أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة فانكوني

حسب

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو القعدة 1438

مُتلازمة فانكوني هي اضطرابٌ نادرٌ في وظيفة نُبيبات الكُلى يؤدي إلى إنتاج كميات زائدة من الغلُوكُوز والبيكربونات والفوسفات (أملاح الفوسفور) وحمض البول والبوتاسيوم وبعض الأحماض الأمينيَّة التي تُطرَح في البول.

لا يوجد ارتباط بين مُتلازمة فانكوني - ولذلك ينبغي عدم الخلط بينها - وبين فقر الدَّم فانكوني.

يمكن أن تكون مُتلازمة فانكوني وراثيَّة، أو قد تكون ناجمة عن:

تحدث مُتلازمة فانكوني عادةً بالتزامن مع اضطراب وراثي آخر، مثل الدَّاء السِّيستينِيُّ. الدَّاءُ السِّيستينِيُّ Cystinosis هو اضطراب وراثي في استقلاب الأحماض الأمينية اضطراباتُ اِستِقلاب الحمض الأميني الأحماضُ الأمينية هي اللبنات البنائيَّة للبروتينات، ولها العديد من الوظائف في الجسم؛ ويمكن أن تنجُم الاضطرابات الوراثية في مُعالجة الحموض الأمينية عن عيوب إما في تفكيك هذه الأحماض الأمينية أو... قراءة المزيد ويتَّصف بحدوث ترسُّبات غير طبيعية للحمض الأميني السيستين في أنحاء الجسم ووجوده بتراكيز غير طبيعيَّة في البول. تُسبِّب ترسّبات السيستين غير الطبيعية حدوثَ اضطراباتٍ في العين وتضخُّمٍ في الكبد وقصورٍ في الغُدَّة الدرقيَّة.

الأعراض

تنطوي أعراض مُتلازمة فانكوني الوراثيَّة على الإفراط بالشّرب والتَّبوُّل واللذان يبدآن عادةً خلال مرحلة الإرضاع.

ويمكن أن يُعاني الطفل المصاب بمُتلازمة فانكوني والدَّاء السِّيستينِيّ من فشل وتباطؤ في النُّمو فشل النُّمو الفشل في النُّمو failure to thrive هو تأخُّر في حدوث زيادة في الوزن وفي النمو الجسدي الذي قد يؤدي إلى تأخير النمو والنضج. تُعدُّ الاضطرابات الصِّحيَّة ونقص التغذية السليمة أسبابَ حدوث الفشل... قراءة المزيد ومرض الكُلى المزمن مرض الكُلى المزمن (انظُر لمحة عامة عن الفشل الكُلوي أيضًا). مرض الكُلى المزمن هو تقدُّم تدريجي بطيء (أشهر إلى سنوات) تنخفض فيه قدرة الكُلى على ترشيح الفضلات الاستقلابيَّة من الدَّم. الأَسبَاب الرئيسيَّة هي داء... قراءة المزيد . تتطلَّب الإصابة بالفشل الكلوي إلى إجراء زرعٍ للكلية زراعة الكلى بالنسبة لجميع المرضى من جميع الأعمار الذين يعانون من فشل كلوي غير قابل للشفاء، فإن زرع الكلى هو العلاج الوحيد المُنقذ للحياة والبديل عن غَسل الكُلى. في الولايات المتحدة، تجري زراعة أكثر من 17... قراءة المزيد زراعة الكلى خلال مرحلة الطفولة.

قد لا تظهر الأَعرَاض عند البالغين إلَّا بعد مرور بعض الوقت على حدوث هذا الاضطراب. وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا عند البالغين على الشعور بالضَّعف وبآلامٍ في العظام.

تلحق بعض الأضرار في العظام أو أنسجة الكُلى قبل وَضع التَّشخيص في معظم الأحيان.

التَّشخيص

  • الاختبارات الدَّمويَّة والبوليَّة

قد تؤدي الأَعرَاض والاختبارات الذي تُظهِر وجود شذوذات في الدَّم (مثل مستوى مرتفع من حمض) أو البول (مثل مستوى مرتفع من الغلُوكُوز) إلى اشتباه الطبيب بمُتلازمة فانكوني. يجري تأكيد التَّشخيص عند اكتشاف وجود مستويات مرتفعة من الغلُوكُوز (رغم أنَّ مستوى الغلُوكُوز في الدَّم يكون طبيعيًّا) والفوسفات والأحماض الأمينيَّة في البول.

المُعالجَة

  • تناول بيكربونات الصوديوم

لا يمكن معالجة مُتلازمة فانكوني، ولكن يمكن ضبطها من خلال استعمال العلاج المناسب. يمكن للمعالجة الفعَّالة أن تمنع تفاقم الضَّرر الحاصل في أنسجة العظام والكلية وتُصحِّحه في بعض الحالات. ويمكن تعديلُ مستوى الحمض المرتفع في الدَّم (الحُماض) من خلال تناول بيكربونات الصوديوم. وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم إلى استعمال مُكملات البوتاسيوم عن طريق الفم.

تجري معالجة أمراض العظام باستعمال الفوسفات ومُكمِّلات فيتامين (د) التي يجري تناولها عن طريق الفم.

قد يكون زرع الكُلى منقذًا لحياة الطفل المصاب بالاضطراب والذي حدث عنده فشلٌ كلويٌّ أيضًا؛ ولكن إذا كان الدَّاءُ السِّيستينِيُّ هو المرض الكامن فإنَّ الضَّرر التَّدريجيَّ قد يستمر في أجهزةٍ أخرى، ويؤدي إلى الوفاة في النهاية.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

اختبر معرفتك

المثانة عصبية المنشأ
أيٌّ ممّا يلي يشكّل العَرَض الرئيس للمثانة عصبية المنشأ؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة