أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

(دَاء تَرَسُّبِ الأَصبِغَةِ الدَّمَوِيَّة الوراثي، دَاء تَرَسُّبِ الأَصبِغَةِ الدَّمَوِيَّة الأوَّلي)

حسب

Candido E. Rivera

, MD, Mayo Clinic

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1437| آخر تعديل للمحتوى محرم 1438

داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية هو اضطرابٌ وراثيّ يتسبَّب في امتصاص الجسم للكثير من الحَديد، ممَّا يتسبَّب في تَراكمه في الجسم وتضرُّر الأعضاء.

في الولايات المتَّحدة، هناك أكثر من مليون شخص مصاب بداء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية. ويُصاب الرجالُ به أكثر من النِّساء. وقد يكون هذا الاضطرابُ مميتًا، ولكن يمكن علاجُه عادة.

يمتص الإنسانُ الحَديدَ من الطعام الذي يأكله. ويوجد معظمُ الحديد في خلايا الدَّم الحمراء.

  • يمكن أن يتراكمَ الحديدُ في أيِّ جزء من الجسم، ويضرُّ به.

  • قد يُصاب المَرضَى باضطرابات في الكبد أو مرض السكَّري، أو يشعرون بالتعب على الأقلّ.

  • تتعرَّف اختباراتُ الدَّم إلى المَرضَى الذين يحتاجون إلى اختباراتٍ جينية، والتي يمكن أن تثبتَ هذا الاضطراب.

  • يمكن أن يمنعَ سحب الدَّم (الفصد)، بشكلٍ دوري، المزيدَ من الضرر.

أسباب داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية وراثيّ؛ يمكن أن تسبِّبه عدَّةُ طفرات وراثية مختلفة.

تسبِّب معظم الطفرات الشائعة

  • النوع الأوَّل من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

يشتمل النوعُ الأوَّل من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية على طفرة الجين HFE. ويحدث ذلك في المَرضَى المنحدرين من شمالي أوروبا. ويجب أن يَرِث الشخصُ الجينَ الطافر من كلا الوالدين حتَّى يُصابَ بالمرض. يجعل الجين HFE أحدَ البروتينات يستشعر كمِّية الحديد في الجسم. ولكنَّ الجينَ الطافر يسمح بامتصاص الكثير من الحديد من النظام الغذائي.

تسبِّب طفراتٌ أخرى اضطراباتٍ مماثلة

  • النوع الثاني من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية اليفعي أحيانًا)

  • النوع الثالث من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية بطفرة مستقبلة الترانسفيرين 2 [TFR2] أيضًا)

  • النوع الرابع من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى داء بروتين الحديد ferroportin أيضًا)

  • نَقص ترانسفيرين الدم Hypotransferrinemia

  • فقد سيرولوبلازمين الدَّم Aceruloplasminemia

تؤدِّي طفراتُ TFR2 إلى ضعاف قدرة الجسم على السيطرة على امتصاص الحديد نحوَ خلايا معيَّنة. على الرغم من أنَّ أنواع داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية تختلف في السن الذي تظهر فيه، لكنَّ أعراضَ ومُضاعفات فرط حِمل الحديد هي نفسها تمامًَا.

أعراض داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

تظهر الأَعرَاضُ بالتدريج عادة، وقد لا يُلاحَظ الاضطرابُ حتى يصبحَ تراكمُ الحديد مفرطًا. غالبًا ما تتأخَّر الأَعرَاض حتى منتصف العمر أو في وقت لاحق. تكون الأَعرَاضُ الأولى غامضة أحيَانًا، مثل التعب أو الضعف، وقد لا تلاحَظ أو يمكن أن تُعزَى إلى بعض الاضطرابات الأخرى. في النساء، تبدأ الأَعرَاضُ بعدَ سن اليأس عادة، بسبب فقدان الحديد في أثناء الحيض وزيادة الحاجة للحديد خلال فترة الحمل.

تختلف الأَعرَاضُ بسبب أنَّ تراكمَ الحديد يمكن أن يسبِّب ضَرَرًافي أيِّ جزء من الجسم، بما في ذلك الدماغ والكبد والبنكرياس والرئتين والقلب. قد تكون الأَعرَاضُ الأولى، لاسيَّما في الرجال، أعراضَ التليُّف أو التشمُّع الكبدي (بسبب ضَرَر الكبد)، أو أعراضَ داء السكري (بسبب ضَرَر البنكرياس)؛ أو قد تكون الأَعرَاضُ الأولى، لاسَّيما في النساء، غامضة، وتؤثِّر في الجسم كلِّه. والتعب هُوَ مثال على هذا. ويعدُّ المرضُ الكبدي هو المشكلة الأكثر شيوعًا. يمكن أيضًا أن تحدث المشاكل التالية:

  • يكون الجلد بلون برونزي

  • فشل القلب (أحيانًا)

  • آلام المفاصِل

  • زيادة خطر الاصابة بسَرطان الكبد

  • العُقم

  • نقص نشاط الغدَّة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)

  • التعب المُزمن

وفي كثير من الرجال، تنخفض مستوياتُ الهرمونات الذكرية. قد وتحدث مشاكلُ في الانتصاب. يمكن أن يُفاقمَ داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية الاضطرابات العصبية الموجودة بالفعل.

تشخيص داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

  • الاختبارات الدموية

قد يكون كشفُ داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية على أساس الأَعرَاض صعبًا. ولكن، يمكن للاختبارات الدَّموية أن تحدّدَ الأشخاصَ الذين ينبغي أن يخضعوا للمزيد من التقييم. تقيس هذه الاختبارات المستويات الدَّموية لما يلي:

  • الحَديد

  • الفيريتين Ferritin، وهو بروتين يقوم بتخزين الحديد

  • الترانسفيرين Transferrin، وهو بروتين يحمل الحديد في الدَّم عندما لا يكون داخلَ خلايا الدَّم الحمراء

إذا كان مستوى الفيريتين ونسبة الحديد في الترانسفيرين مرتفعين، تُجرَى اختباراتٌ جينية عادة لتأكيد التَّشخيص. قد تكون خزعة الكبد ضرورية لتحديد ما إذا كان قد تعرَّض الكبد للضرر.

ويُوصَى بالاختبارات الجينية للأشخاص الذين يعانون من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية، كما ينبغي تحرِّي جميع الأقارب من الدرجة الأولى (الأشقَّاء والآباء والأطفال) بالنسبة لداء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية عن طريق قياس مستويات الحديد لديهم.

معالجة داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية

  • سحب الدَّم (الفصد)

سحب الدَّم (الفصد) هو أفضل معالجة عادة. وهذا ما يمنع المزيدَ من الضَّرَر للعضو، ولكنَّه لا يشفي من الضرر الحاصِل. في البداية، يجري الفصدُ مرةً واحدة أو مرَّتين (في بعض الأحيان) في الأسبوع. وفي كلِّ مرة، يُسحَب حوالى 500 ميليلتر (باينت واحد أو وحدة واحدة) من الدَّم إلى أن يعودَ مستوى الحديد ونسبة الحديد في الترانسفيرين إلى الطبيعي؛ ثم يَجرِي الفصدُ بشكلٍ دوري للحفاظ على مخزون الحديد عندَ مستوياته الطبيعية.

ويمكن للمرضى أن يأكلوا أو يُتَّبعوا نظامًا غذائيًا صحيًا طبيعيًا، بما في ذلك الأغذية التي تحتوي على الحديد. ولكن، قد يوصي الطبيبُ المَرضَى بالحدِّ من استهلاك الكحول، لأنَّ الكحول يمكن أن يزيدَ من امتصاص الحديد، ويزيد من خطر التليُّف الكبدي أيضًا.

في حالة تشخيص ومعالجة داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية في وقتٍ مبكِّر، يُتوقَّع أن يعيشَ المريضُ حياةً صحِّية طويلة.

للمزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة