Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

داءُ كروتزفيلد ياكوب (CJD)

(اعتلال الدماغ الإسفنجيّ الشكل تحت الحادّ)

حسب

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1438
موارد الموضوعات

داءُ كروتزفيلد ياكوب هو مرض بريوني يتَّسم بتدهور تدريجي في الوظيفة الذهنية، ممَّا يؤدِّي إلى الخرف ونفضان لاإراديّ للعضلات (رمع عضليّ myoclonus) والترنُّح عند المشي. يَجرِي اكتساب شكل متغيِّر عن طريق تناول لحوم البقر الملوثة.

  • يحدث هذا المرض عادة بشكل تلقائيّ ولكنه قد ينجُم عن تناول لحوم البقر الملوثة أو عن وراثة جينة شاذَّة.

  • في البداية، يُعاني معظم المرضى من التخليط الذهنيّ ومشاكل الذاكرة، ثُمَّ تبدأ العضلات بالنفضان بشكلٍ لاإراديّ ويضعف التنسيق.

  • يقضي معظمُ المرضى نحبهم خلال فترةٍ تتراوح بين 4 أشهر وعامين.

  • يمكن تأكيدُ التَّشخيص عادة عن طريق تخطيط كهربية الدماغ، وتحليل السَّائِل النخاعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي.

  • لا يوجد شفاء، ولكن يُمكن أن تُخفف الأدوية من بعض الأَعرَاض.

داء كروتزفيلد ياكوب هو واحد من الأمراض البريونيَّة، يحدث عندما يتغير جين طبيعيّ يُسمَّى بروتين البريون الخليوي PrPC إلى بريون يُسبب المرض. تتراكم البريونات في الدماغ ببطءٍ وتُؤدِّي عادةً إلى تشكُّل فقاعات في خلايا الدماغ التي تموت تدريجيًا. عندما يحدث خلل وظيفي في ما يكفي من خلايا الدماغ أو تموت، تظهر الأعراض ويتبعها وفاة المريض.

قد يكون داءُ كروتزفيلد ياكوب:

  • يحدث بشكلٍ تلقائيّ (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب الفُراديّ)

  • يحدُث في العائلات (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ)

  • يجري اكتسابه

يُصيب داء كروتزفيلد ياكوب الفُرادي، وهو الشكل الأكثر شيوعًا، نَحو 1 في كل مليون شخص كل عام في جميع أنحاء العالم، وهو يمثل نسبة تصل إلى نَحو 85% من الحالات، ويُصيب الأشخاصَ في عُمرٍ أكبر من 40 عامًا (حوالى 60 عامًا من العُمر) عادةً. لا يُعرف سبب هذا الشكل من المرض.

ينجُم داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ عن طفرة في جينة بروتين البريون الخليوي PrPC، مما يجعل بروتين البريون الخليوي الطبيعي PrPC يُغيِّر شكله ويُصبح بريوناً مسبباً للمرض، وهو يمثل نسبة تصل إلى نَحو 15% من الحالات. ينتقل داءُ كروتزفيلد ياكوب العائليّ عن طريق الوراثة غالبًا، وهُو يبدأ في عُمر مُبكِّر عادةً، ويستمرّ لفترةٍ أطول من داء كروتزفيلد ياكوب الفُراديّ.

يُمكن أن ينجُم داء كروتزفيلد ياكوب المُكتَسب عن:

  • تناول لحوم البقر الملوثة (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير)

  • الخضوع إلى إجراءات طبية مُعيَّنة باستخدام موادّ وأدوات ملوَّثة من دُون قصد (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب عِلاجيّ المنشأ iatrogenic)

لم تجرِ الإفادة مُطلقًا عن انتقال داء كروتزفيلد ياكوب المُكتَسب من خلال المُخالطة العرضية أو حتى الصميمية مع أشخاص يُعانون من هذا المرض.

داءُ كروتزفيلد ياكوب المُتغاير

يُصاب الشخصُ بداء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير عن طريق أكل لحم البقر او منتجات لحم البقر من ماشية مُصابة بجنون البقر،

وهو يبدأ عادةً في عمر 30 عامًا تقريبًا أو أصغر، وذلك على العكس من داء كروتزفيلد ياكوب الفراديّ الذي يبدا عادةً في عمر 60 عامًا تقريبًا.

حدث العدد التالي من حالات داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير ابتداءً من شهر حزيران 2017:

  • في جميع أنحاء العالم: 231 حالةً

  • المملكة المتحدة: 178 حالةً

  • فرنسا: 27 حالةً

  • في أمكنةٍ أخرى: 26 حالةً

عندَ الأخذ في الاعتبار أن الأشخاص في المملكة المتحدة يأكلون ولسنوات لحم البقر الملوَّث من دون علمهم بالأمر، يكون عددُ حالات داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير صغيرًا بشكلٍ مدهش. جَرَى ضبط انتشار المرض عن طريق ذبح أعداد هائلة من الماشية وإحداث تغيُّرات في تصنيع لحوم الأبقار في المملكة المتحدة، وأدَّت المراقبة واسعة الانتشار للمرض في الماشية إلى عدد منخفض تدريجيًا من الحالات الجديدة في المملكة المتحدة، حيث حدثت حالتان فقط من بعد العام 2011. جَرَى تشخيصُ أربع حالات من المرض في الولايات المتحدة، وجَرى تشخيص حالتين في كندا، ولكن لم يكن منشأ أية منهما في أمريكا الشمالية.

يُوجد البروتين البريوني غير الطبيعيّ الذي يحدث في داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير عند حوالى 1 من كل 2000 شخص في المملكة المتحدة، ولكن لا تظهر أية أعراض عندهم. هناك بعضُ القلق من أنه إذا تبرَّع هؤلاء الأشخاص بالدم أو خضعوا إلى إجراءٍ جراحيّ، قد يُصاب أشخاصٌ آخرون بالمرض، ولكن، قَد تعمل معايير جديدة لفحوصات الدم عند المتبرعين وهي مرتبطة بشكل خاص بهذا المرض، على التقليل من خطر انتقال المرض من أشخاص مُصابين. أصبح هذا الخطر منخفضًا جدًا خارجَ فرنسا والمملكة المتحدة.

جرت الإفادة عن حالات من مرض جنون البقر في بضعة قطعان من الماشية في أمريكا الشمالية (4 في الولايات المتحدة و19 في كندا).

هل تعلم...

  • حدثَ الشكل البشري من مرض جنون البقر والذي يجري اكتسابه من تناوُل اللحوم الملوَّثة عند 231 شخصاً في الإجمالي فقط.

داءُ كروتزفلد ياكوب المُكتسب في أثناء إجراءٍ طبِّي

يُمكن اكتساب داء كروتزفلد ياكوب في أثناء إجراءٍ جراحيّ أيضًا (يُسمَّى داء كروتزفلد ياكوب علاجيّ المنشأ)؛ فعلى سبيل المثال، يُمكن اكتسابه عندما يجري القيام بأحد الإجراءات التالية:

  • زرع القرنية أو ربَّما نسيج آخر من متبرع مُصاب بالمرض.

  • جراحة للدماغ بأدوات جرى استخدامها سابقًا مع شخص مُصاب بالمرض.

  • استخدام مادَّة مشتقَّة من شخص مُصاب بالمرض بهدف المُعالَجة.

  • استخدام دم من شخص مُصاب بالمرض بهدف نقل الدم.

لا تُؤدِّي إجراءات التطهير والتعقيم الروتينية إلى تخريب البريونات، ولكن يُعدُّ التبييض أو القَصر فعالًا.

جرى اكتساب داء كروتزفلد ياكوب علاجيّ المنشأ عندما جرى استخدام هرمونات مشتقَّة من غدد نخاميَّة بشرية في المُعالَجة؛ فعلى سبيل المثال، حدث المرض عند بعض الأطفال الذين جَرَت مُعالجتهم بهرمون النمو المُشتقّ من غدد نخامية لجثث تحتوي على البريونات. يجري حاليًا استخدام الهندسة الوراثية مع هذه الهرمونات بدلًا من تحضيرها من الجثث، وبالتالي لا يعود هناك أي خطر لداء كروتزفلد ياكوب.

اكتسب 3 أشخاص فقط داء كروتزفلد ياكوب المتغاير من نقل دمٍ ملوَّث وظهرت أعراض لديهم، وتلقَّى شخص آخر دمًا ملوَّثًا، ولكن لم تظهر أيَّة أعرَاض لديه. في جميع الحالات، جَرَى اكتساب المرض من متبرعين أُصيبوا بالشكل المتغاير، وجرت الإفادة عن آخر حالة في العام 2007.

الأعراض

قَد تُشبه الأَعرَاض المُبكِّرة، والأكثر شُيُوعًا لداء كروتزفلد ياكوب (ضعف الذاكرة والتَّخليط الذهنِي)، أعراض حالات أخرى من الخرف، مثل داء ألزهايمر؛ وهذه الأَعرَاض هي الأولى التي تحدث عند معظم مرضى داء كروتزفلد ياكوب ولكنها تظهر عند جميع الأشخاص المُصابين في نهاية المطاف. بالنسبة إلى الآخرين، يكون العَرض الأوَّل هُوَ ضعف في تنسيق العضلات. بالنسبة إلى مرضى داء كروتزفلد ياكوب، تميلُ الأَعرَاض الأولى إلى أن تكون أعراضًا نفسية (مثل القلق أو الاكتئاب)، بدلًا من ضعف الذاكرة. تكون الأَعرَاض اللاحقة متشابهة في الشكلين معًا،

وسواء أظهرت الأعراض تدريجيًا أم بشكلٍ مفاجئ، تستمر الوظيفة الذهنية في التدهور، وتُسبب أعراضًا غالبًا مثل إهمال المريض لنظافته الشخصية والخمول والهيجان. يشعر بعضُ المرضى بالتعب بسهولة ويبدو عليهم النعاس، ولا يستطيع آخرون النومَ.

تبدأ العضلات بالنفضان بشكلٍ لاإراديّ وسريع (يُسمَّى الرمع العضليّ) في أثناء الأشهر الستّة الأولى من بعد بدء الأعراض. قد ترتعش العضلات، وقد يبدو الخرق على المرضى وتصبح حركاتهم غير متناسقة. يُصبح المشي غير مستقر، ويُؤدِّي هذا إلى الترنُّح (مثل مشية الشخص السكران). قد تكون الحركاتُ بطيئة. قد يُؤدِّي الضعفُ في ضبط العضلات إلى وضعيات غير مألوفة، مثل التواء الجذع أو الأطراف نحو الأمام أو الجانب، وقد تنفض العضلات عند تمطيطها. يُعاني بعض المرضى من الهلوسة والاختِلاجَات.

قد يجفل المرضى بسهولة، وتكون الاستجابات الناتجة، مثل القفز عند سماع ضجة عالية، مُبالغ فيها. قد يُحرِّض الإجفَال نفضانَ العضلات،

ويحدث ضعف في العضلات التي تضبط التنفُّس والسعال عادةً، ممَّا يزيد من خطر الالتهاب الرئوي.

قد تتغيَّم الرؤية أو تُصبِح ضبابية.

تتفاقم الأَعرَاض وبشكلٍ أسرع من داء ألزهايمر عادةً، مما يُؤدِّي إلى الخرف الشديد.

يقضي معظمُ مرضى داء كروتزفيلد ياكوب نحبهم خلال فترةٍ تتراوح بين 6 إلى 12 شهرًا من بعد ظُهور الأعراض، وتتمكن نسبة تتراوح بين 10 إلى 20% تقريبًا من النجاة لعامين أو أكثر. يتمكن مرضى داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير من النجاة لحوالي 18 شهرًا عادةً، ويكون الالتهابُ الرئويّ سببَ الوفاة غالبًا.

قد لا تظهر عند المرضى أيَّة أعراض لمدة تتراوح بين 10 إلى 20 عامًا من بعد اكتسابهم داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير.

التشخيص

  • التصوير بالرنين المغناطيسي

  • تحليل السَّائِل الدماغي الشوكي (يجري الحصول عليه عن طريق البزل النخاعيّ)

  • تخطيط كهربية الدِّماغ

يأخذ الأطباءُ في اعتبارهم الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب عند كبار السنّ عندما تكون جميعُ المشاكل التالية موجودةً:

  • تدهور سريع في الوظيفة الذهنيَّة.

  • نفضان لاإراديّ في العضلات.

  • عدم الثبات عند المشي أو الترنُّح.

  • جرى استبعادُ الأنواع الأخرى من الخَرف عن طريق الفحوصات الروتينيَّة.

قد يشتبه الأطباءُ في داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير عند الأشخاص الأصغر سناً الذين لديهم أعراض نموذجيَّة، والذين تناولوا لحوم بقر مصنَّعةً في المملكة المتحدة أو في بلدان أخرى حدث فيها مرض جنون البقر أو حيث يَجرِي استيراد لحوم البقر من المملكة المتحدة. قد يشتبهون في داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ عندما يكون عند الأشخاص اليافعين أقارب يعانون من داء كروتزفيلد ياكوب.

قد يكون التَّشخيص صعبًا، حيث تُسبب اضطرابات أخرى أعراضًا مماثلة، لذلك يقوم الأطباء بالتحقُّق من مثل هذه الاضطرابات، خُصوصًا التي يمكن مُعالجتها.

يُعدُّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي الفحص التصويريّ الأكثر فعَّالية، حيث يُمكن من خلاله التحرِّي عن التغيُّرات المميزة في الدِّماغ، ومن ضمنها التغيرات التي تحدث فقط عند مرضى داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير.

قد يستخدمُ الأطباء البزل النخاعي لأخذ عيِّنة من السائل النخاعي بهدف تفحصها للتحري عن البريونات، حيث يُمكن من خلال الفحص التحرِّي عن كميات صغيرةٍ جدًا من البريون في السائل النخاعي وبذلك يكون التحري عن داء كروتزفيلد ياكوب أفضل من الفحوصات الأخرى. يُمكن التحري عن داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير من خلال اختبار للبول أيضًا.

يستخدم الأطباء تخطيط كهربية الدماغ للتحري عن الشذوذات المميزة في النشاط الكهربائيّ للدماغ عادةً، وهي تحدث عند 70% من مرضى داء كروتزفيلد ياكوب، ولكن تحدث هذه التغيُّرات في مرحلة متأخرة من المرض، وقد لا تكُون موجودةً طوالَ الوقت.

لا تحتاج عَيِّنَة من نسيج الدِّمَاغ إلى تفحصها تحت المجهر (خزعة) عند المرضى الذين هُم على قيد الحياة عادةً، ولكن يكون الفحص بعد الوفاة (تشريح الجثة) أمرًا مهمًا جدًا لتأكيد التشخيص ونوع المرض البريوني.

الوقاية

نظرًا إلى أنَّه لا تُوجَد مُعالَجَة فعالة لِداء كروتزفيلد ياكوب، تُعدُّ الوِقاية من انتشاره مسألة جوهرية، ويُمكن الوقاية من داء كروتزفيلد ياكوب المكتسب فقط.

يقُوم ممارسو الرعاية الصحيَّة بالتدابير التالية للوقاية من انتشار داء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير:

  • بالنسبة إلى ممارسي الرعاية الصحية الذين يتعاملون مع السوائل والنسج من أشخاص مُصابين أو من المحتمل أن يكونوا مُصابين، ينبغي ارتداء القفازات وأقنعة الوجه

  • بالنسبة إلى المواد (مثل الأدوات الجراحية) التي تُلامس نُسج مُصابة بالعدوى أو ربما تكون مصابة بالعدوى، ينبغي التخلُّصُ منها أو اتباع طرق صارمة لتطهيرها (لا تُؤدِّي إجراءات التنظيف والتعقيم الروتينية إلى تخريب البريونات)

  • ينبغي استخدامُ هرمون النمو البشري التركيبيّ فقط بدلًا من هرمون النموّ المشتقّ من الغدد النخامية للجثث

  • ينبغي عدمُ قبول التبرع بالدم أو زرع القرنية أو نسج أخرى من أشخاص تعرَّضوا أو ربما تعرَّضوا إلى داء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير

يقوم مسؤولو الصحة العامة بالإجراءات التالية للوِقاية من انتشار داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير الذي جرى اكتسابه من من تناول لحم البقر الملوَّث:

  • فحوصات دورية على الماشية للتحري عن اعتلال الدماغ الإسفنجيّ البقريّ (مرض جنون البقر)

  • ذبح الماشية المصابة

  • اتباع طرق مُحكَمة لتنظيم ما يدخل في علف الحيوانات التي يأكلها البشر، مثل الماشية والغنم والخراف

تقوم وزارة الزراعة في الولايات المتحدة حاليًا بتفحُّص ما يتراوح بين 2000 إلى 5000 رأس من الماشية شهرياً للتحري عن مرض جنون البقر.

المُعالَجة

  • الأدوية لتخفيف الأَعرَاض

لا يُوجد شفاء من داء كروتزفيلد ياكوب حاليًا، ولا يُمكن إبطاء استفحاله، وهو يُؤدِّي إلى الوفاة خلال أشهر أو بضع سنوات عادةً، ولكن قد يجري استخدام أدوية مُعيَّنة لتخفيف الأَعرَاض؛ فعلى سبيل المثال، قد يُقلل دواء فالبروات المُضادّ للاختلاج ودواء كلونازيبام المُضادّ للقلق من نفضان العضلات. يُمكن أن تُساعد الأدوية المُسكِّنَة أو المُضادَّة للذهان على تهدئة المرضى الذين يشعرون بالقلق أحيانًا.

ومن المهم تقديم الدعم العام والرعاية للمريض وأفراد عائلته، وقد تكون مراكز الرعاية النهارية والرعاية قصيرة الأمد وطويلة الأمد مفيدةً. توفر مؤسَّسة داء كروتزفيلد ياكوب الدعم والمعلومات (انظُر Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

للمزيد مِن المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
التَّصلُّب الجانبي الضُّموري
Components.Widgets.Video
التَّصلُّب الجانبي الضُّموري
يتمُّ ضبط جميع الحركات الإرادِيَّة في الجسم من قِبَل الدِّماغ. تبدأ الخلايا العصبية في الدماغ، والتي...
البزلُ القطني أو النخاعي
Components.Widgets.Video
البزلُ القطني أو النخاعي
الحبل النخاعي spinal cord هو حزمة من الأعصاب التي تمتدُّ من قاعدة الدماغ إلى الظهر. وهو مسؤول عن ضبط...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة