أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

أمراض الثلاسيميَّة

(فقر الدَّم المتوسِّطي؛ الثلاسيميَّة الصُّغرى والثلاسيميَّة الكبرى)

حسب

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1438

أَمراضُ الثلاسيميَّة thalassemias هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن الهيموغلوبين (بروتين حامل للأكسجين يوجد في الكريَّات الحمر).

  • تعتمد الأَعرَاضُ على نوع الثلاسيميَّة.

  • يكون لدى بعض المرضى يرقان، وقرحاتٌ جلديَّة وامتلاء أو انزعاج بطنيّ.

  • يتطلَّب التَّشخيصُ اختباراتٍ خاصَّةً للهيموغلوبين عادةً.

  • قد لا تحتاج الثلاسيميَّة الخفيفة إلى المعالجة، لكنَّ الثلاسيميَّة الشديدة قد تتطلَّب زرعَ نقي العظم.

يتكوَّن الهيموغلوبين من زوجين من سلاسل الغلوبين؛ ويكون لدى البالغين زوجٌ واحِد من سلاسل ألفا وزوجٌ آخر من سلاسل بيتا في الحالة الطبيعيَّة. ولكن، في بعض الحالات، تكون سلسلةٌ أو أكثر من هذه السلاسل شاذَّة. ويجري تصنيفُ الثلاسيميَّة حسب سلسلة الحموض الأمينيَّة المصابة. وهناك نمطان رئيسيَّان هما:

  • الثلاسيميَّة ألفا Alpha-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين ألفا مصابة)

  • الثلاسيميَّة بيتا Beta-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين بيتا مصابة)

تعدُّ الثلاسيميَّة ألفا أكثرَ شيوعًا عند ذوي البشرة السوداء (25% يحملون نسخةً واحدة على الأقلّ من الجين المعيب)، بينما تعدُّ الثلاسيميَّة بيتا أكثرَ شيوعًا في المنحدرين من بلدان منطقة البحر الأبيض المتوسِّط وجنوبي آسيا.

كما تُصنَّف الثلاسيميَّة حسب عدد النسخ من الجين المعيب:

  • الثلاسيميَّة الصُّغرى: نسخة واحدة من الجين المعيب

  • الثلاسيميَّة الكبرى: نسختان من الجين المعيب

أعراضُ الثلاسيميَّة

جميعُ أنواع الثلاسيميَّة ذات أعراضٍ متماثلة، لكنَّها تتفاوت في شدَّتها.

في الثلاسيميَّة الصُّغرى ألفا والثلاسيميَّة الصُّغرى بيتا، يكون لدى المرضى فقرُ دم خفيف من دون أعراض.

أمَّا في الثلاسيميَّة الكبرى ألفا، فيكون لدى المرضى أعراضٌ متوسِّطة أو شديدة لفقر الدم، بما في ذلك التعب وضيق النفُّس والشحوب وضخامة الطحال الطحال المتضخِّم، تَضخُّم الطِّحال (انظُر لمحة عامة عن الطِّحال أيضًا). يمكن أن يسبِّب العديدُ من الاضطرابات، بما في ذلك العدوى وحالات فقر الدَّم والسرطانات، تضخُّمَ الطحال. وتكون الأَعرَاضُ غيرَ محدَّدة أو غير نوعيَّة جدًّا... قراءة المزيد ، ممَّا يؤدِّي إلى الشعور بالامتلاء والانزعاج البطني. .

وأمَّا الثلاسيميَّة الكبرى بيتا (تُدعى فقر الدَّم بحسب كولي Cooley anemia أحيانًا)، فيكون لدى المرضى أعراضٌ شديدة لفقر الدَّم (مثل التعب والضعف وضيق النفُّس)، كما قد يكون لديهم أيضًا يرقانٌ اليرقان عند البالغين (انظُر لمحة عامة عن أمراض الكبد أيضًا). يبدو الجلد وبياض العينين أصفرًا عند الأشخاص المصابين باليرقان يحدث اليرقان عند وجود كميَّة كبيرة من البيليروبين (الصباغ الأصفر) في الدَّم، وهي حالةٌ تسمَّى... قراءة المزيد اليرقان عند البالغين وقرحات جلديَّة وحصيات مراريَّة الحُصَيَّات المراريَّة (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات المرارة والقناة الصفراويَّة أيضًا). الحَصيَات المراريَّة هي مجموعات من المواد الصلبة (بلُّورات من الكوليسترول غالبًا) توجد في المرارة. يمكن للكبد إنتاج الكثير من... قراءة المزيد الحُصَيَّات المراريَّة . وقد يُصابون بضخامة الطحال كذلك، وقد يسبِّب فرطُ نشاط نقي العظم تَثخُّنًا وتضخُّمًا في بعض العظام، لاسيَّما عظام الرأس والوجه. أمَّا العظامُ الطويلة في الطرفين العلويين والسفليين فقد تُصاب بالضعف، وتنكسر بسهولة.

يمكن أن ينمو الأطفالُ المصابون بالثلاسيميَّة الكبرى بيتا ببطء، ويتأخَّر لديهم سنُّ البلوغ عن الحدِّ الطبيعي. وبما أنَّ امتصاصَ الحديد قد يزداد، وتكون هناك ضرورةٌ لنقل الدَّم المتكرِّر (برغم زيادة الحديد في الجسم)، لذلك يمكن أن يتراكمَ الحديدُ الفائض ويترسَّب في عضلة القلب، ممَّا يؤدِّي في نهاية المطاف إلى مرض فرط حِمل الحديد لمحة عامة عن فرط حمل الحديد الحَديد معدنٌ ضروريٌّ للحياة، لذلك فإنَّ الجسم يَتحكَّم بامتصاص الحديد من الطَّعَام عادة، ويقوم بتدويره من خلايا الدَّم الحمراء. يفقد الأشخاص كميات صغيرة من الحديد كل يوم، وحتى النظام الغذائيّ... قراءة المزيد iron overload disease وفشل القلب والموت المبكِّر.

تشخيصُ الثلاسيميَّة

  • الاختبارات الدموية

  • الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين

  • اختبارات ما قبل الولادة

تُجرى الاختبارات الدموية لتشخيص الثلاسيميَّة. يقيس الأطباء تعداد خلايا الدم، ويأخذون عيِّنة من الدَّم فحصها تحت المجهر. يمكن مشاهدةُ شذوذات مميَّزة لخلايا الدَّم الحمراء.

يُجرى الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين التَّشخيص (انظر أيضًا لمحة عامة عن فقر الدَّم). فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات... قراءة المزيد التَّشخيص أيضًا، وهو اختبار دموي آخر. في هذا الاختبار (الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين)، يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي. يعدُّ اختبارُ قطرة من الدَّم عن طريق الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين مفيدًا، ولكنَّه قد لا يكون حاسمًا، وخاصة بالنسبة للثلاسيمية ألفا. ولذلك، يعتمد التَّشخيصُ على اختبارات الهيموغلوبين الخاصَّة وتحديد النماذج الوراثيَّة عادةً.

ويمكن إجراءُ الاختبارات الجينية لكشف أنواع الثلاسيميَّة قبلَ الولادة.

مُعالجةُ الثلاسيميَّة

  • نقل الدَّم أو استئصال الطحال أو المعالجة بالاستخلاب chelation therapy في بعض الأحيان

  • زرع الخلايا الجذعية

لا يحتاج معظمُ المصابين بثلاسيميَّة خفيفة إلى المعالجة؛

لكنَّ المرضى المصابين بثلاسيميَّة أكثر شدَّةً قد يحتاجون إلى الجراحة لاستئصال الطحال أو إلى نقل الدَّم لمحة عامة عن نقل الدَّم نقلُ الدَّم blood transfusion هو نقلٌ للدم أو أحد مكوِّناته من شخص (متبرِّع) إلى آخر (متلقٍّ). في الولايات المتَّحدة، يجري نقلُ الدَّم بمعدَّل 30 مليون مرَّة في السنة تقريبًا؛ ويهدف ذلك إلى... قراءة المزيد لمحة عامة عن نقل الدَّم أو المعالجة باستخلاب الحديد chelation therapy. وفي المعالجة بالاستخلاب، يُزال الحديدُ الفائض من الدم. قد تُعطَى خالباتُ الحديد عن طريق الفم باستخدام عقار ديفرَّاسروكس deferasirox أو ديفيريبرون deferiprone أو عن طريق تسريب ديفيروكسامين deferoxamine، والذي يمكن أن يُعطى تحت الجلد أو في الوريد.

المزيد من المعلومات

اختبر معرفتك
الاضطرابات اليوزينية
اليوزينات هي نوع من خلايا الدم البيضاء التي تشارك في استجابة الجسم لتفاعلات الحساسية والربو والعدوى بالطفيليات. قد تكون كل من الأعداد المنخفضة والعالية لليوزينات علامات على حالات طبية مختلفة. أي مما يلي يمكن أن يسبب الكثير من اليوزينات في الدم (كَثْرَةُ اليُوزينِيَّات)؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة