُمكن أن تُؤدِّي البروتوبورفيرينات التي يجري إفرازها في الصفراء إلى الحَصيَات المراريَّة غالبًا.

البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر

البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر غير شائعة، وهي تحدث في مرحلة الطفولة عادةً.

بالنسبة إلى معظم مرضى البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، يُؤدِّي عَوز الإنزيم فيروكيلاتاز إلى تراكُم بروتوبورفيرين طليعة الهيم في نقِي العِظام وكُريَّات الدَّم الحمراء وبلازما الدَّم (المُركَّب السَّائِل للدَّم)، والجلد والكبد في نهاية المطاف.

ينتقلُ عَوز هذا الإنزيم عن طريق الوراثة من أحد الوالدين، ولكن تحتاجُ الإصابة بهذا الاضطراب إلى أن ينتقل أيضًا إلى المريض عبر الوراثة جينة للإنزيم غير طبيعيَّة بعض الشيء من الوالد الآخر.

البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس

بالنسبة إلى حَوالى 10% من المرضى الذين لديهم أعراض البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، يكون لديهم فعلياً زيادة في نشاط إنزيم مُختلفٍ، وتُؤدِّي هذه الزيادة في النشاط إلى تراكُم نفس طليعة الهيم؛ ولكن يجري حمل الجينة غير الطبيعيّة لهذا الشكل من البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر على الصبغيّ إكس، وبذلك يحدُث هذا الاضطراب الذي يُسمَّى البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس، عند الأولاد بشكلٍ رئيسيّ.

الأعراض

تبدأ الأعراض في مرحلة الطُّفولة عادةً، حيث يحدُث ألم شديد في الجلد بمُجرَّد التعرُّض إلى ضوء الشمس حتى إن كانت فترة التعرُّض وجيزةً. لا يتعرَّف الأطباءُ إلى هذا الأطباء وذلك نظرًا إلى عدم تشكُّل فقاعات جلدية وتندُّب.

تُؤدِّي الحَصيَات المراريَّة إلى ألمٍ مُميَّزٍ في البطن، وقد يُؤدِّي الضرر في الكبد إلى فشلٍ متزايد في وظائفه مع يرقان وألمٍ في البطن وتضخُّم الطحال.

هل تعلم...

  • لا يستطيعُ الصِّغَارُ وصف الأعراض لديهم غالبًا، ولذلك قَد يُواجه الأطباءُ والآباء صُعوبةً في تحديد الصِّلة بين الشعور بالانزعاج والتعرُّض إلى الشمس.

التَّشخيص

  • الاختبارات الدموية

لا ترتفعُ مُستويات البروفيرين في البَّول عادةً، ولِذلك يُوضَع التَّشخيص عندما يَجرِي التحرِّي عن مُستويات مُرتفعة للبروتوبورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وبلازما الدَّم (الجزء السَّائِل من الدم).

قد يقوم الأطباءُ باختباراتٍ جينيَّةٍ، كما قد يتفحَّصون أفراد الأسرة لتحديد ما إذا كان لديهم الطفرة الجينيَّة أيضًا.

الوِقايةُ من النَّوبات

ينبغي توخي الحذر الشديد بالنسبة إلى تجنُّب التعرُّض إلى ضوء الشَّمس، حيث ينبغي على المرضى استخدام الملابس والقُبَّعات الواقية ومُستحضرات الوقاية من الشمس الظليلة للضوء والتي تحتوي على ثُنائيّ أكسيد التيتانيوم او أكسيد الزنك. تجري مُعالَجة التعرُّض إلى الشمس بشكلٍ غير مُتعمَّد بنفس طريقة مُعالَجة حُروق الشَّمس. عندما يجري أخذ بيتا كاروتين beta-carotene بكمياتٍ كافيةٍ للتسبُّب باصفرارٍ وقائيٍّ خفيف للجلد، قد يُصبِحُ المرضى أكثر تحمذُلاً لضوء الشَّمس. يجري اختبار الكثير من الأدويَة الأخرى التي قد تُساعِدُ المرضَى على تحمُّل ضوء الشَّمس، ولكن ينبغي الاستمرار في تجنُّب ضوء الشَّمس.

لا تُسبِّبُ الأدوية التي تُحرِّضُ البورفيريَّة الحادَّة البروتوبورفيريَّةَ المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر ولا تحتاج إلى تجنُّب استخدامها.

المُعالجَة

  • تخفيف أعرَاض النَّوبات

  • مُعالجة حُصيَّات المرارة ومشاكل الكبِد

يمكن تخفيف الأعراض الجلديَّة الحادَّة عن طريق الاستحمام بالماء البارد أو استخدام المناشف المُبلَّلة والمُسكِّنَات والستيرويدات القشريَّة الموضعيَّة أو التي تُؤخذ عن طريق الفم. يُمكن أن تستمرّ الأَعرَاض إلى أسبُوع قبل أن تزول. إذا كانت هذه التدابير غيرَ فعَّالةٍ، يقوم الأطباءُ أحيانًا بإعطاء الهيم أو يستخدمون نقل الدَّم.

قد يحتاجُ المرضى الذين تتشكَّل لديهم حُصيَّات في المرارة تحتوي على بروتوبورفيرين إلى إزالة هذه الحصيَّات جِراحيًا.

ينبغي مُراقبة تراكم البورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وحالة الكبد سنوياً عن طريق اختبار عيِّنات من الدَّم والبول والبراز. قد يستوجِب الضَّرر في الكبِدُ إذا كان شَديدًا إلى زرعٍ للكبد.

للمزيد من المعلومات

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
إعطاءُ الأنسولين
Components.Widgets.Video
إعطاءُ الأنسولين
داء السكّري هي حالةٌ تحدث نتيجة ارتفاع مستويات الغلُوكُوز أو سكر الدَّم في مجرى الدَّم. يستعمل كثيرٌ...
لمحة عامة عن الجِهاز الصَّمَّاوِي والهرمونات
Components.Widgets.Video
لمحة عامة عن الجِهاز الصَّمَّاوِي والهرمونات

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة