أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

المُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X

(مُتلازمة دنكان)

حسب

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1441| آخر تعديل للمحتوى ربيع الثاني 1441

تنجم المُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X X-linked lymphoproliferative syndrome عن شذوذ في الخلايا التائية والخلايا القاتلة الطبيعية، وتؤدي إلى استجابة غير طبيعية تجاه عدوى فيروس ابشتاين بار.

  • تتطور عند المرضى المصابين بهذه المتلازمة أشكال خطيرة، وأحيانًا مميتة، من داء كثرة الوحيدات العدوائي infectious mononucleosis وذلك بعد العدوى بفيروس إيبشتاين بار Epstein-Barr.

  • يُشخص الأطباء هذا الاضطراب عن طريق الاختبارات الجينية، واختِبارات أُخرَى في بعض الأحيان.

  • يُعد زرع الخلايا الجذعية ضروريًا للبقاء على قيد الحياة، وقد يساعد على شفاء الحالة.

هناك نموذجان للمرض، ينجمان عن طفرات جينية مختلفة ولكنهما يسببان أعراضًا متشابهة.

في النوع الأول، يَجرِي إنتاج عدد كبير جدًّا من الكريَّات البيض (التي تساعد الجسم على مقاومة العدوى) استجابة للعدوى بـ فيروس إبشتاين بار كثرةُ الوحيدات العدوائيَّة Infectious Mononucleosis تُسبِّبُ العدوى بفيروس إبشتاين- بار Epstein-Barr virus عددًا من الأمراض، بما في ذلك كَثرَة الوَحيدات العَدوائِيَّة. وبذلك ينتشر الفيروس من خلال التقبيل. تكون الأعراضُ متفاوتة، ولكن أكثرها شيوعًا... قراءة المزيد كثرةُ الوحيدات العدوائيَّة Infectious Mononucleosis .تُسبب العدوى بفيروس إبشتاين بار العديد من الاضطرابات، بما في ذلك كثرة الوحيدات العدوائية infectious mononucleosis.كما تتعطل وظيفة الخلايا القاتلة الطبيعية.و الخلايا القاتلة الطبيعية مُكَوِّنات الجهاز المناعي الجهاز المناعي هو جهاز متخصص في الدفاع عن الجسم ضد العَوامِل الأجنبية، أو العَوامِل الغازية الخطيرة invaders.وتشمل هذه العَوامِل كلاً من: الكائنات الحية الدقيقة microorganisms (والتي تُعرف باسم... قراءة المزيد هي إحدى أنواع الكريَّات البيض القادرة على تمييز الخلايا الشاذة (مثل بعض أنواع الخلايا المصابة بعدوى والخلايا السرطانية).

يمكن للنموذج الثاني أن يسبب اضطرابًا نادرًا ولكنه خطير، ويسمى كثرة المُنسِجات اللمفاوية البلعمية hemophagocytic lymphohistiocytosis، وهو ما يسبب العَوَز المَناعيّ لدى الرضع والأطفال الصغار.في كثرة المُنسِجات اللمفاوية البلعمية يجري تنشيط عدد كبير جدًّا من خلايا الدَّم في الجهاز المناعي.وتكون النتيجة التهابًا واسع الانتشار.قد يتحفز فرط التنشيط هذا بعدوى معينة، مثل العدوى بفيروس إبشتاين بار.

الأعراض

قد لا تظهر الأعراض على مرضى المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي ما لم تحدث عدوى بفيروس ابشتاين بار.وبعد ذلك، قد يُصاب المريض بشكل قاتل من كثرة الوحيدات العدوائي.قد تتعطل وظائف الكبد، مما يؤدي إلى فشل الكبد.وقد تتطور أمراض أخرى عند المرضى الذين يبقون على قيد الحياة، مثل الورم اللمفي لمحة عامّة عن سرطان العُقَد اللِّمفِية أو اللِّمفومَة الأورام اللمفاوية أو اللمفوماتُ هي سرطانات في الخلايا اللِّمفَاوية، التي تتوضَّع في الجِهَاز اللِّمفِي وفي أعضاء تشكيل الدم. الأورامُ اللمفاوية هي سرطانات من نوعٍ معيَّن للكريَّات البيض، تُعرَف... قراءة المزيد لمحة عامّة عن سرطان العُقَد اللِّمفِية أو اللِّمفومَة ، و فقر الدَّم اللاتنسجي aplastic anemia فقرُ الدَّم اللاتنسُّجي Aplastic Anemia فقرُ الدَّم اللاتنسُّجي هو اضطرابٌ تتضرَّر فيه خَلايا نقي العظم التي تتخلَّق إلى كريَّات دم ناضجة، ممَّا يؤدِّي إلى نقص أعداد كريَّات الدَّم الحمراء والبيضاء والصُّفيحات. عندما تتضرَّر أو تتثبَّط... قراءة المزيد ، واضطراب عوز مَناعي آخر، و تضخم الطحال الطحال المتضخِّم، تَضخُّم الطِّحال تضخُّمُ الطحَال ليس مَرضًا في حدِّ ذاته، ولكنَّه نتيجة لاضطرابٍ كامن.يمكن أن يؤدِّي العديدُ من الاضطرابات إلى تضخُّم الطحَال. يمكن أن يسبِّب العديدُ من الاضطرابات، بما في ذلك العدوى وحالات فقر... قراءة المزيد .

يموت حوالى 75٪ من المرضى قبل بلوغهم عمر 10 سنوات، ويموت جميع المرضى بعمر 40 عامًا ما لم يَجرِ زرع الخلايا الجذعية.

التَّشخيص

  • اختبارات الدم

  • الاختبارات الجينية

  • خزعة من نقيّ العظام أحيانًا

يشتبه الأطباء بالمُتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي الجنسي X عند الأطفال الصغار الذين يعانون من عدوى إبشتاين بار شديدة، أو مشاكل مميزة أخرى، أو لديهم أفراد الأسرة يشتكون من أعراض مماثلة.

يجري تأكيد التَّشخيص من خلال الاختبارات الجينية.ولكن، قد تستغرق الاختبارات الجينية بضعة أسابيع قبل أن تظهر نتائجها، لذلك قد يقوم الأطباء باختبارات دموية متخصصة، مثل تعداد الخلايا بالجريان flow cytometry (تحليل البروتينات الموجودة على سطح خلايا الدَّم البيضاء)، لتحري وجود شذوذات في الخلايا المناعية.قد تُجرى خزعة نقي عظام فحصُ نِقي العَظم تُنتَج الكريّات الحمر، ومعظم الكريات البيض، والصفيحات في نقي العظم، وهو النسيج الدهني الرخو الموجود في أجواف العظام. وفي بعض الأحيان، يجب فحصُ عيِّنة من نقِي العِظام لتحديد سبب وجود خلايا دم... قراءة المزيد في بعض الأحيان.

تُجرى الفحوص المخبرية والتصويرية لتحري الورم اللمفي وفقر الدم.

ويوصى بإجراء اختبارات جينية لأفراد الأسرة.

المُعالجَة

  • زرع الخلايا الجذعية

يُساعد زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد على نجاة حوالى 80٪ من المرضى الذين يُعالجون بهذه الطريقة.ويمكن لزرع الخلايا الجذعية أن يشفي من هذه المتلازمة إذا أجري قبل الإصابة بعدوى إبشتاين بار أو قبل أن تصبح أعراض الأمراض الأخرى شديدة جداً.

يمكن لدواء ريتوكسيماب rituximab (دواء مُعدل لنشاط الجهاز المناعي) أن يساعد في الوقايَة من العَدوَى الشديدة بفيروس إبشتاين بار قبل القيام بزرع الخلايا الجذعية.

للمزيد من المعلومات

أعلى الصفحة