أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الخزل السفلي التشنجي الوراثي

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

الخزل السفلي التشنجي الوراثي هو اضطراب وراثي نادر يسبب ضعفًا تدريجيًا وتشنجًا عضليًا (الضعف التشنجي spastic weakness) في الساقين.

  • يعاني المرضى من منعكسات شديدة، وتشنجات عضلية تجعل المشي أمرًا صعبًا.

  • غالبًا ما يتحرى الطبيب وجود أفراد آخرين في العائلة مصابين بنفس الحالة، ويتقصى أية حالات قد تُسبب أعراضًا مشابهة، وقد تُجرى اختبارات وراثية.

  • يشمل العلاج كلًا من المعالجة الفيزيائية، وممارسة الرياضة، والأدوية للحد من التشنج.

يؤثر الخزل السفلي التشنجي الوراثي في كلا الجنسين، وقد يبدأ في أي عمر. وتشير الإحصائيات إلى أنه يُصيب ما نسبته 3 إلى 10 أشخاص من كل 100 ألف شخص.

ولهذا الاضطراب عدة أشكال، وقد ينجم عن العديد من أشكال الشذوذات الجينية، أو قد تحدث الإصابة من تلقاء ذاتها. وتسبب جميع أشكال المرض تنكس المسارات العصبية التي تحمل الإشارات العصبية من الدماغ باتجاه الحبل الشوكي (ومنه إلى العضلات).

قد تتأثر أكثر من منطقة واحدة من الحبل الشوكي.

الأعراض

قد تبدأ أعراض الخزل السفلي التشنجي الوراثي في أي عمر - ابتداءً من عمر سنة واحدة وحتى الشيخوخة - وذلك بحسب نمط الإصابة.

تصبح منعكسات المريض أكثر شدة، وتحدث تشنجات وتقلصات في الساقين، مما يجعل حركتهما صلبة ومتعثرة (مشية تشنجية spastic gait) وهكذا يصبح المشي أكثر صعوبة تدريجيًا. وقد يتعثر المريض لأنه يميل إلى المشي ورؤوس أصابعه مثنية نحو الداخل. كما إن أحذيتهم غالبًا ما تهترئ في المنطقة فوق إصبع القدم الكبير. يُعد الإرهاق من الأعراض الشائعة لهذا المرض. كما تصبح العضلات أيضًا ضعيفة ومتصلبة لدى بعض المرضى.

عادة ما تتفاقم الأَعرَاض تتدريجيًا وببطء، وقد يتوقف التدهور في بعض الأحيان بعد الوصول إلى سن المراهقة. لا يؤثر المرض في المعدل الوسطي للعمر.

وتشير الإحصائيات إلى أن حَوالى 10% من المرضى المصابين بالخزل السفلي التشنجي الوراثي يعانون من تشوهات أخرى في الدماغ أو الحبل الشوكي أو الأعصاب. على سبيل المثال، قد يعانون من مشاكل في العين، أو ضعف تحكم عضلي، أو نقص سمع، أو إعاقة ذهنية، أو خرف، أو اضطرابات أعصاب طرفية.

التشخيص

  • استبعاد الاضطرابات الأخرى ذات الأعراض المماثلة

  • تحديد أفراد العائلة المصابين بهذا الاضطراب

  • اختبارات الدم في بعض الأحيان

يجري تشخيص الخزل السفلي التشنجي الوراثي بعد استبعاد الحالات الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة (مثل التصلُّب المتعدِّد وانضغاط الحبل الشوكي) وتحديد ما إذا كان أفراد الأسرة الآخرين يعانون من الخزل السفلي التشنجي الوراثي.

قد يجري الطبيب اختبارات دموية (جينية) للتحقق من الجينات التي تسبب الاضطراب.

المُعالَجة

  • العلاج الطبيعي وممارسة الرياضة

  • المعالجة الدوائية لتخفيف التشنج

يركز علاج الخزل السفلي التشنجي الوراثي على تخفيف الأَعرَاض.

يساعد العلاج الطبيعي وممارسة الرياضة على تعزيز قوة وحركية العضلات، وتحسين مدى حركة المريض وقدرته على التحمل، والحدّ من الإرهاق، ومنع التشنجات والتقلصات.

يُوصف دواء باكلوفين (مرخي عضلي) كخيار أول للحد من التشنجات. وقد يُستخدم عوضًا عنه توكسين البوتولينوم (سموم بكتيرية تُستخدم لشل العضلات أو لعلاج التجاعيد)، أو الكلونازيبام، أو الدانترولين، أو الديازيبام، أو التيزانيدين.

يستفيد بعض المرضى من استخدام الجبائر، أو العكازات. وقد يحتاج القليل من المرضى إلى استخدام كرسي متحرك.

آخرون يقرأون أيضًا

اختبر معرفتك

تعذر الأداء
أي مما يلي هو الأكثر تضررًا في الغالب لدى الأشخاص المصابين بتعذر الأداء؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة