داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية هو اضطرابٌ وراثيّ يتسبَّب في امتصاص الجسم للكثير من الحَديد، ممَّا يتسبَّب في تَراكمه في الجسم وتضرُّر الأعضاء.
في الولايات المتَّحدة، هناك أكثر من مليون شخص مصاب بداء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية.ويُصاب الرجالُ به أكثر من النِّساء.وقد يكون هذا الاضطرابُ مميتًا، ولكن يمكن علاجُه عادة.(انظر أيضًا لمحة عامة عن فرط حِمل الحديد).
يمتص الإنسانُ الحَديدَ من الطعام الذي يأكله.ويوجد معظمُ الحديد في خلايا الدَّم الحمراء.
يمكن أن يتراكمَ الحديدُ في أيِّ جزء من الجسم، ويضرُّ به.
قد يُصاب المَرضَى باضطرابات في الكبد أو مرض السكَّري، أو يشعرون بالتعب على الأقلّ.
تتعرَّف اختباراتُ الدَّم إلى المَرضَى الذين يحتاجون إلى اختباراتٍ جينية، والتي يمكن أن تثبتَ هذا الاضطراب.
يمكن أن يمنعَ سحبُ الدَّم (الفصد)، بشكلٍ دوري، المزيدَ من الضرر.
أسباب داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية
داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية وراثيّ؛يمكن أن تسبِّبه عدَّةُ طفرات وراثية مختلفة.
تسبِّب معظم الطفرات الشائعة
النوع الأوَّل من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية
يشتمل النوعُ الأوَّل من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية على طفرة الجين HFE (منظم حديد استتبابي).ويحدث ذلك بشكل أكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من سلالات شمال أوروبا.ويجب أن يَرِث الشخصُ الجينَ الطافر من كلا الوالدين حتَّى يُصابَ بالمرض.يجعل الجين HFE أحدَ البروتينات يستشعر كمِّية الحديد في الجسم.ولكنَّ الجينَ الطافر يسمح بامتصاص الكثير من الحديد من النظام الغذائي.
تسبِّب طفراتٌ أخرى اضطراباتٍ مماثلة
النوع الثاني من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية اليفعي أحيانًا)
النوعُ الثالث من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى أيضًا داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية بطفرة مستقبلة الترانسفيرين 2 [TFR2])
النوع الرابع من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (يُسمَّى أيضًا داء بروتين الحديد ferroportin)
نَقص ترانسفيرين الدم Hypotransferrinemia
فقد سيرولوبلازمين الدَّم Aceruloplasminemia
تؤدِّي طفراتُ TFR2 إلى ضعاف قدرة الجسم على السيطرة على امتصاص الحديد نحوَ خلايا معيَّنة.على الرغم من أنَّ أنواعَ داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية تختلف في السن الذي تظهر فيه، لكنَّ أعراضَ ومُضاعفات فرط حِمل الحديد هي نفسها تمامًَا.
أعراض داء تَرسب الأصبغَة الدَّمَوية
تظهر الأَعرَاضُ بالتدريج عادة، وقد لا يُلاحَظ الاضطرابُ حتى يصبحَ تراكمُ الحديد مفرطًا.غالبًا ما تتأخَّر الأَعرَاض حتى منتصف العمر أو في وقت لاحق.تكون الأَعرَاضُ الأولى غامضة أحيَانًا، مثل التعب أو الضعف، وقد لا تلاحَظ أو يمكن أن تُعزَى إلى بعض الاضطرابات الأخرى.في النساء، تبدأ الأَعرَاضُ بعدَ سنّ اليأس عادة، بسبب فقدان الحديد في أثناء الحيض وزيادة الحاجة للحديد خلال فترة الحمل.
تختلف الأَعرَاضُ بسبب أنَّ تراكمَ الحديد يمكن أن يسبِّب ضَرَرًافي أيِّ جزء من الجسم، بما في ذلك الدماغ والكبد والبنكرياس والرئتين والقلب.قد تكون الأَعرَاضُ الأولى، لاسيَّما في الرجال، أعراضَ التليُّف أو التشمُّع الكبدي (بسبب ضَرَر الكبد)، أو أعراضَ داء السكري (بسبب ضَرَر البنكرياس)؛أو قد تكون الأَعرَاضُ الأولى، لاسَّيما في النساء، غامضة، وتؤثِّر في الجسم كلِّه.والتعب هُوَ مثال على هذا.ويعدُّ المرضُ الكبدي هو المشكلة الأكثر شيوعًا.يمكن أن تحدث المشاكل التالية أيضًا:
يكون الجلد بلون برونزي
فشل القلب (أحيانًا)
آلام المَفاصِل ، وخصوصًا في اليدين
زيادة خطر الاصابة بسَرطان الكبد
نقص نشاط الغدَّة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
وفي كثير من الرجال، تنخفض مستوياتُ الهرمونات الذكرية.قد تحدث مشاكلُ في الانتصاب.
يمكن أن يُفاقمَ داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية الاضطرابات العصبية الموجودة بالفعل.
Clinical Photography/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تشخيص داء تَرسب الأصبغَة الدَّمَوية
الاختبارات الدموية
الاختباراتُ الجينية
خزعة الكبد أو تصوير الكبد بالرنين المغناطيسي في بعض الأحيان
قد يكون كشفُ داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية على أساس الأَعرَاض صعبًا.ولكن، يمكن للاختبارات الدَّموية أن تحدّدَ الأشخاصَ الذين ينبغي أن يخضعوا للمزيد من التقييم.تقيس هذه الاختبارات المستويات الدَّموية لما يلي:
الحَديد
الفيريتين Ferritin، وهو بروتين يقوم بتخزين الحديد
الترانسفيرين Transferrin، وهو بروتين يحمل الحديد في الدَّم عندما لا يكون داخلَ خلايا الدَّم الحمراء
إذا كان مستوى الفيريتين ونسبة الحديد في الترانسفيرين (تشبّع الترانسفيرين) مرتفعين، تُجرَى اختباراتٌ جينية عادة لتأكيد التَّشخيص.قد تكون خزعة الكبد أو التصوير بالرنين المغناطيس ضروريين لتحديد ما إذا كان قد تعرَّض الكبد للضرر.
ويُوصَى بالاختبارات الجينية للأشخاص الذين يعانون من داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية، كما ينبغي تحرِّي جميع الأقارب من الدرجة الأولى (الأشقَّاء والآباء والأطفال) بالنسبة لداء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية عن طريق قياس مستويات الحديد لديهم.
علاج داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية
سحب الدَّم (الفصد)
سحب الدَّم (الفصد) هو أفضل معالجة عادة.وهذا ما يمنع المزيدَ من الضَّرَر للعضو، ولكنَّه لا يشفي من الضرر الحاصِل.في البداية، يجري الفصدُ مرةً واحدة في الأسبوع، أو مرة كل أسبوعين في بعض الأحيان.وفي كلِّ مرة، يُسحَب حوالى 500 ميليلتر (باينت واحد أو وحدة واحدة) من الدَّم إلى أن يعودَ مستوى الحديد ونسبة الحديد في الترانسفيرين إلى الطبيعي؛ثم يَجرِي الفصدُ بشكلٍ دوري للحفاظ على مخزون الحديد عندَ مستوياته الطبيعية.
ينبغي مُعالَجَة المرضى إذا كان لديهم داء السكري أو فشل القلب أو ضعف الانتصاب أو مُضَاعَفات أخرى.إذا جرى تشخيصُ الإصابة بتشمُّع الكبِد، يجب تصوير الكبد بالأمواج فوق الصوتيَّة كل 6 أشهُر للتحرِّي عن سرطان الكبد.
ويمكن للمرضى أن يأكلوا أو يُتَّبعوا نظامًا غذائيًا صحيًا طبيعيًا، بما في ذلك الأغذية التي تحتوي على الحديد.ولكن، قد يوصي الطبيبُ المَرضَى بالحدِّ من استهلاك الكحول، لأنَّ الكحول يمكن أن يزيدَ من امتصاص الحديد، ويزيد من خطر التشمُّع الكبدي أيضًا.
في حالة تشخيص ومعالجة داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية في وقتٍ مبكِّر، يُتوقَّع أن يعيشَ المريضُ حياةً صحِّية طويلة.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
Hemochromatosis.org: يوفر التثقيف والتوعية حول أعراض، وتشخيص، وعلاج داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية
معهد اضطرابات الحديد: يُوفِّرُ معلوماتٍ عن الاضطرابات التي تُسبِّبُ عدم توازن الحديد، بما في ذلك الاختبارات ونصائح حول التعايش مع هذه الاضطرابات
