Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

المُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X

(مُتلازمة دنكان)

حسب

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1437| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1437

تنجم المُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X X-linked lymphoproliferative syndrome عن شذوذ في الخلايا التائية والخلايا القاتلة الطبيعية، وتؤدي إلى استجابة غير طبيعية تجاه عدوى فيروس ابشتاين بار.

  • تتطور عند المرضى المصابين بهذه المتلازمة أشكال خطيرة، وأحيانًا مميتة، من داء كثرة الوحيدات العدوائي infectious mononucleosis وذلك بعد العدوى بفيروس إيبشتاين بار Epstein-Barr.

  • يُشخص الأطباء هذا الاضطراب عن طريق الاختبارات الجينية، واختِبارات أُخرَى في بعض الأحيان.

  • يُعد زرع الخلايا الجذعية ضروريًا للبقاء على قيد الحياة، وقد يساعد على شفاء الحالة.

تُعد المُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X إحدى اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية. تُورّث المتلازمة بشكل سمة متنحية مرتبطة بالصبغي الجنسي X. ومعنى "مرتبطة بالصبغي الجنسي X" أن الاضطراب ناجم عن طفرة وراثية في جينة محمولة على الصبغي الجنسي (الكروموسوم) X. تحدث الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالصبغي X فقط عند الذكور.

هناك نموذجان للمرض، ينجمان عن طفرات جينية مختلفة ولكنهما يسببان أعراضًا متشابهة.

في النوع الأول، يَجرِي إنتاج عدد كبير جدًّا من الكريَّات البيض (التي تساعد الجسم على مقاومة العدوى) استجابة للعدوى بـفيروس إبشتاين بار. تُسبب العدوى بفيروس إبشتاين بار العديد من الاضطرابات، بما في ذلك كثرة الوحيدات العدوائية infectious mononucleosis. كما تتعطل وظيفة الخلايا القاتلة الطبيعية. والخلايا القاتلة الطبيعية هي إحدى أنواع الكريَّات البيض القادرة على تمييز الخلايا الشاذة (مثل بعض أنواع الخلايا المصابة بعدوى والخلايا السرطانية).

يمكن للنموذج الثاني أن يسبب اضطرابًا نادرًا ولكنه خطير، ويسمى كثرة المُنسِجات اللمفاوية البلعمية hemophagocytic lymphohistiocytosis، وهو ما يسبب العَوَز المَناعيّ لدى الرضع والأطفال الصغار. في كثرة المُنسِجات اللمفاوية البلعمية يجري تنشيط عدد كبير جدًّا من خلايا الدَّم في الجهاز المناعي. وتكون النتيجة التهابًا واسع الانتشار. قد يتحفز فرط التنشيط هذا بعدوى معينة، مثل العدوى بفيروس إبشتاين بار.

الأعراض

قد لا تظهر الأعراض على مرضى المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي ما لم تحدث عدوى بفيروس ابشتاين بار. وبعد ذلك، قد يُصاب المريض بشكل قاتل من كثرة الوحيدات العدوائي. قد تتعطل وظائف الكبد، مما يؤدي إلى فشل الكبد. وقد تتطور أمراض أخرى عند المرضى الذين يبقون على قيد الحياة، مثل الورم اللمفي، وفقر الدَّم اللاتنسجي aplastic anemia، واضطراب عوز مَناعي آخر، وتضخم الطحال.

يموت حوالى 75٪ من المرضى قبل بلوغهم عمر 10 سنوات، ويموت جميع المرضى بعمر 40 عامًا ما لم يَجرِ زرع الخلايا الجذعية.

التَّشخيص

  • الاختبارات الجينية

  • اختبارات الدم في بعض الأحيان

يشتبه الأطباء بالمُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X عند الأطفال الصغار الذين يعانون من عدوى إبشتاين بار شديدة، أو مشاكل مميزة أخرى، أو لديهم أفراد الأسرة يشتكون من أعراض مماثلة.

يجري تأكيد التَّشخيص من خلال الاختبارات الجينية. ولكن، قد تستغرق الاختبارات الجينية بضعة أسابيع قبل أن تظهر نتائجها، لذلك قد يقوم الأطباء باختبارات دموية متخصصة، مثل تعداد الخلايا بالجريان flow cytometry (تحليل البروتينات الموجودة على سطح خلايا الدَّم البيضاء)، لتحري وجود شذوذات في الخلايا المناعية. قد تُجرى خزعة نقي عظام في بعض الأحيان.

تُجرى الفحوص المخبرية والتصويرية لتحري الورم اللمفي وفقر الدم.

ويوصى بإجراء اختبارات جينية لأفراد الأسرة.

يُنصح بإجراء الفحوص الجينية للوالدين قبل الولادة إذا جرى العثور على طفرة قد تُسبب المتلازمة التكاثرية اللمفية لدى فرد من العائلة.

المُعالجَة

  • زرع الخلايا الجذعية

يُساعد زرع الخلايا الجذعية على نجاة حوالى 80٪ من المرضى الذين يُعالجون بهذه الطريقة. ويمكن لزرع الخلايا الجذعية أن يشفي من هذه المتلازمة إذا أجري قبل الإصابة بعدوى إبشتاين بار أو قبل أن تصبح أعراض الأمراض الأخرى شديدة جداً.

يمكن لدواء ريتوكسيماب rituximab (دواء مُعدل لنشاط الجهاز المناعي) أن يساعد في الوقايَة من العَدوَى الشديدة بفيروس إبشتاين بار قبل القيام بزرع الخلايا الجذعية.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
العلاج بالخَلايا الجِذعِيَّة الخَيفِيّة
Components.Widgets.Video
العلاج بالخَلايا الجِذعِيَّة الخَيفِيّة
الخلايا الجذعية هي خلايا فريدة من نوعها تتوضَّع في نقِي العِظام أو الدَّم المحيطي، ويمكن أن تَتحوَّل...
حالات الحَساسية
Components.Widgets.Video
حالات الحَساسية
تحدث الحَساسية (الأَرَج) allergy عندما يتفاعل الجسم مع المواد التي لا يمكن تحمّلها. وتسمى المواد، مثل...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة