اضطرابات الهيموغلوبين C، و S-C، و E هي حالاتٌ وراثيَّة تتميَّز بطفراتٍ جينية تؤثر في الهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين) في كريَّات الدَّم الحمر.يجري تخريبُ هذه الخلايا الحمر بسرعة أكبر من غيرها، ممَّا يؤدي إلى فقر الدَّم المزمن.
داءُ الهيموغلوبين C
يحدث داء الهيموغلوبين C عندَ الأشخاص من أصول أفريقية أو أمريكية سوداء.حيث توجد نسخةٌ واحدة من الجين المسبِّب لهذا الداء في 2 إلى 3 بالمائة من الأشخاص من أصول أفريقية أو أصول أمريكية سوداء في الولايات المتَّحدة.ولكن، يجب أن يَرِثَ الأشخاص نسختين من الجين الشاذّ لظهور المرض لديهم.
ولكنَّ الأَعرَاضَ قليلة بشكلٍ عام؛ويَتفاوَت فقرُ الدَّم في شدَّته.قد يحدث لدى المصابين بهذا المرض ضخامة في الطحال ويرقان خفيف، لكن لا تظهر لديهم نوباتٌ ، مثلما يحصل في داء الخلية المنجلية.
تعدُّ حصياتُ المرارة مضاعفةً شائعةً لداء الهيموغلوبين C.
داءُ الهيموغلوبين S-C
داءُ الهيموغلوبين S-C هو شكل من داء الخلية المنجلية يحدث عند الأشخاص الذين لديهم نسخةٌ واحدة من جين داء الخليَّة المنجليَّة ونسخةٌ أخرى من جين داء الهيموغلوبين C.يكون داء الهيموغلوبين S-C أكثر شيوعًا من داء الهيموغلوبين C، وتتشابه أعراضه مع أعراض فقر الدم المنجلي، ولكن درجة فقر الدم تكون غالبًا أقل شدة، وتحدث نوبات الألم الحادة والمضاعفات المهددة للحياة بوتيرة أقل أو تظهر في مرحلة متأخرة من الحياة.ولكن، قد يصاب الأشخاص بداء كلوي، وضخامة في الطحال، ونزف في الجزء الخلفي من العين (نزف في شبكية العين)، وضرر في مفصل الورك.
داءُ الهيموغلوبين E
يؤثر داءُ الهيمُوغلُوبين E بشكل رئيسي عند الأشخاص الذين لديهم أصول من جنوب شرقي آسيا.وهو يؤدِّي إلى فقر الدَّم الخفيف، ولكن من دون الأَعرَاض الأخرى التي تحدث في داء الخليَّة المنجليَّة وداء الهيموغلوبين C.
تشخيص اضطرابات الهيموغلوبين C، و S-C، و E
اختبارات الدم
الرحلانُ الكهربي للهيموغلوبين Hemoglobin electrophoresis
تُجرى اختباراتٌ دمويَّة لوضع التَّشخيص في داء الهيموغلوبين C و S-C و E.يأخذ الأطباءُ عيِّنة من الدَّم لفحصها تحت المجهر.يكون لخلايا الدَّم الحمر أشكالٌ مختلفة غير طبيعية، كما يمكن مشاهدةُ شذوذاتٍ أخرى في عينات الدَّم أيضًا لدى المصابين بهذه الأمراض.
يُجرى اختبارٌ دَمويّ آخر أيضًا، يُدعى الرحلان الكهربي للهيموغلوبين.وفي هذا الاختبار الأخير يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي.كما يُجرى الفصل اللوني السائل عالي الأداء لتمييز هذه المتغيرات في الهيموغلوبين.
علاج اضطرابات الهيموغلوبين C، و S-C، و E
نقل الدَّم المتكرِّر أحيانًا
تتفاوت المعالجةُ حسب الأَعرَاض وشدَّتها.فبعضُ الأشخاص لا تحتاج إلى معالجة؛
قد يحتاج المصابون بداء الهيموغلوبين C إلى نقل الدَّم في حالات نادرة، ولكنهم لا يحتاجون إلى المعالجة عادةً.
عندما تكون هناك حاجة لعلاج مرض الهيموغلوبين S-C ، فهو يكون مشابهًا لعلاج مرض فقر الدم المنجلي.
لا يحتاج معظمُ المصابين بداء الهيموغلوبين E إلى معالجة.ولكن، قد يحتاج الأشخاصُ الذين يعانون من مرضٍ شديد إلى نقل الدَّم بانتظام أو استِئصَال الطِّحال.
