تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ hereditary hemorrhagic telangiectasia هو اضطربٌ وراثيّ، تكون فيه الأوعيةُ الدمويَّة مُشوَّهةً، ممَّا يجعلها هشَّةً وعُرضةً للنزف.
تظهر الأوعيةُ الدمويَّة المتوسِّعة (الشُّعَيرات المتوسِّعة) على الجلد وبطانة الفم والأنف والقناة الهضميَّة.
عندما تتمزَّق الأوعيةُ الدمويَّة، يحدث نزفٌ فعَّال عندَ الشخص من هذه الأوعية، لاسيَّما تلك الموجودة في الأنف.
يعطي مظهرُ الأوعية الدمويَّة المتوسِّعة على الشَّفتين واللسان الأطبَّاءَ معلوماتٍ كافيةً لوضع التَّشخيص.
يُوقِف الأطبَّاءُ نوبات النزف وقد يعطون مكملات الحديد أو يطلبون نقلَ الدَّم إذا كان سبب النزف فقر الدم.
قد تتمزَّق الأوعيةُ الدمويَّة تحتَ الجلد وتنزف، ممَّا يؤدِّي إلى ظهور بقع صغيرة بلونٍ أحمر إلى بنفسجي، لاسيَّما على الوجه والشّفتين وبطانة الفم والأنف ونهايات أصابع اليدين والقدمين.كما قد يحدث رُعافٌ شديد.ويمكن أن تُصابَ الأوعيةُ الدمويَّة الصَّغيرة في القناة الهضميَّة والمسالك البوليَّة أيضًا، بالإضافة إلى الدماغ والكبد والرئتين والحبل الشوكي، ممَّا يؤدِّي إلى نزف في هذه المواضع.عندما تتكرَّر عوارضُ النزف، يحدث عند الأشخاص نقص مستوى الحديد فب الدم (فقر الدم بعوز الحديد).
تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ hereditary hemorrhagic telangiectasia هو اضطربٌ وراثيّ، أي أنّ المصابين به ينقلون الجينات الطافرة إلى أطفالهم.جَرَى التعرُّف إلى بعض الجينات.
أعراض تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ
يكون لدى بعض الأشخاص وَصلاتٌ شاذَّة بين أحد الشَّرايين وأحد الأوردة (تشوهات شِريانية وريدية).يمكن لهذه الوصلات غير الطبيعية أن تحول الدَّم بعيدًا عن بعض الأنسجة، مما يحرمها من الأكسجين.على سبيل المثال، يمكن أن تؤدِّي النَّواسيرُ الشِّريانية الوَريدية التي تحدث في الدماغ أو الحبل الشوكي إلى نوباتٍ صرعيَّة أو سكتة أو شلل، بينما يمكن أن تؤدِّي تلك النَّواسيرُ التي تحدث في الكبد إلى فشل الكبد.يمكن أن يؤدي تحوُّل الدَّم وفقر الدم الناجم عن النَّزف إلى دفع القلب للعمل بجهد أكبر، ممَّا يفضي إلى فشل القلب.وإذا وُجِدَ التشوه الشرياني الوريدي في إحدى الرئتين، يمرُّ الدمُ من خلال الرئتين من دون أن يتلقَّى ما يكفي من الأكسجين. و قد يشكو الشخصُ من ضيق التنفُّس أو التعب أو ازرقاق الجلد.كما أنَّ الناسورَ الشِّريانيَ الوَريدي في الرئة يمكن أن يسمح بمرور الجلطات الصَّغيرة إلى الدماغ أيضًا، ممَّا يؤدِّي إلى سكتة أو نوبة نقص ترويَّة عابرة.
تُظهر هذه الصورة لقطة مقرّبة لوجه شخص مصاب بأوعية دموية دقيقة، ومرئية (توسع الشعيرات) بسبب توسع الشعيرات النزفي الوراثي.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة الأوعية الدموية المرئية، والصغيرة (توسع الشعيرات) على الشفتين واللسان وحول الفم عند شخص مصاب بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي.
By permission of the publisher.From Deitcher S.في أطلس الدمويات السريري (Atlas of Clinical Hematology).Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة لقطة مقرّبة لوجه شخص مصاب بأوعية دموية دقيقة، ومرئية (توسع الشعيرات) بسبب توسع الشعيرات النزفي الوراثي.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة الأوعية الدموية المرئية، والصغيرة (توسع الشعيرات) على الشفتين واللسان وحول الفم عند شخص مصاب بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي.
By permission of the publisher.From Deitcher S.في أطلس الدمويات السريري (Atlas of Clinical Hematology).Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تشخيص تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ
تقييم الطبيب
اختبارات التصوير
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
يضع الأطباءُ التَّشخيصَ عادةً بعدَ استعراض التاريخ العائلي للشخص، ورؤية الأدلّة على النزف في شخص لديه أوعيةَ دمويَّة متوسِّعة نموذجية على الوجه وحولَ الفم، وعلى أصابع اليدين، وراحتي اليدين، وأصابع القدمين، وملاحظة وجود تاريخ للرُّعاف.
غالبًا ما يطلب الأطباء اختباراتٍ دمويةً لفقر الدَّم بعوز الحديد عندما يشكُّون بالتَّشخيص.
حالما يقوم الأطباء بتشخيص توسّع الشعيرات النزفي الوراثي، فإنهم يُجْرون اختبارات تصويرية لفحص الدماغ والرئتين والكبد والأمعاء بحثًا عن وجود تشوهات شريانية وريدية.
التحرّي والاستقصاء
عندما يصل أفرادُ عائلة شخص مصاب بمتلازمة تكوُّن النَّواسير الشِّريانية الوَريدية AVMs إلى سن البلوغ، يقوم الأطباء بفحصهم بحثًا عن توسع الشعيرات النزفي الوراثي.ويقوم هذا التحرِّي على تصوير الرئتين والكبد والدماغ عادة.وبما أنَّ بعضَ الطفرات الجينيَّة التي ترتبط بتوسّع الشعيرات الوراثي النزفي الوراثي قد جرى تحديدها، فإنَّ التحرِّي قد ينطوي على الاختبارات الجينية أيضًا.ولكن تُعاد اختبارات التحرّي في نهاية سنوات المراهقة عادة وكل 5 إلى 10 سنوات بعد ذلك.
علاج تَوَسُّعُ الشُّعَيراتِ النَّزفيُّ الوِراثِيّ
وقف النَّزف
مكملات الحديد
نقل الدَّم أحيانًا
تهدف مُعالجة توسّع الشعيرات النزفي الوراثي إلى وقف أو منع النزف.وقد تقوم على تطبيق الضغط أو استعمال دواء موضعيّ يضيِّق الأوعيةَ الدمويَّة (مُقبّض astringent)، أو استعمال حزمة ليزريَّة لتخريب الوعاء الدموي المسرِّب في الأنف أو القناة الهضمية.وقد يحتاج النزفُ الشديد إلى طرائق باضعة أكثر، بما في ذلك الجراحة.
يمكن مُعالَجَة النَّواسيرُ الشِّريانية الوَريدية AVMs في الرئتين، وأحيَانًا في الكبد، باستخدام أنبوب مرن رقيق (قثطار) لإدخال جهاز صغير يسدُّ الأوعية الدموية المصابة.وفي هذا الإجراء، يقوم الأطباءُ بإدخال قثطار من خلال أحد شرايين الشخص إلى الشريان المؤدي إلى التشوّه الشرياني الوريدي؛ثم يقوم الطبيب بتمرير لفائف صغيرة أو سدادة عبر القثطار لإيقاف جريان الدَّم من خلال ذلك التشوه الشرياني الوريدي.
يَنكُس النزفُ دائمًا تقريبًا، ممَّا يؤدِّي إلى فقر الدَّم بعوز الحديد.غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بتوسع الشعريات النزفي الوراثي إلى مكملات الحديد الفموية أو الوريديةكما قد يحتاج المرضى إلى نقل الدَّم بشكلٍ متكرِّر.قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى تناول الأدوية (مثل حمض أمينوكابرويك أو حمض الترانيكساميك) التي تمنع تكسير جلطات الدم (للمساعدة في تقليل النزف).
يمكن لأدوية أخرى مثل بيفاسيزوماب، أو بازوبانيب، أو بوماليدوميد، أو ثاليدوميد أن تقلل من عدد وكثافة الأوعية الدموية غير الطبيعية.ومن بين هذه الأدوية، تبيَّن أنَّ استعمالَ بيفاسيزوماب وحده هو الذي يحدُّ من حدوث النَّزف في الأنف والقناة الهضمية.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
CureHHT: معلومات عامة عن توسّع الشعيرات النزفي الوراثي، بما في ذلك موارد البحث والدعم
