Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

داءُ شاركُو-ماري-توث

(داءُ شاركُو-ماري-توث؛ ضُمورُ العَضَلِ الشَّظَوِيّ)

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رمضان 1438| آخر تعديل للمحتوى شوال 1438
موارد الموضوعات

داءُ شاركُو-ماري-توث Charcot-Marie-Tooth disease هو اعتلال عصبي وراثي تصبح فيه عضلات الساقين ضعيفة ومضمحِلَّة (ضامرة).

  • يُصيبُ داءُ شاركُو-ماري-توث الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، وتلك التي تحمل المعلومات الحِسِّيَّة إلى الدِّماغ.

  • يبدأ الضُّعف في أسفَل السَّاقين، وينتقل تدريجيًّا نحو الأعلى إلى الطرفين العلويين. ويفقد المرضى القدرة على الإحساس بالاهتزاز والألم ودرجة الحرارة.

  • يُجرى تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي لتأكيد التشخيص.

  • لا تتوفَّر معالجة يمكنها إيقاف تقدُّم المرض، ولكن قد يُساعد استخدام السِّنادات والعلاج الفيزيائي والمهني المرضى على الأداء بشكلٍ أفضل.

يُعدُّ داء شاركو ماري-توث هو الاعتلال العصبي الوراثي الأكثر شيوعًا، ويُصيبُ 1 من كلِّ 2500 شخص. وهو اعتلال عصبي حِسِّي وحركي، أي أنه يُؤثِّر في الأعصاب الحركية (التي تتحكم في حركة العضلات) والأعصاب الحسية (التي تحمل المعلومات الحسية إلى الدماغ).

توجد عدة أنواع من داء شاركوت ماري- توث. ولكن، يَجرِي تصنيف الداء على أساس نوع الضرر الذي يُسبِّبُه عادةً، على النحو التالي:

  • إزالة الميالين (ضرر في غشاء الميالين): تبقى المحاور (جزء العصب الذي يرسل الرسائل) حيَّة، لكنَّ غمد الميالين الذي يحيط بها يتضرَّر أو يتخرَّب (يزول الميالين). (تشبه وظائف غمد الميالين وظائف العازل المحيط بالأسلاك الكهربية، ممَّا يُتيح انتقال الإشارات العصبيَّة بسرعة).

  • تلف المِحوار: إصابة المِحوار (جزء من العصب يرسل الرسائل) بشكلٍ رئيسي. يموت المِحوار في بعض الأحيان.

عزلُ الليف العصبي

تُغلََّف معظم الألياف العصبية داخل وخارج الدماغ بالكثير من طبقات الأنسجة المُكوَّنة من الدهون (البروتين الشحمي lipoprotein)، والتي تُسمَّى الميالين myelin. تُشكل هذه الطبقات غمد الميالين. يُشبه غمد الميالين العازل المُحيط بالأسلاك الكهربائية، ويتُيحُ جريان الإشارات الكهربائية على طول الألياف العصبية بسرعة.

وعندما يتضرَّر غمد الميالين، لا تقوم الأعصاب بالتحكُّم بالإشارات الكهربائية بشكلٍ طبيعي.

عزلُ الليف العصبي

تكون معظم أنواع الداء موروثة كصِبغِي جَسَدِي (غير مرتبط بالجنس) خَلَّة سائِدَة dominant trait. وهذا يعني أنَّ وجود جينٍ واحدٍ من أحد الأبوين يكون كافيًّا لحدوث الدَّاء.

داءُ دِيجيرين-سوتاس (الاعتلال العصبي الخلالي الضخامي)، وهو اعتلال عصبي وراثي عصبي وحركي آخر، يسبب أعراضًا مشابهة لأعراض داء شاروت ماري توث، إلَّا أنَّ الضُّعف يتفاقم بسرعةٍ أكبر. كما يُفقد الإحساس والمُنعكسات. يبدأ في مرحلة الطفولة. ويمكن أن يكون موروثًا كاضطرابٍ صِّبغِيِّ جَسَدِيّ مسيطرٍ أو متنَحٍّ (غير مرتبط بالجنس)؛ أي أنَّه ينبغي وجود جين واحد من أحد الوالدين (المسيطر) أو جينين من كل من الوالدين (بالنسبة إلى الشكل المتنحِّي) للمرض حتى يحدث المرض.

الأعراض

تختلفُ الأَعرَاض باختلاف نوع المرض.

وقد تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة المتوسطة أو المراهقة. ويبدأ الضعف في السَّاقين، حيث يُسبِّبُ العجزَ عن ثني الكاحل لرفع الجزء الأمامي للقدم (تَدَلِّي القَدَم) وضمور عضلات الرَّبلَة (تشوه الساق المُشابه لطائر اللقلاق). وتضمر عضلات اليدين في وقتٍ لاحق. تصبح اليدان والقدمان عاجزتين عن الإحساس بالموضع والاهتزاز والألم ودرجة الحرارة، ويزداد فقدان الإحساس تدريجيًا ويصعدَ إلى بقيَّة الأطراف.

وفي الأنواع الخفيفة من الداء، قد تكون الأقواس المرتفعة وأصابع القدم المِطرَقِيَّة هي الأعراض الوحيدة. يعاني الذكور من أعراضٍ شديدةٍ عند الإصابة بأحد الأنواع، وتعاني الإناث من أعراض خفيفةٍ أو لا يتأثرن.

ويتقدَّّم الدَّاء ببطء ولا يُؤثِّر في متوسط العمر.

التشخيص

  • تقييم الطبيب

  • تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي

يستفسر الأطبَّاء عمَّا يلي:

  • مناطق الجسم الضعيفة

  • متى بدأ الداء؟

  • ما إذا كان أفراد الأسرة يُعانون من أعراضٍ مماثلة

كما أنهم يتحرُّون عن وجود تشوهاتٍ في القدم (أقواس مرتفعة وأصابع قدم مِطرَقِيَّة). تُساعد هذه المعلوماتُ الأطباء على تحديد مختلف أنواع داء شاركوت ماري-توث، وتمييزه عن الأَسبَاب الأخرى للاعتلال العصبي.

تتوفر الاختبارات الوراثيَّة والمشورة لداء شاركوت ماري-توث.

المُعالَجة

  • السنادات الخاصة بتَدَلِّي القَدَم

  • المُعالجة الفيزيائيَّة والمهنيَّة في بعض الأحيان

لا تتوفَّر مُعالَجَة يمكن أن توقف تقدّم المرض.

يساعد استعمالُ السنادات على تصحيح تدلِّي القدم، وأحيانًا تكون جراحة تقويم العظام ضرورية لتثبيت القدم.

قد يكون العلاج الفيزيائي (لتقوية العضلات) والعلاج المهني مفيدًا. يمكن للاستشارة المهنيَّة أن تساعد المرضى على المحافظة على المهارات المهنية رغم تقدُّم الاضطراب.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
لمحَة عامَّة عن الهَذَيان
Components.Widgets.Video
لمحَة عامَّة عن الهَذَيان
لمحة عامة عن داء ألزهايمر
Components.Widgets.Video
لمحة عامة عن داء ألزهايمر

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة