أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي

(سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي)

حسب

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1438| آخر تعديل للمحتوى ربيع الأول 1438

سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي هي مجموعة من الاضطرابات التي تتشكَّل فيها أكياسٌ مملوءةٌ بسائل (كيسات) في أعماق الكليتين، ممَّا يؤدِّي إلى حدوث داء الكلى المزمن مع فشل كُلوي.

  • ينجم سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي عن عيوبٍ وراثيَّةٍ موروثة.

  • تشتمل الأعراض على حدوث تبوُّلٍ وعطشٍ شديدين يبدآن في مرحلة الطفولة أو المراهقة بالنسبة لسُحاف الكلية وفي مرحلة المراهقة أو البلوغ بالنسبة الدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي .

  • يعتمد التَّشخيص على التاريخ العائلي بالإضافة إلى الاختبارات المعمليَّة والتصويريَّة والجينيَّة.

  • يُعالَج هذان الاضطرابان من خلال ضبط نتائج خلل الوظيفة الكلويّة، كما قد يحتاج الأطفال إلى استعمال المُكمِّلات الغذائية وهرمون النُّمو.

  • قد يكون من الضروري إجراء غسلٍ أو زرعٍ للكُلى لمعالجة الفشل الكلوي.

سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة التي تؤثِّر في تشكُّل النُّبيبات المجهريَّة العميقة داخل الكُلى والتي تُركِّز البول وتُعيد امتصاص الصُّوديوم. ونتيجة لذلك، تُطرَح كميات زائدة من الصوديوم في البول، مما يؤدي إلى حدوث نقص شديد في مستوى الصوديوم في الجسم والدَّم. كما قد تتراكم كميات كبيرة من الأحماض في الدَّم . حيث تُصبح النُّبيبات المُتضرِّرة مُلتهبة ومُتندِّبة ممَّا يؤدي في نهاية المطاف إلى حدوث مرض الكُلى المزمن الذي تكون شدَّته كافية لأنَّ يُسبِّبَ المرحلة النهائية من الدَّاء الكلوي (المرحلة النهائية من الفشل الكلوي) ورغم تشابه الاضطرابات إلَّا أنَّه توجد بعض الاختلافات الرئيسية، ولاسيَّما نمط الوراثة والعمر الذي أصبح فيه مرض الكُلى المزمن شديدًا.

ويُعدُّ سُحاف الكلية من الأمراض الموروثة كمرضٍ جسديٍّ مُتنَّحٍّ، لذلك يجب الحصول على جينٍ مَعيبٍ واحدٍ من كِلا الأبوين. حيث يتسبَّب في ظهور الأعراض التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة عادةً ويؤدي إلى حدوث الفشل الكلوي في مرحلة المراهقة المُبكِّرة عادةً.

يُعدُّ الدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكلوي من الاضطرابات الموروثة الجسديَّة السَّائدة، لذلك من الضروري أن يكون الجين المعيب موروثًا من أحد الوالدين حتَّى يحدثَ المرض، وهو يتسبَّبُ في ظهور الأَعرَاض التي تبدأ في مرحلة البلوغ عادةً. قد يحدث هذا الاضطراب عند شخصٍ لا ينطوي تاريخه العائلي على إصابةٍ بمرضٍ كلويٍّ في بعض الأحيان. ذلك أنَّه من المحتمل حدوث عيبٍ وراثيٍّ كطفرةٍ جديدة عند أولئك الأشخاص (يُصبح الجين شاذًّا لسببٍ غير واضح) أو أنَّ العيب كان موجودًا وغيرَ مُميَّزٍ عند أحد الوالدين أو كليهما.

الأعراض

يبدأ الشخص في إنتاج كمياتٍ كبيرةٍ من البول ويصبح شديد العطش وذلك بسبب عجز الكُلى عن تركيز البول والمحافظة على الصوديوم.

ويبدأ ظهور أعراض سُحاف الكلية عند الأطفال من عمر السنة أو أكبر. حيث يتباطؤ نموُّهم مع احتمال معاناتهم من ضَعفٍ في العظام. ويمكن أن يُعاني الأشخاص المصابين بسُحاف الكلية من اضطراباتٍ في العين وفي الكبد ومن عجزٍ فِكري (تخلُّف عقلي). قد يتسبَّبُ مرض الكُلى المزمن في وقتٍ متقدِّم من مرحلة الطفولة بحدوث فقر الدَّم وارتفاع ضغط الدَّم والغثيان والضَّعف.

تظهر الأعراض عند الأشخاص المصابين بالدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكلوي خلال فترة المراهقة أو البلوغ المُبَكِّر. لا تكون شِدَّة العطش وإنتاج البول الغير طبيعي بنفس شدَّة الإصابة بسُحاف الكلية. وقد يعاني الأشخاص من ارتفاع ضغط الدَّم. ولا تحدث إصابةٌ في الأعضاء الأخرى. يحدث مرض الكُلى المزمن في سنٍّ يتراوح بين 30 - 70 عامًا. ويُصاب بعض الأشخاص بالنِّقرس.

التَّشخيص

  • تاريخ العائلة

يُعدُّ التاريخ العائلي لهذا النوع من مرض الكُلى أحد المفاتيح الهامَّة لوضع التَّشخيص. وتشير الاختبارات المعملية إلى وجود ضَعف في وظائف الكُلى وتمدُّد البول وربَّما انخفاض مستوى الصوديوم أو البوتاسيوم وارتفاع مستوى حمض اليوريك في الدَّم.

يُستَعمل التصوير المقطعي المحوسَب و التصوير بتخطيط الصَّدى للتَّحرِّي عن الكيسات عادة ًً. ويمكن للاختبارات الجينية أن تُؤكِّدَ التَّشخيص.

المُعالجَة

  • ضبط ارتفاع ضغط الدَّم

  • تدبير فقر الدَّم

  • المحافظة على مستويات مناسبة من الصوديوم وحمض البول في الدَّم

استعمال المعالجة المنطوية على معالجة ضبط ارتفاع ضغط الدَّم وفقر الدَّم ومستويات الصوديوم وحمض البول في الجسم. وقد يحتاج الأطفال المصابون ببطء النُّمو إلى استعمال مُكمِّلات غذائيَّة أو هرمون النُّمو. يمكن استعمال الألّوبورينول عند الأشخاص المصابين بالنقرس. ومن الضروري تناول كمية كبيرة من السوائل والملح (الصوديوم) بشكلٍ يومي لتعويض الكميَّة الزائدة المطروحة من الصوديوم وطرح كميَّات كبيرة من البول المُمدَّد، وخصوصًا عند الأشخاص المصابين بسُحاف الكلية. وقد يكون من الضروري الخضوع لغَسل الكُلى أو إجراء زرع كلية عند الوصول إلى المرحلة النهائيَّة من الفشل الكلوي.

للمزيد من المعلومات

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة