Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Просмотреть профессиональную версию

Хроническая гранулематозная болезнь является наследственным иммунодефицитным нарушением, связанным с нарушением функции фагоцитов (тип белых кровяных клеток).

  • Пациенты с хронической гранулематозной болезнью страдают рецидивирующими инфекциями кожи, легких, лимфоузлов, рта, носа, мочевыводящих путей и кишечника.

  • Врачи диагностируют данное расстройство с помощью анализов крови.

  • Лечение включает препараты для профилактики инфекций, снижения их частоты и тяжести, а также переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.

Хроническая гранулематозная болезнь относится к первичным иммунодефицитам Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Заболевание обычно наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Сцепленный с полом означает, что нарушение связано с мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Рецессивные сцепленные c Х-хромосомой заболевания встречаются только у мальчиков. Иногда хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному (не сцепленному с полом) типу Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Для наследования аутосомных рецессивных заболеваний требуются два патологических гена — по одному от каждого родителя.

Обычно фагоциты (один из видов лейкоцитов Компоненты иммунной системы Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения , включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги) поглощают и уничтожают микроорганизмы. При хронической гранулематозной болезни фагоциты могут поглощать бактерии и грибки, но не могут вырабатывать вещества (например, пероксид и супероксид водорода), уничтожающие их.

Симптомы ХГБ

Симптомы хронической гранулематозной болезни обычно впервые проявляются в раннем детстве, но иногда отсутствуют до подросткового возраста. Хронические инфекции поражают кожу, легкие, лимфатические узлы, рот, нос, мочевыводящие пути и кишечник. У пациентов может развиваться инфекция костей (остеомиелит Остеомиелит Остеомиелит — инфекция костной ткани, возбудителем которой обычно являются бактерии, микобактерии или грибки. Бактерии, микобактерии и грибки могут инфицировать костную ткань при попадании в... Прочитайте дополнительные сведения ). Вокруг анального отверстия, а также в легких и в печени могут появиться гнойные мешки (абсцессы).

Наблюдается увеличение печени и селезенки.

Рост ребенка может замедлиться.

Диагностика ХГБ

  • анализы крови.

  • иногда генетический анализ.

Для диагностики хронической гранулематозной болезни врачи проводят анализ крови, который измеряет активность фагоцитов в ответ на воздействие микроорганизмов.

Врачи могут назначать генетическое тестирование для проверки на специфические мутации, вызывающие это заболевание.

Лечение ХГБ

  • Антибиотики и противогрибковые препараты для профилактики и лечения инфекций;

  • интерферон гамма;

  • переливание гранулоцитов;

  • трансплантацию стволовых клеток.

Для профилактики инфекций больным регулярно и постоянно назначают антибиотики, обычно триметоприм/сульфаметоксазол. Обычно также регулярно назначаются противогрибковые препараты (такие как итраконазол) для профилактики грибковых инфекций.

Инъекции интерферона гамма (препарата, модифицирующего иммунную систему) 3 раза в неделю могут снизить заболеваемость и тяжесть инфекций.

При неэффективности других обычных методов лечения спасти жизнь может переливание гранулоцитов. Гранулоциты представляют собой тип белых кровяных клеток, включающий некоторые фагоциты.

С помощью трансплантации стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения удавалось излечить некоторых пациентов с хронической гранулематозной болезнью. Близкие родственники с похожими типами тканей и крови являются лучшими донорами. Если они готовы стать донорами, их могут проверить на совместимость типа их тканей и крови с типом тканей и крови пациента. Перед трансплантацией пациенту назначают препараты для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты Подавление иммунной системы Трансплантация — это удаление живых, функционирующих клеток, тканей или органов из одного организма и их последующая пересадка в тот же или другой организм. Наиболее распространенный тип трансплантации... Прочитайте дополнительные сведения ), что помогает предотвратить отторжение трансплантата.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ