أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

حالاتُ الضُّمور العَضَلِيِّ النُخاعِيّ المَنشَأ

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رمضان 1438| آخر تعديل للمحتوى شوال 1438

حالات الضُّمور العَضَلِي النُخاعِيّ المَنشَأ spinal muscular atrophies هي اضطرابات وراثيَّة تتخرَّبُ فيها الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، ممّا يؤدي إلى ضعف متفاقم في العضلات وضمور.

  • تتسبَّبُ الأنواع الرئيسية الأربعة لحالات الضمور العضلي في العمود الفقري في حدوث درجات مختلفة من الضُّعف العضلي والضمور.

  • ووفقًا لنوع الإصابة، قد يُحتَجزُ المرضى في كرسي متحرك، وقد يَنقُصُ متوسط عمرهم.

  • يعتمد التشخيص الذي تُشير إليه الأعراض على تاريخ العائلة واختبار وظيفة العضلات والأعصاب والاختبارات الدَّمويَّة لاكتشاف الجين المَعيب.

  • تتعذَّر معالجة هذه الحالات حتَّى الآن، ولكنَّ استعمال العلاج الفيزيائي والسنادات الدَّاعمة يمكن أن يكون مفيدًا.

تكون هذه الاضطرابات موروثة عادةً كحالات صِبغِيَّة جَسَدِيَّة (غير مرتبطة بالجنس) صفة مُتَنَحَيَّة، وهذا يعني أنَّه ينبغي وجود جينين للاضطراب، جين من كلِّ والد. يمكن لهذه الاضطرابات أن تُصيبَ الدماغ والنخاع الشوكي (الجهاز العصبي المركزي)، وكذلك الأعصاب المُحيطيَّة.

توجد أربعة أنواع رئيسية للضُمور العَضَلِيّ النُخاعِيّ المَنشَأ.

الأعراض

أوّل ما تظهر أعراض الأنواع الثلاثة الأولى خلال مرحلتي الإرضاع والطفولة.

وفي النوع الأول للضُمور العَضَلِي النُخاعِي المَنشَأ (داء فيردنيغ-هوفمان)، يكون ضُعف العضلات واضحًا في أو خلال الأيَّام القليلة الأولى من الولادة عادةً. ويكون ظاهرًا بوضوح وبشكلٍ مستمر بعمر 6 أشهر. ويفتقر الرُّضع إلى قوة العضلات والمُنعكسات، ويجدون صعوبةً في المصِّ والبلع، وفي النهاية التنفس. يتوفَّى 95٪ من الأطفال خلال السنة الأولى من عمرهم، ويتوفَّى جميع الأطفال في عمر 4 سنوات، وذلك بسبب حدوث فشل في الجهاز التنفسي عادةً.

يحدث الضُّعف في النوع الثاني (المتوسط) للضُمور العَضَلِي النُخاعِي المَنشَأ بين سن 3-15 شهرًا عادةً. ويتعلَّم أقل من ربع الأطفال الجلوس. ولكن، لا يمكنهم الزحف أو المشي. وتكون المُنعكسات غائبة. تكون العضلات ضعيفة، وقد يكون البلع صعبًا. ويصبح معظم الأطفال معتمدين على الكرسي المتحرك في عمر 2-3 سنوات. يؤدي هذا الاضطراب إلى الوفاة في مرحلةٍ مبكِّرة من الحياة غالبًا، نتيجة حدوث مشاكل تنفُّسيَّة عادةً. ولكن، يبقى بعض الأطفال على قيد الحياة مع معاناتهم من ضعفٍ دائم لا يستمرُّ في التَّفاقم. ويكون لدى هؤلاء الأطفال انحناءٌ شديدٌ في العمود الفقري (جنف) غالبًا.

يبدأ النوع الثالث للضُمور العَضَلِي النُخاعِي المَنشَأ (داءُ والفارت كوغيلبيرغ- فيلاندر Wohlfart-Kugelberg-Welander) بين سن 15 شَهرًا و 19 عامًا، ويتفاقم ببطء. ونتيجة لذلك، يعيشُ المرضى المصابون بهذا الاضطراب عادةً فترةً أطول من أولئك الذين يعانون من ضمورٍ عضليٍّ من النوع الأول أو الثاني. وتكون مدَّة حياة بعضهم طبيعيَّة. يبدأ الضعف وضمور العضلات في الوركين والفخذين، ثم ينتشر لاحقًا إلى الذراعين والقدمين واليدين. ويعتمد طول مدة حياة المرضى على ما إذا كانت تحدث مشاكل في الجهاز التنفسي.

يظهر النوع الرابع للضُمور العَضَلِي النُخاعِي المَنشَأ للمرَّة الأولى خلال مرحلة البلوغ، وتتراوح أعمار المرضى بين 30 و 60 عامًا عادةً. تصبح عضلات الوركين والفخذين والكتفين، بشكلٍ رئيسيٍّ، ضعيفةً وضامرة على نحو بطيءٍ.

التشخيص

  • تقييم الطبيب

  • تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي

  • اختبارات دمويَّة للتَّحرِّي عن الجين غير الطبيعي

  • أخذ خزعةٍ من العضلات في بعض الأحيان

يُجري الأطبَّاء اختباراتٍ للتَّحرِّي عن هذه الاضطرابات النادرة عادةً عند حدوث ضُعفٍ وضمور غير مفسَّرين في العضلات عند صغار الأطفال. وبما أنَّ هذه الاضطرابات موروثة، فإنَّ تاريخ العائلة قد يُساعد الأطباء على وضع التَّشخيص.

يمكن أن يُساعد تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي على تأكيد التَّشخيص. يمكن اكتشاف وجود جينٍ مَعيبٍ معين من خلال إجراء اختباراتٍ دمويَّة لنسبة 95٪ من المرضى المُصابين (اختبارات جينيَّة).

يتمُّ استئصال خزعةٍ من العضلات في بعض الأحيان.

وإذا كان يوجد تاريخ عائلي لأحد الاضطرابات، يمكن إجراء بزل السَّلَى amniocentesis للمساعدة على تحديد ما إذا كان الجنين يحملُ الجين المَعيب.

المُعالَجة

  • العلاج الفيزيائي والمهني

  • الأقواس والأجهزة المساعدة

لا تتوفر مُعالجَات محددة.

يمكن أن يُساعد العلاج الفيزيائي واستعمال السنادات الدَّاعمة في بعض الأحيان. يمكن للمعالجين الفيزيائيين والمهنيين توفير أجهزةٍ تُمكِّن الأطفال من التَّكيُّف لإطعام أنفسهم، أو الكتابة، أو استعمال الكمبيوتر.

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
البزلُ القطني أو النخاعي
Components.Widgets.Video
البزلُ القطني أو النخاعي
الحبل النخاعي spinal cord هو حزمة من الأعصاب التي تمتدُّ من قاعدة الدماغ إلى الظهر. وهو مسؤول عن ضبط...
التَّصلُّب الجانبي الضُّموري
Components.Widgets.Video
التَّصلُّب الجانبي الضُّموري
يتمُّ ضبط جميع الحركات الإرادِيَّة في الجسم من قِبَل الدِّماغ. تبدأ الخلايا العصبية في الدماغ، والتي...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة