أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

اضطرابات العصب البصري الوراثيَّة

(الاعتلال العصبي البصري الوراثي)

حسب

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine and Science

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رمضان 1440| آخر تعديل للمحتوى رمضان 1440

ضمور العصب البصري السائد واعتلال ويبر العصبي البصري الوراثي هما حالتان وراثيتان غير شائعتان، تُصيبان العصب البصري، ممَّا يَتسبَّب في فقدان البصر.

  • يحدث فقدان الرؤية في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويؤثر في كلتا العينين.

  • قد يعاني المرضى أيضًا من شذوذات قلبية أو من خلل في وظائف الجهاز العصبي.

  • يكون التشخيص من خلال تَقيِيم الطَّبيب ويجري تأكيده أحيانًا بالاختبارات الجينية.

  • من غير الممكن عكس تأثيرات الاضطرابات، ولكن يمكن اتخاذ إجراءات لمساعدة الرؤية.

الأسباب

إن ضمور العصب البصري السائد و اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي هما اضطرابان وراثيان ينجمان عن جينات غير طبيعية.يُعد كلا الاضطرابين غير شائعين، وخاصة اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي.

يُورّث الضمور البصري السائد من جهة الأم أو الأب بواسطة جينات سائدة الاضطراباتُ السَّائِدَة Dominant disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين تكفي للإصابة بالمرض.وبعبارة أخرى، إذا أحد الأبوين فقط يعاني من المرض، فإن كل طفل من أطفالهما يواجه احتمال 50٪ للإصابة به.

أما اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي فيُورّث من خلال الأم فقط، لأن الجينات غير الطبيعية تقع في المُتقدرات الصبغيات الميتوكوندريَّة أو المتقدِّرية Mitochondrial chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الصبغيات الميتوكوندريَّة أو المتقدِّرية Mitochondrial chromosomes mitochondria.والمُتقدّرات هي بنى موجودة ضمن الخلايا، ومهمتها توفير الطاقة لتلك الخلايا، وتمتلك المتقدرات جيناتها الداخلية الخاصة بها التي تكون موروثة من الأم فقط.لا يمكن للرجال المصابين نقل المرض إلى أطفالهم.يكون اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي أكثر شُيُوعًا بين الذكور.

الأعراض

يحدث فقدان البصر فيضمور العصب البصري السائد قبل بلوغ الطفل عمر 10 سنوات.قد يعاني المرضى أيضًا من رأرأة nystagmus (حركة العين السريعة في اتجاه واحد بالتناوب مع عودتها البطيئة نحو الوضعية الأساسية)، أو نقص السمع، أو كليهما.قد يعاني بعض المرضى أيضًا من صعوبة التمييز بين اللونين الأزرق والأصفر.

في اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي، يحدث فقدان البصر عادة بين عمر 15 و 35 عامًا.يُعاني بعض المرضى من توصيلات قلبية غير طبيعية أو اضطرابات في وظائف الجهاز العصبي.

التَّشخيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختبارات الجينية في بعض الأحيان

التَّشخيص من خلال تَقيِيم الطَّبيب.يمكن من خلال الاختبار تحديد بعض الجينات غير الطبيعية المسؤولة عن الاضطرابات، ولكن ليس جميعها.قد يخضع المرضى المصابون باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي لتخطيط قلبي كهربائي لتقييم حالة القلب.

المُعالجَة

  • وسائل مساعدة لانخفاض الرؤية

لا تتوفر مُعالَجَة فعالة حتى الآن، ولكن تخضع بعض المعالجات الحديثة للدراسة.الحدّ من استهلاك الكحول، الذي قد يؤثِّر في المتقدرات، وتجنب استخدام منتجات التبغ، مما يُساعد على إبطاء معدل فقدان الرؤية.

يمكن للعدسات المكبرة، والطباعة بأحرف كبيرة، والساعات المتحدثة (الأجهزة المساعدة لضعف البصر) أن تساعد المرضى الذين يعانون من ضعف أو فقدان الرؤية.

قد يكون من الضروري إجراء استشارة وراثية.

يُحال المرضى الذين يعانون من أمراض في القلب أو الجهاز العصبي إلى المختصين.

أعلى الصفحة