متلازمة آلبورت هي اضطراب وراثي (جيني) يؤدي إلى حدوث التهاب في كُبيبات الكُلى عندما تكون وظائف الكُلى ضعيفة، وإلى تسرُّب الدَّم إلى البول وحدوث الصَّمم وتشوُّهات في العين.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات ترشيح الكلية والتهاب كُبيبات الكُلى).
تنجم متلازمة آلبورت عادةً عن وجود جينٍ معيبٍ على الكروموسوم X (الكروموسوم الجنسي الأنثوي)، ولكنَّها تنجم في بعض الأحيان عن جينٍ غير طبيعي على كروموسوم غير جنسي (صبغي جسدي).تؤثِّر عواملُ أخرى في شدَّة الاضطراب عند شخصٍ يحمل الجين المَعيب.يمكن لمتلازمة آلبورت أن تُسبِّبَ التهاب الكلية الوراثي حدوث داء الكلية المزمن في بعض الأحيان مع خسارة معظم الوظيفة الكُلوية (الفشل الكُلوي).
الأعراض
لا تعاني الإناث الحاملات للجين المَعيب على أحد الصبغيين X الخاصين بها من أعراضٍ عادةً، على الرغم من أنَّ الكِلى قد تعمل بشكل أقلّ كفاءة عن الطبيعي.يمكن ملاحظة وجود بعض الدَّم في بول معظم تلك الإناث.كما تفقد الإناث معظم وظائف الكُلى (الفشل الكُلوي) في حالات نادرة.
يُعاني الذكور الحاملون لجينٍ معيبٍ على أحد الصبغيات X الخاصة بهم من مشاكل أكثر شدَّة نتيجة عدم وجود صبغي X آخر عندهم لتعويض العيب.يُصاب الذكور بالفشل الكُلوي بين عمر 20 و 30 عامًا عادةً؛ ولكن عند بعض الذكور، لا يُسبب الجين المَعيب الفشل الكُلوي إلَّا بعد سنِّ الثلاثين.
يمكن أن لمتلازمة آلبورت أن تصيب أعضاءً أخرى.فمن الشائع حدوث مشاكل في السمع، مثل العجز عن سماع الأصوات ذات التردُّدات العالية عادةً.كما يمكن أن تحدث حالات سادٍّ في العين، رغم أنَّ فرصة حدوثها أقل من فرصة حدوث نقص السَّمع.ويؤدِّي حدوث مشاكل في القرنية أو العدسة أو شبكيَّة العين إلى العمى في بعض الأحيان.
التَّشخيص
تحليل البول
خزعة الكلية
التحليل الجيني الجزيئي
اختِبارُ البول.ويُقترَحُ التَّشخيص عند الأشخاص الذين ظهر عندهم دمٌ في البول، وخصوصًا عند وجود عيوب في السَّمع أو الرؤية أو تاريخ عائلي لداء الكُلى المزمن.
ويُجرى اختزاعٌ للكلية.كما قد يكون من الضروري في بعض الأحيان فحص خزعةٍ من الجلد عند الأشخاص المنحدرين من أسرةٍ يكون أفرادها مصابين بمتلازمة آلبورت.
يُجرى الاختبار الجيني عادةً للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
المُعالجَة
غسل الكُلى (الديال)
لا توجد معالجة نوعية.يحتاج الأشخاص الذين أُصيبوا بالفشل الكُلوي إلى الخضوع إلى غسل الكُلى أو إلى إجراء زرعٍ للكلية.
