أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

أمراض الثلاسيميَّة

(فقر الدَّم المتوسِّطي؛ الثلاسيميَّة الصُّغرى والثلاسيميَّة الكبرى)

حسب

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1438

أَمراضُ الثلاسيميَّة thalassemias هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن الهيموغلوبين (بروتين حامل للأكسجين يوجد في الكريَّات الحمر).

  • تعتمد الأَعرَاضُ على نوع الثلاسيميَّة.

  • يكون لدى بعض المرضى يرقان، وقرحاتٌ جلديَّة وامتلاء أو انزعاج بطنيّ.

  • يتطلَّب التَّشخيصُ اختباراتٍ خاصَّةً للهيموغلوبين عادةً.

  • قد لا تحتاج الثلاسيميَّة الخفيفة إلى المعالجة، لكنَّ الثلاسيميَّة الشديدة قد تتطلَّب زرعَ نقي العظم.

يتكوَّن الهيموغلوبين من زوجين من سلاسل الغلوبين؛ ويكون لدى البالغين زوجٌ واحِد من سلاسل ألفا وزوجٌ آخر من سلاسل بيتا في الحالة الطبيعيَّة. ولكن، في بعض الحالات، تكون سلسلةٌ أو أكثر من هذه السلاسل شاذَّة. ويجري تصنيفُ الثلاسيميَّة حسب سلسلة الحموض الأمينيَّة المصابة. وهناك نمطان رئيسيَّان هما:

  • الثلاسيميَّة ألفا Alpha-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين ألفا مصابة)

  • الثلاسيميَّة بيتا Beta-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين بيتا مصابة)

تعدُّ الثلاسيميَّة ألفا أكثرَ شيوعًا عند ذوي البشرة السوداء (25% يحملون نسخةً واحدة على الأقلّ من الجين المعيب)، بينما تعدُّ الثلاسيميَّة بيتا أكثرَ شيوعًا في المنحدرين من بلدان منطقة البحر الأبيض المتوسِّط وجنوبي آسيا.

كما تُصنَّف الثلاسيميَّة حسب عدد النسخ من الجين المعيب:

  • الثلاسيميَّة الصُّغرى: نسخة واحدة من الجين المعيب

  • الثلاسيميَّة الكبرى: نسختان من الجين المعيب

أعراضُ الثلاسيميَّة

جميعُ أنواع الثلاسيميَّة ذات أعراضٍ متماثلة، لكنَّها تتفاوت في شدَّتها.

في الثلاسيميَّة الصُّغرى ألفا والثلاسيميَّة الصُّغرى بيتا، يكون لدى المرضى فقرُ دم خفيف من دون أعراض.

أمَّا في الثلاسيميَّة الكبرى ألفا، فيكون لدى المرضى أعراضٌ متوسِّطة أو شديدة لفقر الدم، بما في ذلك التعب وضيق النفُّس والشحوب وضخامة الطحال، ممَّا يؤدِّي إلى الشعور بالامتلاء والانزعاج البطني. .

وأمَّا الثلاسيميَّة الكبرى بيتا (تُدعى فقر الدَّم بحسب كولي Cooley anemia أحيانًا)، فيكون لدى المرضى أعراضٌ شديدة لفقر الدَّم (مثل التعب والضعف وضيق النفُّس)، كما قد يكون لديهم أيضًا يرقانٌ وقرحات جلديَّة وحصيات مراريَّة. وقد يُصابون بضخامة الطحال كذلك، وقد يسبِّب فرطُ نشاط نقي العظم تَثخُّنًا وتضخُّمًا في بعض العظام، لاسيَّما عظام الرأس والوجه. أمَّا العظامُ الطويلة في الطرفين العلويين والسفليين فقد تُصاب بالضعف، وتنكسر بسهولة.

يمكن أن ينمو الأطفالُ المصابون بالثلاسيميَّة الكبرى بيتا ببطء، ويتأخَّر لديهم سنُّ البلوغ عن الحدِّ الطبيعي. وبما أنَّ امتصاصَ الحديد قد يزداد، وتكون هناك ضرورةٌ لنقل الدَّم المتكرِّر (برغم زيادة الحديد في الجسم)، لذلك يمكن أن يتراكمَ الحديدُ الفائض ويترسَّب في عضلة القلب، ممَّا يؤدِّي في نهاية المطاف إلى مرض فرط حِمل الحديد iron overload disease وفشل القلب والموت المبكِّر.

تشخيصُ الثلاسيميَّة

  • الاختبارات الدموية

  • الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين

  • اختبارات ما قبل الولادة

تُجرى الاختبارات الدموية لتشخيص الثلاسيميَّة. يقيس الأطباء تعداد خلايا الدم، ويأخذون عيِّنة من الدَّم فحصها تحت المجهر. يمكن مشاهدةُ شذوذات مميَّزة لخلايا الدَّم الحمراء.

يُجرى الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين أيضًا، وهو اختبار دموي آخر. في هذا الاختبار (الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين)، يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي. يعدُّ اختبارُ قطرة من الدَّم عن طريق الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين مفيدًا، ولكنَّه قد لا يكون حاسمًا، وخاصة بالنسبة للثلاسيمية ألفا. ولذلك، يعتمد التَّشخيصُ على اختبارات الهيموغلوبين الخاصَّة وتحديد النماذج الوراثيَّة عادةً.

ويمكن إجراءُ الاختبارات الجينية لكشف أنواع الثلاسيميَّة قبلَ الولادة.

مُعالجةُ الثلاسيميَّة

  • نقل الدَّم أو استئصال الطحال أو المعالجة بالاستخلاب chelation therapy في بعض الأحيان

  • زرع الخلايا الجذعية

لا يحتاج معظمُ المصابين بثلاسيميَّة خفيفة إلى المعالجة؛

لكنَّ المرضى المصابين بثلاسيميَّة أكثر شدَّةً قد يحتاجون إلى الجراحة لاستئصال الطحال أو إلى نقل الدَّم أو المعالجة باستخلاب الحديد chelation therapy. وفي المعالجة بالاستخلاب، يُزال الحديدُ الفائض من الدم. قد تُعطَى خالباتُ الحديد عن طريق الفم باستخدام عقار ديفرَّاسروكس deferasirox أو ديفيريبرون deferiprone أو عن طريق تسريب ديفيروكسامين deferoxamine، والذي يمكن أن يُعطى تحت الجلد أو في الوريد.

قد يحتاج بعضُ الأشخاص الذين يكون لديهم شكلٌ شديد من الثلاسيميَّة إلى زرع الخلايا الجذعيَّة.

المزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
ابيضاض الدَّم اللِّمفاوي الحادّ
Components.Widgets.Video
ابيضاض الدَّم اللِّمفاوي الحادّ
يوجد داخل المنطقة المُجوَّفة من العظام لُب إسفنجي يُسمَّى نِقي العَظم bone marrow؛ حيث يَجرِي إنتاج...
ابيضَاض الدَّم النِّقوي المزمن
Components.Widgets.Video
ابيضَاض الدَّم النِّقوي المزمن
يوجد داخل المنطقة المجوَّفة من العظام لُبٌّ إسفنجي يُسمَّى نِقي العَظم؛ حيث يَجرِي فيه إنتاج الخلايا...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة