أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

داءُ غيرستمان شتراوسلر شينكر

حسب

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1438

داء غيرستمان شتراوسلر شينكر Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease هو مرض بريونيّ يسبب ضعفًا في التنسيق يتبعه تدهور بطيء في الوظيفة الذهنيَّة، وهو مرض قاتل حيث يقضي على المرضى خلال 5 سنوات تقريبًا؛

ومثل داء كروتزفيلد ياكوب داءُ كروتزفيلد ياكوب (CJD) (انظُر لمحة عامة عن الأمراض البريونية). داءُ كروتزفيلد ياكوب هو مرض بريوني يتَّسم بتدهور تدريجي في الوظيفة الذهنية، ممَّا يؤدِّي إلى الخرف ونفضان لاإراديّ للعضلات (رمع عضليّ myoclonus) والترنُّح... قراءة المزيد ، يُعدُّ داء غيرستمان شتراوسلر شينكر من الأمراض البريونيَّة التي قد تحدث في أي مكان من العالم، ولكنه أقل شُيُوعًا بكثير من داء كروتزفيلدياكوب. يبدأ داء غيرستمان شتراوسلر شينكر في عمر مبكِّرٍ عادةً (يُصيب الأشخاصَ في العقد الرابع من العمر بدلًا من العقد السادس من العمر)، وهو يستفحل ببطءٍ أكثر (مع متوسط عمر متوقَّع يصل إلى 5 سنوات بدلًا من 6 أشهُر). يُعدُّ داء غيرستمان شتراوسلر شينكر من الأمراض البريونية العائلية الأمراضُ البريونية العائلية أمراضُ البريونات هي اضطرابات تنكُّسية نادرة ومستفحلة وقاتلة غير قابلة للمُعالجة حاليًا في الدِّماغ (وفي أعضاء أخرى في حالاتٍ نادرةٍ)، وهي تحدث عندما يتغيَّر بروتين إلى شكلٍ غير طبيعيّ يُسمَّى... قراءة المزيد ، أي أنَّه يسري بين العائلات.

تنطوي الأعراضُ الأولى عادةً على الخَرق وعدم الثبات عندَ المشي، ويكون نفضان العضلات (الرمع العضليّ الرَمَع العَضَلِيّ يُشير الرمع العضلي myoclonus إلى نفضات سريعة تُشبه البرق (تقلصات) في عضلةٍ أو مجموعةٍ من العضلات. قد يُصيبُ الرمع العضلي يداً واحدة فقط أو مجموعة من العضلات في العضد أو الساق أو مجموعة من عضلات... قراءة المزيد ) أقلّ شيوعًا بكثير بالمقارنة مع داء كروتزفيلد ياكوب. يصبح الكلام صعبًا (عُسر التلفُّظ dysarthria)، ويحدث الخَرف، وقد تحدث رأرأة Nystagmus (حركة سريعة للعين في اتجاهٍ واحدٍ يتبعها انزياح للخلف أبطأ نحو الموضع الأصلي) وصَمم. يحدث ضعف في تناسق العضلات، وقد تتيبَّس العضلات، ويحدث ضعف في العضلات التي تضبط التنفُّس والسعال عادةً، مما يُؤدِّي إلى زيادةٍ في خطر الالتهاب الرئويّ والذي يُعدُّ السببَ الأكثر شُيُوعًا للوفاة.

يستند تشخيص داء غيرستمان شتراوسلر شينكر إلى الأعراض النموذجية والتاريخ العائليّ لهذا الداء، ويجري تأكيدُ التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.

لا تتوفَّر مُعالَجَة فعَّالة، وتُركِّزُ مُعالَجة داء غيرستمان شتراوسلر شينكر على التخفيف من الأعراض.

اختبر معرفتك

تعذر الأداء
أي مما يلي هو الأكثر تضررًا في الغالب لدى الأشخاص المصابين بتعذر الأداء؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة