أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الأرَق القاتل

حسب

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1438

الأرَق القاتل هُو مرض بريونيّ نادر يُؤثِّرُ في النوم، ويُؤدِّي إلى تدهور الوظيفة الذهنيَّة وضعف التناسُق، وتحدث الوفاة خلال مدة تتراوح بين بضعة أشهُر إلى بضع سنوات.

هناك شكلان للأرق القاتل:

  • العائليّ: يحدث هذا الشكل المسمَّى الأرق القاتل العائلي عن طريق الوراثة، وهو ينجُم عن طفرة مُحدَّدة في جينة بروتين طبيعيّ يُسمَّى بروتين البريون الخليويّ PrPC.

  • الفراديّ: ويحدث هذا الشكل تلقائيًا من دُون طفرةٍ جينيَّة.

يختلف الأرق العائلي القاتل والأرق القاتل الفراديّ عن الأمراض البريونية الأخرى، وذلك لأنَّهما يُؤثِّران بالدرجة الاولى في منطقةٍ واحدةٍ من الدِّماغ هي المهاد، ممَّا يُؤثِّر في النوم.

بالنسبة إلى الأرق العائلي القاتل، قد تبدأ الأَعرَاض في أواخر العقد الثاني من عُمر المريض وإلى بداية العقد السابع من عمره (المتوسط هُو 40 عامًا). تحدُث الوَفاة خلال فترةٍ تتراوَح بين 7 إلى 73 شَهرًا من بعد بدء الأَعرَاض عادةً. يبدأ الشكل الفرادي لهذا المرض في عمر متأخر بعض الشيء، ويكون متوسط العمر المتوقع أطولَ قليلًا.

الأعراض

بالنسبة إلى الشكل العائليّ، تنطوي الأعراض المبكِّرة على صعوبات بسيطة في النوم والبقاء في حالةٍ من النوم وأحيانًا نفضان وتشنجات وتيبُّس في العضلات. قد يتحرك المرضى كثيراً ويركلون بأقدامهم في أثناء النَّوم، ولا يستطيعون النوم على الإطلاق في نهاية المطاف؛ ولاحقًا، تتدهور الوظيفة الذهنية ويضعف التنسيق (يسمى الرَّنح ataxia اضطرابات التنسيق تنجم اضطرابات التنسيق عن خلل وظيفي في المخيخ، وهو جزء من الدماغ ينسق الحركات الإرادية ويضبط التوازن، حيث يؤدي الخلل الوظيفي في المخيخ إلى فقدان التوازن. لا يستطيع المرضى غالبًا ضبط الذراعين... قراءة المزيد ). قد تتسرع نبضات القلب، وقد يزداد ضغط الدَّم، ويمكن أن يحدثَ تعرُّق شديد.

بالنسبة إلى الشكل الفراديّ، تنطوي الأعراض المبكرة على تراجع سريع في الوظيفة الذهنية وضعف التناسُق. قد لا يُفيد مرضى هذا الشكل عن مشاكل في النَّوم، ولكن يُمكن التحري عن مثل هذه المشاكل عن طريق دراسات النوم.

التشخيص

  • تقييم الطبيب

  • تخطيط النوم Polysomnography والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني positron emission tomography

  • الفحوصات الجينية بالنسبة إلى الشكل العائليّ

يعدّ الأطباء الأرق القاتل تشخيصًا مُحتملًا ونادرًا عندما تكون الأعراض نموذجيةً عند المرضى، مثل تدهور سريع في الوظيفة الذهنية أو ضعف التناسُق أو مشاكل النَّوم، ويستخدمون الفحوصات التالية لتأكيد التشخيص:

يجري تأكيد تشخيص الأرق القاتل العائليّ عن طريق الاختبارات الجينية.

المُعالَجة

  • التدابير الداعمة

لا تتوفَّر مُعالَجَة لهذا المرض.

تُركِّزُ مُعالَجة الأرق القاتل على التخفيف من الأَعرَاض، وجعل المرضى يشعرون بالراحة قدرَ الإمكان. جرت مُحاوَلة تدابير لمُساعدة المرضى على النَّوم، ولكن كانت فوائدها مؤقتةً فقط.

اختبر معرفتك

نظرة عامة على الألم
أيٌّ ممّا يلي بيان صحيح عن الألم والأشخاص المسنّين؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة