对于妊娠女性，评估您发育中的婴儿（胎儿）存在某些染色体疾病的风险
胎儿游离 DNA
胎儿游离 DNA
Also Known As
胎儿游离 DNA
Formal Name
胎儿游离 DNA
一目了然
为什么要进行检测？
应在何时进行检测？
在怀孕第 10 周之中或之后
所需样本？
从母亲手臂静脉采集的血样
需要为检查做准备吗？
不需要
Accordion Title
常见问题
- 如何使用？
胎儿游离 DNA (cffDNA) 检查是一种相对较新的检查，可用于评估孕妇发育中的婴儿（胎儿）存在染色体疾病的风险，如唐氏综合征（21 三体）、Edwards 综合征（18 三体）或 Patau 综合征（13 三体）。它可用于发现多余染色体或染色体片段缺失（微缺失）导致的其他罕见疾病。
使用 cffDNA 检测的无创产前筛查 (NIPS) 是能对染色体疾病进行产前筛查的若干选择之一。常规检测选择包括孕早期唐氏综合征筛查和孕中期母体血清筛查。女性选择哪种方法取决于技术的可用性和她在何时寻求产前保健。另外，孕妇可能希望与她们的保险公司确认，因为不是所有保险政策都涵盖 cffDNA。
当前，两大主要健康组织在 cffDNA 检测使用的推荐意见方面存在差异。请与您的医生讨论您的产前检查选择，了解哪种最适合您。
- 根据美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG)，使用 cffDNA 检测的 NIPS 是对于唐氏综合征最敏感的筛查选择。ACGM 建议医生们告知怀孕患者这一筛查选择，不论年龄，也不论她们怀上有染色体疾病婴儿的风险是否增高。据 ACMG 称，cffDNA 筛查比传统的孕早期或孕中期筛查更敏感，可替代这些检测用于唐氏、Edwards 和 Patau 综合征风险的妊娠筛查。
-
美国妇产科医师学会 (ACOG) 当前称，孕妇可以选择 cffDNA，无论她是否存在怀上染色体疾病胎儿的风险，但提醒说，她应了解此筛查选择的局限性和获益。考虑到常规筛查方法的表现和 cffDNA 检测的局限性以及其他因素，ACOG 建议仍将常规筛查方法作为大部分孕妇的最适宜选择。但 ACOG 建议遗传咨询后发现胎儿风险增高的女性进行 cffDNA 检查。导致风险增加的因素包括：
- 高龄妊娠：35 岁或以上
- 胎儿超声结果显示染色体异常风险高
- 既往有过三体妊娠
- 孕早期或孕中期母体筛查阳性
- 与 13、18 或 21 三体相关的母体或父体中已知的平衡染色体易位（染色体片段交换）
CffDNA 被用作一项筛查测试，而非诊断性测试。如果在常规产前检查或 cffDNA 检查中发现异常结果，可能需要使用创伤性相对更大的确认检测，如绒毛膜采样 (CVS) 或羊膜穿刺术来确诊染色体异常。
- 何时下达医嘱？
胎儿游离 DNA 检测可在妊娠第 10 周中或之后以及在检测前的遗传学咨询后进行。
- 检查结果有何含义？
CffDNA 阴性结果意味着婴儿出现 13、18 或 21 三体的可能性很低。如果实验室所检测的其他染色体异常结果为阴性，则婴儿也不太可能出出现这些异常。但是，不能完全排除这些三体或遗传缺陷，仍可能存在其他染色体异常。
如果 cffDNA 筛查为阳性，则胎儿存在所发现异常的风险增高。但是，这种检查并非诊断性的。需要进行创伤性更强的程序（包括妊娠第 10 和 12 周之间绒毛膜采样 [CVS] 或妊娠第 15 和 20 周之间的羊膜穿刺术）以及后续的染色体分析来排除或诊断染色体疾病。
在某些情况下，当母体血样中胎儿游离 DNA 数量不足时，进行 DNA 分析的实验室会返回“不确定”或“无法出具结果”的结果。例如，当女性肥胖（体重超过 250 磅）或当妊娠期血样采集过早（在妊娠第 10 周之前）时，会发生这种情况。ACMG 和 ACOG 建议，如果在适当孕期采集了母体血样，应对结果为“无法出具结果”女性进行羊膜穿刺术或 CVS 诊断性检测。ACMG 还建议，对于严重妊娠期肥胖，应提供 NIPS 以外的筛查。
关于 cffDNA 结果解读的问题通常最好由具有遗传学咨询经验的人士回答。
- 我还应该知道什么？
尚未确立 cffDNA 检测的完全临床应用。随着研究进展，此检测的使用范围可能会扩大。
- 我能向我的医生要求进行 cffDNA 检测吗？
您可以选择与您的医生讨论这一筛查选择以及其他选择，从而做出明智决策。您还可以被转诊给遗传学咨询专家，他将帮助您了解此筛查的局限和优点，以及您结果的含义和意义。
- 如果我此次妊娠的 cffDNA 检测结果为阴性，我需要在下一次怀孕时重复检查吗？
是的，您在后续妊娠中可能需要进行此检查。因为此评估结果针对当前的婴儿，每次妊娠都应该单独检测和评估。
- 得到 cffDNA 检测结果需要多长时间？
这取决于进行这项检查的实验室。可能需要一到两周才能得到结果。
- CffDNA 检查能检测脊柱裂等神经根畸形吗？
不会，cffDNA 不能检测神经管畸形。为了筛查这些疾病，您可能在孕中期进行称为甲胎蛋白 (AFP) 母体筛查的不同检测。若想了解更多内容，请阅读“孕中期母体血清筛查”一文。
- 这项检查能告诉我孩子的性别吗？
是的，它能显示您孩子的性别，如果您要求，您的医生可能会为您提供这一信息。但是，如果您不希望知道您孩子的性别，你通常可以要求在报告中不出现此信息。