honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ

مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ (FXTAS)

حسب

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;


Alberto Espay

, MD, University of Cincinnati

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1437| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1437

مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ fragile X–associated tremor/ataxia syndrome هيَ اضطراب جيني يُصيب الرجال في المقام الأوَّل ويسبب الرُعاش وفقدان التنسيق وتدهور الوظيفة الذهنية،

  • وهُوَ ينجُم عن طفرةٍ جينية.

  • بالنسبة إلى الرجال في عمرٍ أكبر من 50 عاماً، يحدُث الرُعاش في اليدين أولاً، ثُمَّ يتبعه فقدان التنسيق وتباطؤ الحركات ونقص تعابير الوجه وأحيانًا فقدان الذاكرة.

  • يمكن أن يؤكد الاختبارُ الجيني التَّشخيصَ.

  • يمكن تخفيف الرعاش غالبًا عن طريق أخذ دواء بيريدون Primidone أو بروبرانولول propranolol أو الأدويَة المستخدمة لعلاج داء باركنسون.

قد تُصيب مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ واحداً من كل 3,000 رجلٍ في عمرٍ أكبر من 50 عاماً.

تنجُم مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ عن شذوذ بسيط (يُسمَّى طليعة التطفُّر premutation) في جينة على الكروموسوم X (أحد كروموسومات الجنس). يكون عند الرجال صبغي X وY، ويكون عند النساء اثنان من كرموسوم X. تُؤدِّي طفرة كاملة في هذا الجينة إلى مُتلازمة X الصبغي الهش (التي تسبب الإعاقة الذهنية) عندَ الأطفال.

يُعَدّ الأشخاص الذين لديهم طليعة التطفُّر ناقلين (الأشخاص الذين لديهم جينة شاذَّة لاضطراب ما ولكن ليست لديهم أعراض الاضطراب)، ولكن حَوالى 30% من الرجال الذين لديهم طليعة التطفُّر وأقل من 5% اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر، يُصابون بمُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ كبالغين. يزداد خطر الإصابة بالاضطراب مع التقدم في العمر.

ينقل الرجال طليعة التطفُّر إلى بناتهم (ولكن ليس لابنائهم). لا تتأثر معظم النساء اللواتي لديهن طليعة التطفُّر وبالتالي قد ينقلن الجينة من دون علمهن إلى أبنائهن (أحفاد الرجال الذين لديهم طليعة التطفُّر)، وتصل فرصة أن يرِثَ أطفال مثل هذه المرأة طليعةَ التطفُّر إلى 50%، وعندما تنتقل طليعة التطفُّر من الأم إلى الطفل، فإنها تتغير في بعض الأحيان إلى طفرةٍ كاملة وتُؤدِّي إلى إصابته بمتلازمة الصبغي X الهشّ.

الأعراض

تحدُث أعراض مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ في أثناء وقت متأخر من البلوغ عادةً،

وغالبًا ما يكون العرض الأول هُوَ:

  • الرُعاش في اليدين، وذلك عادة عندما يحاول المرضى القيام بمهمة

تنطوي الأَعرَاض الأخرى على فقدان التنسيق والحركات البطيئة والتيبُّس ونقص تعابير الوجه.

قد يكون لدى المرضى مشاكل في تذكر الأحداث الأخيرة وحل المشاكل، وقد يفكرون ببطء أكثر، وقد تتدهور الوظيفة الذهنية تدريجيًا. كما قد تحدث أيضًاًتغييرات في الشخصية عند المرضى، وقد يصابون بالاكتئاب والقلق ويُصبحون عديمي الصبر وعدوانيين ومزاجيين.

قد يُفقد الإحساس بالقدمين، وقد يحدث خلل وظيفي في الأعضاء الداخلية. قد يشعر المرضى بالدوخة عند الوقوف لأن ضغط الدم لا يزداد كما يفعل عادةً (يسمى نَقصُ ضغط الدم الانتصابي)، وقد يتبولون بشكلٍ متكررٍ، وفي نهاية المطاف قد يفقدون السيطرة على المصرة البولية والمصرة الشرجية.

بعد ظهور الأَعرَاض، قد يعيش المرضى نَحو 5 إلى 25 عامًا.

بالنسبة إلى النساء اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر، عادةً ما تكون الأعراض أقل شدّة وذلك ربَّما لأنَّ لديهنَّ صبغي X آخر، والذي يبدو أنه يَقِي من تأثيرات صبغي X مع طليعة التطفُّر. تكون النساء اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر أكثر ميلاً للدخول في سنّ اليأس مبكراً وإلى التعرض إلى مشاكل العقم، وذلك بالمُقارنة مع اللواتي ليس لديهنَّ طليعة التطفُّر.

التشخيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختبارات الجينية

  • في بعض الأحيان التصوير بالرنين المغناطيسي

نظرًا إلى أنَّه جرى التعرُّف إلى مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ منذ فترةٍ قريبةٍ نسبيًا (في العام 2001)، فإنَّه أحيانًا يَجرِي إغفال تشخيص المتلازمة أو تُشخَّص عن طريق الخطأ على أنَّها أحد الاضطرابات الأخرى التي تُسبب أعراضاً مشابهةً مثل داء باركنسون أو ألزهايمر. قد يجري تشخيص الرعاش عن طريق الخطأ على أنَّه الرعاش الأساسيّ أو مجهُول السبب essential tremor (أحد اضطرابات الرعاش الشائعة والذي نادراً ما يُسبب أيَّة أعراض أخرى).

إذا اشتبه الأطباء بهذه المُتلازمة، فإنهم يسألون عن الأعراض عند أفراد العائلة، خُصوصًا إذا كان الأحفاد يُعانون من الإعاقة الذهنية أو حدث سن اليأس مبكراً عند البنات أو تعرضن إلى مشاكل العقم.

عندما يقوم الأطباء بفحص الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة الصبغي X الهش، يجب عليهم معرفة ما إذا كان لدى الأجداد أيَّه أعراض تُشير إلى مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ.

يمكن للاختبار الجيني أن يؤكد التَّشخيص،

وقد يستخدم الأطباءُ التصوير بالرنين المغناطيسي للتحري عن شذوذات مميزة في الدماغ.

ينبغي تقديم استشارة وراثية لبنات وأحفاد الرجال الذين لديهم مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ، ويمكن اختبار البنات للتحري عن طليعة التطفُّر حتى يتمكَّنَ من اتخاذ قرارات حول إنجاب الأطفال أم لا، وما إذا كُنَّ سيخضعن لاختبار ما قبل الولادة أو لا إذا حدث الحمل.

المُعالَجة

  • الأدوية لضبط الرُعاش

في كثير من الأحيان يمكن التخفيف من الرعاش باستخدام دواء بريميدون primidone (مضاد الاختلاج)، أو باستخدام البروبرانولول propranolol (أحد حاصرات بيتا beta-blocker)، أو العديد من الأدوية المستخدمة لضبط الرُعاش الناجم عن داء باركنسون.

للمزيد من المعلومات

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة