أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

نقصُ ألفا 1-أنتي تريبسين

حسب

Robert A. Wise

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الأول 1438| آخر تعديل للمحتوى ربيع الأول 1438
موارد الموضوعات

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين هو اضطرابٌ وراثي يؤدي فيه نقص أو انخفاض مستوى الإنزيم ألفا-1 أنتيتريبسين antitrypsin alpha-1 إلى إلحاق الضرر بالرئتين والكبد.

  • ينجم نقص ألفا-1 أنتي تريبسين عن طفرة جينيَّة موروثة.

  • قد يُصاب الرُّضعُ باليرقان و تضرُّر الكبد.

  • كما يمكن أن يحدث تشمُّع الكبد خلال مرحلة الطفولة.

  • من الشَّائع أن يُصاب البالغون بالنُفاخ الرئوي مع ضيق النَّفس والأزيز والسعال، وبعض البالغين يصابون بتليّف الكبد.

  • تُستخدم الاختباراتُ التي تقيس كمية الإنزيم في الدَّم، وتكشف الطفرات الجينية، في وضع التَّشخيص.

  • يأخذ المرضى المصابون بالنُفاخ الرئوي الأدوية التي تُحسن التنفس، كما يأخذون في بعض الأحيان دفعاتٍ من ألفا 1-أنتي تريبسين عن طريق الوريد.

  • يحتاج بعضُ المرضى إلى زرع الرئة أو الكبد.

ألفا-1 أنتيتريبسين هو إنزيم يُنتجه الكبد، يقوم بتثبيط عمل الإنزيمات الأخرى والتي تسمى البروتيازات proteases؛ حيث تقوم البروتيازات بتفكيك البروتينات كجزء من عملية إصلاح الأنسجة الطبيعية. يحمي إنزيم ألفا -1 أنتيتريبسين الرئتين من الآثار الضارة للبروتيازات.

ينجم نقص إنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين عن طفرةٍ موروثةٍ في الجين الذي يضبط إنتاجَ الإنزيم وتحريرَه. وتوجد الكثير من الأنواع الفرعية لنقص ألفا -1 انتي تريبسين، ولكن مستويات الإنزيم النشط في الدَّم من جميع الأنواع تكون غير كافية، أو يكون الإنزيم مَعيبًا من الناحية البنيويَّة (وبذلك يعمل بشكلً سيِّئ) أو كليهما. ويُصابُ بهذا النَّقص أصحاب البشرة البيضاء أكثر من أصحاب البشرة السوداء أو الأشخاص من أصل آسيوي أو من أصلٍ إسباني.

أكثر المشاكل شيوعًا النَّاجمة عن النقص هي:

إذا كان بنية الإنزيم غير طبيعيَّة، فإنَّه قد يتجمع في الكبد، مما يُسبب خللًا في وظيفة الكبد. يؤدي خللُ وظيفة الكبد عند بعض المرضى إلى حدوث التَّشمُّع الكبدي، وإلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد.

كما يؤدي انخفاض مستويات ألفا-1 أنتي تريبسين إلى قيام البروتياز بإلحاق الضَّرر بالرئتين، مما يؤدي إلى حدوث نُفاخ رئوي. يُعدُّ النُفاخ الرئوي من أكثر الأعراض شُيُوعًا (وتفاقمًا) عند المرضى المدخين. وقد يكون النُفاخ الرئوي عند غير المدخنين ناجمًا عن نقص ألفا -1 أنتي تريبسين.

تحدث اضطراباتٌ في أعضاءٍ أخرى في بعض الأحيان. وتشتمل هذه الاضطراباتُ على التهاب الدهون تحت الجلد (التِهابُ السَّبَلَةِ الشَّحمِيَّة panniculitis) وحدوث نزف مُهدِّد للحياة وأُمَّهات الدَّم والتهاب القولون التَّقرُّحي والتهاب الأوعية الدَّموية وأمراض الكلى.

الأعراض

قد تظهر الأَعرَاضُ لأول مرة خلال مرحلة الرَّضاع أو الطفولة أو بعدَ البلوغ. يعاني حوالي 10-20٪ من الأشخاص المصابين من أعراضٍ خلال مرحلة الرَّضاع؛ حيث يتغيَّر لون جلد وبياض أعين الرُّضَّع المصابين إلى اللون الأصفر (اليرقان) مع حدوث تضخُّم في الكبد خلال الأسبوع الأول من الحياة. ويختفي اليرقان عندما يتراوح عمر الرضيع بين شهرين وأربعة أشهر؛ إلَّا أنَّه يحدث تشمُّعٌ في الكبد عند نَحو 20٪ من أولئك الأطفال لاحقًا، وقد يتوفَّى بعضهم قبل سنِّ البلوغ.

ومن الشَّائع أن يُصاب البالغون بالنُفاخ الرئوي، مع حدوث زيادة تدريجية في ضيق النَّفس وصعوبة التنفُّس والسعال والأزيز. ومن النَّادر أن يحدث النُفاخ الرئوي قبل سن 25. وهو يحدث مُبكِّرًا وبشكلٍ شديدٍ عندَ المدخنين أكثر من غير المدخنين. كما تختلف شدةُ الأعراض باختلاف شكل النقص والاضطرابات الأخرى عند المرضى والتعَّرُّض البيئي لمُهيجات الرئة وعوامل أخرى. وإذا لم يدخن المرضى أبدًا، فإن أعراضهم تميل إلى أن تكون متوسطة؛ ويكون متوسِّط حياة معظمهم طبيعيًّا.

حتى لو لم يكن لديهم مشاكل في الكبد خلال مرحلة الرضاعة، فإن حوالي 10٪ من البالغين يصابون بتشمُّع الكبد، مما قد يؤدي في النهاية إلى سرطان الكبد.

يعاني الأشخاصُ المصابون بالتهاب السبلة الشحمية من تحدُّباتٍ مؤلمة أو مؤلمة عند لمسها، أو بقع متغيرة اللون في أسفل البطن والإليتين والفخذين. قد تكون هذه التَّحدُّبات أو الكتل قاسية عند لمسها.

التشخيص

يُشتبه بالإصابة بنقص ألفا -1 أنتي تريبسين في الحالات التالية:

  • الرُّضع المصابون بالأعراض النموذجيَّة

  • المدخنون المصابون بالنُفاخ الرئوي قبل سن 45

  • غير المدخنين الذين يُصابون بالنُفاخ الرئوي في أيَّة مرحلة عمرية

  • المرضى المُصابون باضطراب كبدي مجهول السبب

  • المرضى المصابون بالتِهاب السَّبَلَةِ الشَّحمِيَّة

  • المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للنُفاخ الرئوي أو تشمُّع الكبد مجهول السبب

  • المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي لنقص ألفا-1 أنتي تريبسين

يستفسر الأطباء عادةً عمَّا إذا كان أحد أفراد العائلة قد أُصيبَ بانتفاخ الرئة أو بتشمُّع الكبد دون سبب معروف، وذلك لأنَّ النقص من الحالات الموروثة.

يتمُّ تأكيد النقص عن طريق الاختبارات الجينية غالبًا، والتي يمكنها تحديد الشكل المحدد النَّاقص أيضًا. كما يقوم الأطباء بإجراء اختباراتٍ دمويَّة لقياس مستوى ألفا1- أنتيتريبسين عادةً.

المُعالَجة

النُفاخ الرئوي Emphysema

يُنصَح المرضى المدخنين بالتوقف عن التدخين. وقد يساعد استعمال مُوسِّعات القصبات مثل البوتيرول على تسهيل التنفس وتخفيف السعال. تتم مُعالَجَة حالات عدوى الرئة التي تحدث بسرعة.

ويمكن إعطاء ألفا -1 أنتيتريبسين عن طريق الوريد لتعويض الإنزيم الناقص؛ حيث يجري جمعه من مجموعة من المتبرِّعين وفحصه للكشف عن أيَّة اضطراباتٍ تنتقل عن طريق الدَّم. ولذلك فهو مُكلف، ولكنه يوفِّر فائدةً كبيرةً للمرضى الذين تقتصر معاناتهم على أعراض متوسِّطة بسبب النُفاخ الرئوي ولا يُدخِّنون. يُعتقد أن هذه المعالجة تمنع حدوث المزيد من الضرر، ولكنَّها لا تؤدي إلى إصلاح الضرر الذي حدث.

قد يتمُّ إجراء زراعةٍ للرئة إذا كان عمر الأشخاص أصغر من 60 عامًا ويُعانون من أعراضٍ شديدة. تقوم بعض المراكز الطبية في بعض الأحيان بإجراء عمليات زرع لمجموعة مختارة من المرضى الذين يبلغ عمرهم 70 عامًا. كما تقوم بعضُ المراكز الطبية بإجراء جراحة إنقاص حجم الرئة في بعض الأحيان.

تضرُّر الكبد

لا يؤدي استعمال ألفا-1 أنتي تريبسين إلى معالجة أو منع تضرُّر الكبد، لأنَّ تضرُّر الكبد ناجمٌ عن إنتاج إنزيم شاذ، وليس بسبب نقص الإنزيم. وإذا كان تضرُّر الكبد شديدًا فقد يتمُّ زرع الكبد. ولا يتضرر الكبد المزروع لأنَّ ألفا-1 أنتي تريبسين التي يُنتجه طبيعي، وبذلك لا يتراكم في الكبد.

التِهابُ السَّبَلَةِ الشَّحمِيَّة Panniculitis

يمكن أن يُوصي الأطباء باستعمال الستيرويدات القشريَّة أو الأدوية المُضادَّة للملاريا أو بعض المضادَّات الحيويَّة (التتراسيكلينات - tetracyclines) لخفض شِدَّة الالتهاب. ولكنَّ فعاليَّة هذه الأدوية غيرُ واضحة.

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
التنظير القصبي الاستكشافي
Components.Widgets.Video
التنظير القصبي الاستكشافي
عند فحص كتل الأنسجة أو الأورام داخل الرئتين، يجري استعمال منظار قصبي مرن قياسي عادةً. ولكن، لا يمكن...
التهابُ القَصبات
Components.Widgets.Video
التهابُ القَصبات
في أثناء التنفُّس الطبيعي، ينتقل الهواء من خلال الأنف باتجاه الأسفل نحو الرغامى، وإلى ممرات هوائية أصغر...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة