أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)

(مُتلازمة أوسلر-ويبر-ريندو)

حسب

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

تمت مراجعته ربيع الأول 1443 | المعدل ربيع الأول 1443
موارد الموضوعات

تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ hereditary hemorrhagic telangiectasia هو اضطربٌ وراثيّ، تكون فيه الأوعيةُ الدمويَّة مُشوَّهةً، ممَّا يجعلها هشَّةً وعُرضةً للنزف.

  • تظهر الأوعيةُ الدمويَّة المتوسِّعة (الشُّعَيرات المتوسِّعة) على الجلد وبطانة الفم والأنف والقناة الهضميَّة.

  • عندما تتمزَّق الأوعيةُ الدمويَّة، يحدث نزفٌ فعَّال عندَ الشخص من هذه الأوعية، لاسيَّما تلك الموجودة في الأنف.

  • يعطي مظهرُ الأوعية الدمويَّة المتوسِّعة على الشَّفتين واللسان الأطبَّاءَ معلوماتٍ كافيةً لوضع التَّشخيص.

  • يُوقِف الأطبَّاءُ عوارضَ النزف، وقد يعطون مستحضرات الحديد أو يطلبون نقلَ الدَّم إذا كان الشخصُ مصابًا بفقر الدم.

قد تتمزَّق الأوعيةُ الدمويَّة تحتَ الجلد وتنزف، ممَّا يؤدِّي إلى ظهور بقع صغيرة بلونٍ أحمر إلى بنفسجي، لاسيَّما على الوجه والشّفتين وبطانة الفم والأنف ونهايات أصابع اليدين والقدمين.كما قد يحدث رُعافٌ شديد نزف الأنف يصاب بعض الأشخاص بنزف في الأنف في كثير من الأحيان، وآخرون نادرًا ما يصابون به.قد يكون النزف بشكل آثار بسيطة من الدم أو بشكل دفق دموي كبير.إذا ابتلع الشخص الدم، فغالبًا ما يتقيأ لأن الدم يسبب... قراءة المزيد .ويمكن أن تُصابَ الأوعيةُ الدمويَّة الصَّغيرة في القناة الهضميَّة والمسالك البوليَّة أيضًا، بالإضافة إلى الدماغ والكبد والرئتين والحبل الشوكي، ممَّا يؤدِّي إلى نزف في هذه المواضع.عندما تتكرَّر عوارضُ النزف، يحدث عند الأشخاص نقص مستوى الحديد فب الدم (فقر الدم بعوز الحديد فقرُ الدَّم بعوز الحديد ينجم فقرُ الدَّم بعوز الحديد iron deficiency anemia عن نقص أو نضوب مخازن الحديد، والتي تعدُّ ضروريةً لإنتاج كريَّات الدَّم الحمر. يعدُّ النزفُ المفرط السببَ الأكثر شيوعًا. قد يشعر المريضُ بالضعف... قراءة المزيد ).

تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ hereditary hemorrhagic telangiectasia هو اضطربٌ وراثيّ، أي أنّ المصابين به ينقلون الجينات الطافرة إلى أطفالهم.جَرَى التعرُّف إلى بعض الجينات.

أعراض تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ

يكون لدى بعض الأشخاص وَصلاتٌ شاذَّة بين أحد الشَّرايين وأحد الأوردة (ناسور شِرياني وريدي النَّاسورُ الشِّريانِي الوَريدِيّ Arteriovenous Fistula الناسورُ الشِّريانِيٌّ الوَريدِيّ an arteriovenous fistula هو قناة غير طبيعية بين الشريان والوريد. في حالاتٍ نادرة، يمكن أن يتسبَّبَ ناسور كبير في تحويل كمية من الدَّم كافية لإحداث أعراض انخفاض... قراءة المزيد النَّاسورُ الشِّريانِي الوَريدِيّ Arteriovenous Fistula arteriovenous fistula).يمكن لهذه الوصلات غير الطبيعية أن تحول الدَّم بعيدًا عن بعض الأنسجة، مما يحرمها من الأكسجين.على سبيل المثال، يمكن أن تؤدِّي النَّواسيرُ الشِّريانية الوَريدية التي تحدث في الدماغ أو الحبل الشوكي إلى نوباتٍ صرعيَّة الاضطِرابَات الصَّرعيَّة بالنسبة إلى الاضطرابات الصَّرعيَّة، تحدثُ عرقلةُ للنشاط الكهربائيّ في الدِّماغ بشكلٍ دوري، ممَّا ينجُم عنه درجة مُعيَّنة من الخلل المُؤقَّت في وظائف الدِّمَاغ. تظهَر عند العديدِ من المَرضى أحاسيس... قراءة المزيد أو سكتة لمحَة عن السكتة الدماغية تحدث السكتة الدماغية عندما ينسد أو يتمزق أحد الشرايين في الدماغ، مما يؤدي إلى تموت مساحة من أنسجة الدِّمَاغ بسبب فقدان ترويتها الدموية (احتشاء الدماغ) وحدوث أعراض بشكل مفاجئ. تكون معظم السكتات... قراءة المزيد أو شلل، بينما يمكن أن تؤدِّي تلك النَّواسيرُ التي تحدث في الكبد إلى فشل الكبد الفشل الكبدي فشل الكبد هو تدهور شديد في وظائف الكبد. ينجم فشل الكبد عن وجود اضطراب أو مادة تُلحق الضَّرر بالكبد. يشعر معظم الأشخاص المصابين باليرقان (اصفرار لون الجلد والعينين) بالتَّعب والضَّعف ونقص الشهيَّة... قراءة المزيد .يمكن أن يؤدي تحوُّل الدَّم وفقر الدم الناجم عن النَّزف إلى دفع القلب للعمل بجهد أكبر، ممَّا يفضي إلى فشل القلب فشل القلب الفشل القلبي هو حالة مرضية يعجز القلبُ فيها عن ضخ الدمَ بما يكفي لحاجة الجسم، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم وتباطؤ جريانه في الأوردة والرئتين و/أو تغيرات مرضية أخرى يمكن أن تُضعف بدورها القلب... قراءة المزيد فشل القلب .وإذا وُجِدَ التشوه الشرياني الوريدي في الرئة، يمرُّ الدمُ من خلال الرئتين من دون أن يتلقَّى ما يكفي من الأكسجين. و قد يشكو الشخصُ من ضيق التنفُّس أو التعب أو ازرقاق الجلد.كما أنَّ الناسورَ الشِّريانيَ الوَريدي في الرئة يمكن أن يسمح بمرور الجلطات الصَّغيرة إلى الدماغ أيضًا، ممَّا يؤدِّي إلى سكتة لمحَة عن السكتة الدماغية تحدث السكتة الدماغية عندما ينسد أو يتمزق أحد الشرايين في الدماغ، مما يؤدي إلى تموت مساحة من أنسجة الدِّمَاغ بسبب فقدان ترويتها الدموية (احتشاء الدماغ) وحدوث أعراض بشكل مفاجئ. تكون معظم السكتات... قراءة المزيد أو نوبة نقص ترويَّة عابرة النوبات الإقفارية العابرة النوبة الإقفارية العابرة (نوبة نقص التروية العابرة) هي اضطراب في وظيفة الدماغ يستمر عادة لأقل من 1 ساعة، وينجم عن انسداد مؤقَّت في أحد الشرايين المغذية للدماغ. إن أسباب وأعراض النوبة الإقفارية... قراءة المزيد .

أمثلة على تَوَسُّع الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ

تشخيص تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ

  • تقييم الطبيب

  • اختبارات التصوير

  • الاختبارات الجينية في بعض الأحيان

يضع الأطباءُ التَّشخيصَ عادةً بعدَ استعراض التاريخ العائلي للشخص، ورؤية الأدلّة على النزف في شخص لديه أوعيةَ دمويَّة متوسِّعة نموذجية على الوجه وحولَ الفم، وعلى أصابع اليدين والقدمين، وملاحظة وجود تاريخ للرُّعاف.

غالبًا ما يطلب الأطباء اختباراتٍ دمويةً لفقر الدَّم بعوز الحديد عندما يشكُّون بالتَّشخيص.

حالما يقوم الأطباء بتشخيص توسّع الشعيرات النزفي الوراثي، فإنهم يُجْرون اختبارات تصويرية لفحص الدماغ والرئتين والكبد والأمعاء بحثًا عن وجود تشوهات شريانية وريدية.

التحرّي والاستقصاء

عندما يصل أفرادُ عائلة شخص مصاب بمتلازمة تكوُّن النَّواسير الشِّريانية الوَريدية AVMs إلى سن البلوغ، يقوم الأطباء بفحصهم بحثًا عن توسع الشعيرات النزفي الوراثي.ويقوم هذا التحرِّي على تصوير الرئتين والكبد والدماغ عادة.وبما أنَّ بعضَ الطفرات الجينيَّة التي ترتبط بتوسّع الشعيرات الوراثي النزفي الوراثي قد جرى تحديدها، فإنَّ التحرِّي قد ينطوي على الاختبارات الجينية أيضًا.ولكن تُعاد اختبارات التحرّي في نهاية سنوات المراهقة عادة.

علاج تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ

  • وقف النَّزف

  • مكملات الحديد

  • نقل الدَّم أحيانًا

تهدف مُعالجة توسّع الشعيرات النزفي الوراثي إلى وقف أو منع النزف.وقد تقوم على تطبيق الضغط أو استعمال دواء موضعيّ يضيِّق الأوعيةَ الدمويَّة (قابِض astringent)، أو استعمال حزمة ليزريَّة لتخريب الوعاء الدموي المسرِّب في الأنف أو القناة الهضمية.وقد يحتاج النزفُ الشديد إلى طرائق باضعة أكثر، بما في ذلك الجراحة.

يمكن مُعالَجَة النَّواسيرُ الشِّريانية الوَريدية AVMs في الرئتين، وأحيَانًا في الكبد، باستخدام أنبوب مرن رقيق (قثطار) لإدخال جهاز صغير يسدُّ الأوعية الدموية المصابة.وفي هذا الإجراء، يقوم الأطباءُ بإدخال قثطار من خلال أحد شرايين الشخص إلى الشريان المؤدي إلى التشوّه الشرياني الوريدي؛ثم يقوم الطبيب بتمرير لفائف صغيرة أو سدادة عبر القثطار لإيقاف جريان الدَّم من خلال ذلك التشوه الشرياني الوريدي.

يَنكُس النزفُ دائمًا تقريبًا، ممَّا يؤدِّي إلى فقر الدَّم بعوز الحديد فقرُ الدَّم بعوز الحديد ينجم فقرُ الدَّم بعوز الحديد iron deficiency anemia عن نقص أو نضوب مخازن الحديد، والتي تعدُّ ضروريةً لإنتاج كريَّات الدَّم الحمر. يعدُّ النزفُ المفرط السببَ الأكثر شيوعًا. قد يشعر المريضُ بالضعف... قراءة المزيد .غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بتوسع الشعريات النزفي الوراثي إلى مكملات الحديد الفموية أو الوريديةكما قد يحتاج المرضى إلى نقل الدَّم لمحة عامة عن نقل الدَّم نقلُ الدَّم هو نقلٌ للدم أو أحد مكوِّناته من شخص سليم (متبرِّع) إلى شخص شخص (متلقٍّ).ويهدف ذلك إلى زيادة قدرة الدم على حمل الأكسجين، واستعادة مقداره في الجسم (حجم الدم)، وتَصحيح مشاكِل التخثُّر... قراءة المزيد لمحة عامة عن نقل الدَّم بشكلٍ متكرِّر.قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى تناول الأدوية (مثل حمض أمينوكابرويك أو حمض الترانيكساميك) التي تمنع تكسير جلطات الدم (للمساعدة في تقليل النزيف).

يمكن لأدوية أخرى مثل بيفاسيزوماب، أو بازوبانيب، أو بوماليدوميد، أو ثاليدوميد أن تقلل من عدد وكثافة الأوعية الدموية غير الطبيعية.ومن بين هذه الأدوية، تبيَّن أنَّ استعمالَ بيفاسيزوماب وحده هو الذي يحدُّ من حدوث النَّزف في الأنف والقناة الهضمية.

للمزيد من المعلومات

نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.

  • CureHHT: معلومات عامة عن توسّع الشعيرات النزفي الوراثي، بما في ذلك موارد البحث والدعم

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة