أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

مُتلازمة شيدياك هيغاشي

(مُتلازمة شيدياك هيغاشي)

حسب

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1437| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1437

مُتلازمة شدياق- هيغاشي هي اضطراب وراثي نادر جدًّا يتميز بعدوى تنفسية بكتيرية متكررة وغيرها من أنواع العدوى، وعدم وجود الصباغ في الشعر والعينين والجلد (برص albinism).

  • عادةً ما يأخذ الجلد عند الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازمة شيدياك هيغاشي لونًا أبيض، ويأخذ الشعر لونًا فاتحًا أو أبيض، وتأخذ العينان لونًا ورديًا أو أزرق رماديًا شاحبًا.

  • الأطباء فحص عَيِّنَة من الدَّم للتأكد من تشوهات وإجراء اختبارات جينية للتأكد من التَّشخيص.

  • العلاج ينطوي على المضادَّات الحيوية لالوقايَة من العَدوَى، أدوية أخرى للمساعدة في وظيفة الجهاز المناعي بشكل أفضل، وإذا كان ذلك ممكنا، زرع الخلايا الجذعية.

تُعد مُتلازمة تشيدياك هيغاشي إحدى اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية. وغالبًا ما تكون موروثًة كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ autosomal recessive disorder. أي أن هناك جينتين ضروريتين للإصابة بالاضطراب، تأتي كل واحدة من أحد الوالدين.

يكون الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازمة تشيدياك هيغاشي أكثر عرضة للعدوى، لأن الخلايا البلعمية لديهم phagocytes لا تعمل بشكل طبيعي. والخلايا البلعمية (البلاعم) هي الخلايا التي تلتهم الكائنات الحية الدقيقة الغازية وتقتلها.

الأعراض

في مُتلازمة تشيدياك هيغاشي، تكون مستويات صباغ الميلانين قليلة أو معدومة (تسمى الحالة بالبرص). يمنح الميلانين اللون للجلد والعينين والشعر. وفي هذه الحالة، يُصبح الجلد بلون أبيض، والشعر بلون فاتح أو أبيض، والعينان بلون وردي أو أزرق رمادي شاحب.

قد يُسبب هذا الاضطراب مشاكل في الرؤية أيضًا. على سبيل المثال، قد تتراجع حدة الرؤية، وتصبح العينان حساستان للضوء (حساسية ضوئية). تكون الرأرأة nystagmus، من الحالات الشائعة. في الرأرأة، تتحرك العينان بشكلٍ متكررٍ بسرعة في اتجاهٍ واحد، ثم تعودان ببطء إلى وضعهما الأصلي.

كما إنه من الشائع أن تُسبب متلازمة شدياق-هيغاشي أيضًا تقرحات فموية، والتهاب لثة، وأمراض النسج الداعمة للأسنان.

يعاني مرضى مُتلازمة شدياق- هيغاشي أيضًا من العديد من حالات العدوى. عادة ما تأتي العدوى على المجرى التنفُّسي، والجلد، والأغشية المبطنة للفم.

تتفاقم مُتلازمة شدياق- هيغاشي لدى نَحو 80٪ من المرضى، مما يُسبب الحُمَّى، واليرقان، وتضخم الكبد والطحال، وتورم الغدد اللمفاوية، والميل للنزف وظهور الكدمات بسهولة. يمكن للاضطراب أن يؤثِّر أيضًا في الجهاز العصبي، ممَّا يُسبب الضعف، وصعوبة المشي، والاختلاجات. حالما تتطور هذه الأَعرَاض، فغالبًا ما تُسبب المُتلازمة الوفاة في غضون 30 شهرًا.

التَّشخيص

  • الاختبارات الجينية

يجري سحب عَيِّنَة من الدَّم وفحصها تحت المجهر. يمكن لبعض الشذوذات في كريات الدَّم أن تشير إلى الإصابة بمُتلازمة شدياق- هيغاشي.

ولتأكيد التَّشخيص يمكن إجراء اختبارات جينية باستخدام عَيِّنَة من الدم.

وبما أن هذا الاضطراب نادر جدًّا، فلا داعٍ لتحري المرض عند أفراد العائلة إلا إذا ظهرت لديهم أعراض تشير إلى متلازمة شدياق- هيغاشي.

المُعالجَة

  • المضادَّات الحيوية للوقايَة من العَدوَى

  • الإنترفيرون غاما وأحيَانًا الستيرويدات القشرية

  • زرع الخلايا الجذعية

يتضمن علاج مُتلازمة شدياق- هيغاشي إعطاء المضادَّات الحيوية للمساعدة على الوقاية من الالتهابات، والإنترفيرون غاما (دواء يُعدل جِهَاز المَناعَة) لمساعدة الجهاز المناعي على القيام بوظيفته بشكل أفضل.

يمكن لاستخدام الستيرويدات القشرية واستِئصَال الطِّحال أن تساعد على تخفيف الأَعرَاض مؤقَّتا.

ولكن، ما لم تجرِ زراعة خلايا جذعية فإن معظم المرضى يموتون بسبب العدوى مع بلوغهم عمر 7 سنوات. يمكن لزرع الخلايا الجذعية من شخص متبرع يمتلك نفس الزمرة النسيجية أن يعالج الحالة. عادة، ما تُستخدم المعالجة الكِيميائيَّة لدى الأطفال قبل زرع الخلايا الجذعية للحد من خطر نكس المرض. يتمكن حوالى 60٪ من الأطفال من البقاء على قيد الحياة لخمس سنوات بعد عملية الزرع.

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
حالات الحَساسية
Components.Widgets.Video
حالات الحَساسية
تحدث الحَساسية (الأَرَج) allergy عندما يتفاعل الجسم مع المواد التي لا يمكن تحمّلها. وتسمى المواد، مثل...
العلاج بالخَلايا الجِذعِيَّة الخَيفِيّة
Components.Widgets.Video
العلاج بالخَلايا الجِذعِيَّة الخَيفِيّة
الخلايا الجذعية هي خلايا فريدة من نوعها تتوضَّع في نقِي العِظام أو الدَّم المحيطي، ويمكن أن تَتحوَّل...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة