الثلاسيميات thalassemias (أو أمراض الثلاسيمية) هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن الهيموغلوبين (بروتين حامل للأكسجين يوجد في الكريَّات الحمر).
تعتمد الأَعرَاضُ على نوع الثلاسيميَّة.
يكون لدى بعض الأشخاص يرقان، وقرحاتٌ جلديَّة وامتلاء أو انزعاج بطنيّ.
يتطلَّب التَّشخيصُ اختباراتٍ خاصَّةً للهيموغلوبين عادةً.
قد لا تحتاج الثلاسيميَّة الخفيفة إلى المعالجة، لكنَّ الثلاسيميَّة الشديدة قد تتطلَّب زرعَ نقي العظم.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن فقر الدَّم).
يتكوَّن الهيموغلوبين من زوجين من سلاسل الغلوبين؛ويكون لدى البالغين زوجٌ واحِد من سلاسل ألفا وزوجٌ آخر من سلاسل بيتا في الحالة الطبيعيَّة.ولكن، في بعض الحالات، تكون سلسلةٌ أو أكثر من هذه السلاسل شاذَّة.ويجري تصنيفُ الثلاسيميَّة حسب سلسلة الحموض الأمينيَّة المصابة.وهناك نمطان رئيسيَّان هما:
الثلاسيميَّة ألفا Alpha-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين ألفا مصابة)
الثلاسيميَّة بيتا Beta-thalassemia (تكون سلسلةُ الغلوبين بيتا مصابة)
تُعدُّ الثلاسيميَّة ألفا أكثر شُيُوعًا عند الأشخاص من أصولٍ أفريقيَّة أو أمريكيَّة سوداء، أو متوسطية، أو جنوب شرقيّ آسيا.تُعد الثلاسيمية بيتا أكثر شيوعًا عند الأشخاص من أصول متوسطية، أو شرق أوسطية، أو جنوب شرق آسيوية، أو هندية.
تُصنَّف الثلاسيميَّات حسب شدّتها:
الثلاسيمية الصغرى: لا تسبّب أية أعراض أو تكون الأعراض خفيفة
الثلاسيميًّة الوسطى: تُسبب أعراضًا تتراوح بين الخفيفة والشديدة
الثلاسيمية الكبرى: تُسبب أعراضًا شديدة تتطلب العلاج
أعراض الثلاسيميات
جميعُ أنواع الثلاسيميَّة ذات أعراضٍ متماثلة، لكنَّها تتفاوت في شدَّتها.
في الثلاسيميَّة الصُّغرى ألفا والثلاسيميَّة الصُّغرى بيتا، يكون لدى الأشخاص فقرُ دم خفيف من دون أعراض.
أمَّا في الثلاسيميَّة الكبرى ألفا، فيكون لدى الأشخاص أعراضٌ متوسِّطة أو شديدة لفقر الدم، بما في ذلك التعب وضيق النفُّس والشحوب وضخامة الطحال، ممَّا يؤدِّي إلى الشعور بالامتلاء والانزعاج البطني.
وأمَّا الثلاسيميَّة الكبرى بيتا (تُدعى فقر الدَّم بحسب كولي Cooley anemia أحيانًا)، فيكون لدى الأشخاص أعراضٌ شديدة لفقر الدَّم (مثل التعب والضعف وضيق النفُّس)، كما قد يكون لديهم أيضًا يرقانٌ وقرحات جلديَّة وحصيات مراريَّة.وقد يُصابون بضخامة الطحال كذلك،وقد يسبِّب فرطُ نشاط نقي العظم تَثخُّنًا وتضخُّمًا في بعض العظام، لاسيَّما عظام الرأس والوجه.أمَّا العظامُ الطويلة في الطرفين العلويين والسفليين فقد تُصاب بالضعف، وتنكسر بسهولة.
يمكن أن ينمو الأطفالُ المصابون بالثلاسيميَّة الكبرى بيتا ببطء، ويتأخَّر لديهم سنُّ البلوغ عن الحدِّ الطبيعي.وبما أنَّ امتصاصَ الحديد قد يزداد، وتكون هناك ضرورةٌ لنقل الدَّم المتكرِّر (برغم زيادة الحديد في الجسم)، لذلك يمكن أن يتراكمَ الحديدُ الفائض ويترسَّب في عضلة القلب، ممَّا يؤدِّي في نهاية المطاف إلى مرض فرط حِمل الحديد iron overload disease وفشل القلب والموت المبكِّر.
تشخيصُ الثلاسيميات
الاختبارات الدموية
الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين
اختبارات ما قبل الولادة
تُجرى الاختباراتُ الدموية لتشخيص الثلاسيميَّة.يقيس الأطباء تعداد خلايا الدم، ويأخذون عيِّنة من الدَّم فحصها تحت المجهر.يمكن مشاهدةُ شذوذات مميَّزة لخلايا الدَّم الحمر.
يُجرى الرحلان الكهربيّ للهيمُوغلُوبين أيضًا، وهو اختبار دموي آخر.في هذا الاختبار (الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين)، يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي.يعدُّ اختبارُ قطرة من الدَّم عن طريق الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين مفيدًا، ولكنَّه قد لا يكون حاسمًا، وخاصة بالنسبة للثلاسيمية ألفا.ولذلك، يعتمد التَّشخيصُ على اختبارات الهيموغلوبين الخاصَّة وتحديد النماذج الوراثيَّة عادةً.
ويمكن إجراءُ الاختبارات الجينية لكشف أنواع الثلاسيميَّة قبلَ الولادة.
علاج الثلاسيميات
نقل الدَّم أو استئصال الطحال أو المعالجة بالاستخلاب chelation therapy في بعض الأحيان
زرع الخلايا الجذعية
لا يحتاج معظمُ المصابين بثلاسيميَّة خفيفة إلى المعالجة؛
لكنَّ المرضى المصابين بثلاسيميَّة أكثر شدَّةً قد يحتاجون إلى الجراحة لاستئصال الطحال أو إلى نقل الدَّم أو المعالجة باستخلاب الحديد chelation therapy.وفي المعالجة بالاستخلاب، يُزال الحديدُ الفائض من الدم.قد تُعطَى أدوية تُسمى خالباتُ الحديد عن طريق الفم (ديفرَّاسيروكس أو ديفيريبرون) أو عن طريق التسريب (ديفيروكسامين)، والذي يمكن أن يُعطى تحت الجلد أو في الوريد.
يمكن استعمال لوسباتيسبيرت للتقليل من الحاجة إلى نقل الدَّم عند الأشخاص المصابين بثلاسيميَّة بيتا.
قد يحتاج بعضُ الأشخاص الذين يكون لديهم شكلٌ شديد من الثلاسيميَّة إلى زرع الخلايا الجذعيَّة.
الللمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة فقر دم كولي: يُؤمِّن التثقيف حول التَّشخيص والعلاج، بالإضافة إلى دعم الأشخاص المصابين بالثلاسيميَّات
