أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

استخدامات علم الوراثة

حسب

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو القعدة 1438

يمكن استخدامُ علم الوراثة في عدَّة طرائق لفهم الاضطرابات المختلفة وتشخيصها وعلاجها بشكلٍ أفضل.

فهم الاضطرابات

لقد زادت إمكانيَّة فهم علم الوراثة البشرية بشكلٍ كبير عندما قام العلماءُ الباحثون في مشروع الجينوم البشري بتحديد وتعيين جميع الجينات على الصبغيات البشرية في عام 2003؛ حيث يمكن استخدامُ التقنيات الجينية لدراسة الجينات كل على حِدَة لمعرفة المزيد عن اضطرابات محدَّدة؛ فعلى سَبيل المثال، جَرَت إعادةُ تصنيف بعض أنواع الاضطرابات، التي كانت مُصَنَّفة على أساس ماهيَّة الأَعرَاض التي تسبِّبها،وفقًا للشذوذ الوراثي.

تشخيص الاضطرابات

تُستخدَم الاختباراتُ الجينيَّة لتشخيص اضطرابات معيَّنة (على سبيل المثال، داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية (انظُر لمحة عامة عن فرط حِمل الحديد أيضًا). داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية هو اضطرابٌ وراثيّ يتسبَّب في امتصاص الجسم للكثير من الحَديد، ممَّا يتسبَّب في تَراكمه في الجسم وتضرُّر الأعضاء. في... قراءة المزيد والاضطرابات الصبغيَّة مثل مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) ومُتلازمة تيرنر مُتلازمةُ تيرنر مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الكرموسوم X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل. تحدث متلازمة تيرنر عن طريق الخبن أو التشكُّل الجزئي... قراءة المزيد مُتلازمةُ تيرنر ).

تشخيصُ الاضطرابات الوراثيَّة قبلَ الولادة

لقد أدَّى التقدُّمُ في التقنيات التي تقيِّم الخصائصَ الجينية للناس، ونتيجة زيادة فهم علم الوراثة البشريَّة، إلى تحسُّن في تشخيص الأمراض الوراثيَّة قبلَ الولادة؛ ففي بعض الحالات، يمكن علاجُ الاضطرابات الوراثيَّة التي يَجرِي تشخيصُها قبلَ الولادة، وهذا ما يمنع المُضَاعَفات في المستقبَل؛ فعلى سَبيل المِثال، قد تقلِّل الكورتيكوستيرويدات التي تُعطَى للأم قبلَ الولادة من شدَّة نوعٍ من العوز الهرموني الوراثي في النَّسل.

هل تعلم...

  • قد يكون علمُ الوراثة قادرًا على المساعدة على التنبُّؤ بالاضطراباتِ التي قد يتعرَّض الشخصُ للإصابة بها، أو كيف يستجيب الشخصُ لبعض المُعالجَات.

الاستجابَة للأدويَة

لقد مكَّنت زيادةُ فهم علم الوراثة البشريَّة من القدرة على التنبُّؤ بكيف يمكن للأشخاص، اعتمادًا على التركيبة الجينيَّة الدقيقة، أن يستجيبوا لبعض الأدوية (انظر التركيبة الوراثية والاستجابة للأدوية التركيبة الوراثية والاستجابة للأدوية (انظر لمحة عامة عن الاستجابة للأَدوِيَة أيضًا). تؤثِّر الاختلافات في التركيبة الوراثية أو الجينية بين الأفراد في تأثير الجسم في الدواء، وفي تأثير الدواء في الجسم. وتُسمَّى دراسة الاختلافات الجينية... قراءة المزيد )؛ فعلى سَبيل المثال، يمكن أن تتنبَّأ بعضُ الجينات بكمِّية الوارفارين، وهو مضاد للتخثر ("مميِّع للدم")، التي من المرجَّح أن يحتاج إليها الشخص. وهذا التنبُّؤ مهمٌّ جدًّا، لأنَّ تناولَ الكثير من الوارفارين يمكن أن يسبِّب نَزفًًا خطيرًا، بينما يجعل تناولُ القليل جدًّا منه الجرعةَ غيرَ فعَّالة، وهذا محفوفٌ بالمخاطر أيضًا.

كما يمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يتنبَّأ بما إذا كان الشخصُ سوف يتعرَّض لتأثيراتٍ جانبيَّة شديدة أم طفيفة فقط عندَ استعمال إرينوتيكان irinotecan، وهو دواءٌ مضادٌّ للسَّرطان؛ فالأشخاصُ الذين من المحتمل أن يتعرَّضوا لتأثيرات جانبيَّة لا يمكن تحمُّلها يمكن علاجهم بدواءٍ مختلف.

ويمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يحدِّد سرعة الأيض أو الاستقلاب عند الشخص، وبذلك الاستجابة للكوديين، وهو مسكِّن؛ فالأشخاصُ الذين لديهم استقلابٌ سَريع للكوديين يمكن أن تتراكمَ عندهم مستويات عالية من ناتج استقلابي ثانوي للكوديين يؤدِّي إلى ضعف أو فقد الدَّافِع اللاشعوري للتنفُّس. ويسبِّب هذا الاستقلاب السَّريع وفاةَ بعض الأطفال الذين أُعطوا الكوديين بعدَ استئصال اللوزتين والنَّامِيات لعِلاج انقطاع النفس الانسدادي النوميّ obstructive sleep apnea.

معالجةُ الأمراض

يمكن أن يساعدَ علمُ وراثة النسج المريضة (مثل السرطان) أيضًا الشركاتِ المصنِّعة للدواء على تحديد أهداف العلاج بشكل أكثر دقَّة عند تطوير العَقاقير (مثل الأدوية المُضادَّة للسَّرطان)؛ فعلى سَبيل المثال، يمكن للتراستوزوماب trastuzumab المُضادّ للسرطان أن يستهدفَ بعضَ الخلايا السَّرطانية في سرطانات الثدي التي تنطوي على جين سرطان الثدي HER2/neu.

اختبر معرفتك
اختيار التمرين المناسب
المشي نوعٌ من التمارين الرياضية المعتدلة بالنسبة إلى معظم الأشخاص، بغضّ النظر عن عمرهم. باستطاعة معظم الأشخاص الحفاظ على مستوىً معقول من اللياقة البدنية من خلال برنامج مشي منتظم. المشي أمرٌ سهلٌ نسبياً على المفاصل. عند المشي، أيٌّ ممّا يلي قد يُجهِد المفاصل؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة