التهاب الكلية الوراثي
(مُتَلاَزِمَةُ آلبورت)
(انظُر لمحة عامة عن اضطرابات ترشيح الكلية والتهاب كُبيبات الكُلى أيضًا).
ينجم التهاب الكلية الوراثي عادةً عن وجود جينٍ معيبٍ على الكروموسوم X (الكروموسوم الجنسي الأنثوي) ، ولكنَّه ينجم في بعض الأحيان عن جينٍ غير طبيعي على الكروموسوم الغير جنسي (الصبغي الجسدي). تؤثِّر عوامل أخرى في شدَّة الاضطراب عند شخصٍ يحمل الجين المَعيب. ويمكن أن يُسبِّبَ التهاب الكلية الوراثي حدوث مرض الكلية المزمن في بعض الأحيان مع خسارة معظم وظائف الكُلى (فشل كُلوي).
الأعراض
لا تعاني الإناث الحاملات للجين المَعيب على أحد الصبغيين X الخاصين بها من أعراضٍ عادةً، على الرغم من أنَّ الكِلى قد تعمل بشكل أقل كفاءة عن الطبيعي. يمكن ملاحظة وجود بعض الدَّم في بول معظم تلكم الإناث. وتفقد الإناث معظم وظائف الكُلى (الفشل الكُلوي) في بعض الأحيان.
يُعاني الذكور الحاملون لجينٍ معيبٍ على أحد الصبغيات X الخاصة بهم من مشاكل أكثر شدَّة نتيجة عدم وجود صبغي X آخر عندهم لتعويض العيب. يُصاب الذكور بالفشل الكُلوي بين عمر 20 و 30 عامًا عادةً، ولكن عند بعض الذكور، لا يُسبب الجين المَعيب حدوث الفشل الكُلوي عندهم إلَّا بعد سنِّ الثلاثين.
يمكن أن يُصيبَ التهاب الكلية الوراثي أعضاءً أخرى. ومن الشائع حدوث مشاكل في السمع، مثل العجز عن سماع الأصوات ذات التردُّدات العالية عادةً. كما يمكن أن تحدث حالات سادٍّ في العين، رغم أنَّ فرصة حدوثها أقل من فرصة حدوث نقص السَّمع. ويؤدِّي حدوث تشوُّهات في القرنيات أو العدسات أو شبكيَّات العين إلى العمى في بعض الأحيان.
وتشتمل المشاكل الأخرى على حدوث انخفاضٍ في عدد الصُّفَيحات الدَّمويَّة في الدَّم (قِلَّةُ الصُّفَيحات) وتشوُّهات تُصيب عدَّة أعصاب (اعتلال الأعصاب).
التَّشخيص
إجراء اختِبارُ البول. ويُقترَحُ التَّشخيص عند الأشخاص الذين ظهر عندهم دمٌ في البول، وخصوصًا عند وجود عيوب في السَّمع أو الرؤية أو تاريخ عائلي لمرض الكُلى المزمن.
ويُجرى اختزاعٌ للكلية. كما قد يكون من الضروري في بعض الأحيان فحص خزعةٍ من الجلد عند الأشخاص المنحدرين من أسرةٍ يكون أفرادها مصابين بالتهاب الكلية الوراثي.
ويمكن أن تصبح تقنيَّات تقييم الطَّفرات الجينيَّة هي التقنيَّات التَّشخيصيَّة المُفضَّلة رغم عدم توفُّرها على نطاقٍ واسعٍ بعد.
يُجرى الاختبار الجيني عادةً للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
المُعالجَة
لا توجد معالجة مُحدَّدة. يحتاج الأشخاص الذين أُصيبوا بالفشل الكُلوي إلى الخضوع إلى غسل الكُلى أو إلى إجراء زرعٍ للكلية.
