أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

النَّاعور (النَّاعُور) Hemophilia

حسب

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

جمادى الأولى 1441 تمت مراجعته طبيا

النَّاعور hemophilia هو اضطرابٌ وراثيّ نزفي، ينجم عن عوز في أحد عاملين من عوامل تخثُّر الدم: العامل الثامن factor VIII أو العامل التاسع factor IX.

  • هناك عدَّةُ شذوذات جينيَّة مختلفة يمكن أن تؤدِّي إلى هذا الاضطراب.

  • يمكن أن ينزف المرضى بشكلٍ غير متوقَّع أو بعد إصابَات بسيطة.

  • لابدَّ من اختبارات دمويَّة لوضع التَّشخيص.

  • يجري نقلُ الدَّم للتعويض عن عوامل التخثُّر المفقودة.

هناك نوعان من الناعور:

  • الناعور أ Hemophilia A، والذي يعدُّ مسؤولًا عن نحو 80% من جميع الحالات؛ وينجم هذا الشكلُ عن عوز عامل التخثُّر الثامِن.

  • الناعور ب Hemophilia B، وهو عوزُ عامل التخثُّر التاسع.

تكون أنماطُ النزف والعواقب المترتَّبة على هذين النوعين من النَّاعُور متشابهة.

هل تعلم...

  • يمكن أن يصيبَ النَّاعُور الإناث في حالاتٍ نادرة، فضلًا على الذكور.

الأعراض

العرضُ الرئيسي هو النزف الشَّديد التكدُّم (تشكُّل الكدمات) والنَزف حدوثُ الكدمات bruising أو النَّزف بعدَ إصابة ما أمرٌ طبيعيّ (انظر أيضًا كيف يتجلّط الدم).ولكنَّ بعضَ الأفراد يكون لديهم اضطراباتٌ تؤدِّيإلى إصابتهم بكدمات أو نزوف بسهولة كبيرة.وفي بعض الأحيان،... قراءة المزيد التكدُّم (تشكُّل الكدمات) والنَزف .وقد يكون النزفُ في المفاصل أو العضلات، أو داخل البطن أو الرأس، أو من الجروح، أو بعدَ إجراءات طب الأسنان، أو الجراحة.والطفلُ الذي لديه النَّاعُور تحدث لديه كدماتٌ بسهولة.

تعتمد شدَّةُ النزف على الكيفيَّة التي يؤثِّر بها شذوذٌ جيني معيَّن في الفعالية المخثِّرة للدم للعامل الثامن أو التاسع.

  • النَّاعُور الخَفيف: النشاط التخثُّري هو من 5 إلى 25٪ من الطبيعي

  • النَّاعُور المتوسِّط : النشاط التخثُّري 1 إلى 5٪ من الطبيعي

  • النَّاعُور الشَّديد: النشاط التخثُّري أقل من 1٪ من الطبيعي

النَّاعُور الخَفيف

الأشخاصُ الذين لديهم مرض النَّاعُور الخفيف قد تمرُّ حالتُهم من دون تشخيص.ولكنَّ هؤلاء المرضى قد ينزفون أكثر من المتوقَّع بعدَ الجراحة، أو خلع الأسنان أو الإصابات الشَّديدة.

النَّاعُور المتوسَّط

يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من النَّاعُور الخفيف القليلُ من عوارض النزف العفويَّة، ولكنَّ الجراحة أو الإصابة قد تسبِّبان نزفًا غير منضبط ومميت.في النَّاعُور المتوسَّط، تحدث النوبةُ الأولى للنزف قبلَ أن يبلغ الطفل 18 شَهرًا من العمر عادة.وقد يحدث النزفُ بعدَ إصابة طفيفة.

النَّاعُور الشَّديد

عندما يكو النَّاعُور شديدًا، تحدث نوباتٌ خطيرة من النزف، وتتكرَّر بعد إصابة طفيفة أو من دون سببٍ واضح.

في النَّاعُور الشديد، غالبًا ما تحدث العارضة الأولى للنزف في أثناء الولادة أو بعدَها مباشرة.وقد يتجمَّع الدمُ تحت فروة الرأس (ورم دموي رأسي cephalhematoma) عندَ الرضيع، أو قد ينزف بشكلٍ مفرط في أثناء الخِتان.

حتى الحقن في العضلة يمكن أن يسبب نزيفًا ينتج عنه كدمة كبيرة وتجمع دم (ورم دموي).كما يمكن أن يؤدِّي تكرارُ النزف في المفاصل والعضلات إلى تشوُّهات معوِّقة.ويمكن أن يؤدِّي النزفُ إلى انتفاخ قاعدة اللسان إلى أن تسدَّ مجرى الهواء، ممَّا يجعل التنفُّس صعبًا.وقد تؤدي ضربةٌ خفيفة على الرأس إلى نزف كبير في الدماغ، أو بين الدماغ والجمجمة، ممَّا يتسبَّب في ضَرَر في الدماغ والمَوت.

التَّشخيص

  • الاختبارات الدموية

قد يشتبه الطبيبُ بالنَّاعُور في طفل (خاصة الأولاد) ينزف دون سببٍ واضح، أو ينزف أكثر ممَّا هو متوقَّع بعدَ تعرضه لإصابَة.ويمكن أن يحدِّدَ اختبارٌ للدم ما إذا كان تخثُّر الدَّم بطيئًا بشكلٍ غير طبيعي.وإذا كان الأمرُ كذلك، يمكن أن تؤكِّدَ المزيد من اختبارات الدَّم لقياس مستويات العامل الثامن والتاسع تشخيصَ النَّاعُور، كما يمكن أن تحدِّد نوعَه وشدَّته.

وفي بعض المراكز المتخصِّصة، تكون الاختباراتُ الجينية متاحَة للنساء التي قد تكون حاملةً للجين غير الطبيعي، وكذلك الاختبارات ما قبل الولادة للجَنين.

المُعالجَة

  • التَّعويض عن عامل التخثُّر الناقص

يجب أن يتجنَّبَ المُصابون بمرض النَّاعُور المَواقفَ أو الظروف التي قد تثير النزفَ، كما يجب تجنُّبُ العَقاقير التي تتداخل مع وظيفة الصُّفَيحات الدَّمويَّة ((على سبيل المثال، الأسبرين، وربَّما أيضًا مضادَّات الالتهاب غير الستيرويديَّة).وينبغي أن يكونوا حَذرين ومهتمين بالعناية بالأسنان، بحيث لا يحتاجون إلى قلعها.وإذا كان المَرضَى، الذين لديهم أشكال أقل شدَّة من النَّاعُور، في حاجة الى جراحة الأسنان أو غيرها، يمكن إعطاؤهم دواء حَمض الأمينوكابرويك aminocaproic acid أو ديزموبريسين desmopressin لتحسين قدرة الجسم على السيطرة على النزف مؤقَّتًا، بحيث يمكن تجنُّب نقل الدَّم.

في كثيرٍ من الأحيان، تنطوي المعالجةُ على نقل الدَّم البلازما يُعطى المرضى في بعض الأحيان الدم من كامل الدَّم في أثناء النزف الشديد (على سبيل المثال بعد إصابة أو مضاعفات الحمل)، ولكن عادةً ما يُعطَون مُكوِّن الدَّم الذي يحتاجونه فقط.تشتمل المكوِّناتُ المختلفة... قراءة المزيد البلازما لاستبدال عامل التخثُّر الناقص إلى المريض.وهذه العواملُ موجودة في المكوِّن السائل للدم (البلازما) عادة.ويمكن الحصولُ على عوامل التخثُّر من الدَّم المتبرَّع به، من خلال تركيزها أو تنقيتها من البلازما.يجري التعاملُ مع عوامل التخثُّر المنقَّاة من البلازما لتعطيل معظم الفيروسات التي قد تكون موجودةً في البلازما المتبرَّع بها.كما يمكن إنتاجُ عوامل التجلُّط في المختبر باستخدام إجراءات تكنولوجيَّة خاصة.وتسمَّى عوامل التخثُّر المصنعة هذه برُكَازات العوامِل العالية النقاء المأشوبة.تتوفَّر أشكالٌ مَأشُوبة من كلٍّ من العاملين الثامن والتاسع.وبما أنَّ الأشكالَ المَأشُوبة recombinant لا يجري الحصولُ عليها من المتبرِّعين البَشَر، لذلك لا يكون لديهم ذلك الخطر الطفيف للإصابة بالعدوى مثلما هي الحال في العوامل المشتقَّة من الدَّم المتبرَّع به.ويجري تحديدُ الجرعة وعدد مرَّات الإعطاء ومدَّة العِلاج حسب موضِع المشكلة النَّزفية وشدتها.كما يمكن أن تُستخدَم عواملُ التخثُّر أيضًا لمنع النزف قبل الجراحة أو في أول بادرة أو عارضة للنَّزف.

إذا كنت تعاني من الهيموفيليا، فقد يقوم الأطباء بما يلي:

تظهر لدى بعض المَرضَى المصابين بالنَّاعُور أجسام مضادَّة لعوامل التخثُّر المنقولة، ممَّا يؤدِّي إلى تخريب هذه العَوامل.ونتيجةً لذلك، تصبح المعالجة بتعويض العامل أقلَّ فعالية.عندما تُكشَف الأجسام المضادَّة في الدَّم لدى شخص مصاب بالنَّاعُور، يمكن زيادةُ جرعات من العامِل المأشوب أو رُكازات البلازما، أو قد تكون هناك حاجة إلى الأنواع المختلفة لعَوامِل التخثُّر أو الأدوية، للحدِّ من مستويات الأجسام المضادَّة.

للمَزيد من المعلومات

أعلى الصفحة