Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Просмотреть профессиональную версию

Тяжелый комбинированный иммунодефицит представляет собой серьезный потенциально смертельный иммунодефицит. Он присутствует при рождении и может быть вызван мутациями различных генов. Все формы такого иммунодефицита являются наследственными.

Наиболее распространенная форма вызвана мутацией гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое сцепленное с Х-хромосомой заболевание Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ) и встречается практически исключительно у мальчиков. Другая форма обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом) Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.

Другая форма данного заболевания вызвана дефицитом фермента аденозиндезаминазы. Этот фермент разрушает токсическое вещество в лейкоцитах. При нехватке аденозиндезаминазы токсическое вещество накапливается, приводя к гибели лейкоцитов. Таким образом снижается число лейкоцитов для борьбы с инфекцией.

Также нарушена нормальная функция натуральных киллеров Естественные клетки-киллеры В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения . Натуральные киллеры представляют собой тип белых кровяных клеток, которые распознают и уничтожают аномальные клетки (например, некоторые инфицированные и опухолевые клетки).

У людей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом иммунная система практически не защищает от бактерий, вирусов и грибов. Это приводит к рецидивирующим и постоянным инфекциям.

Симптомы ТКИД

У большинства новорожденных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом развивается пневмония, персистирующие вирусные инфекции, кандидозный стоматит Кандидоз Кандидоз — это грибковая инфекция, которую вызывают несколько видов дрожжевых грибков Candida, главным образом, Candida albicans. Самый распространенный вид кандидоза — это поверхностное... Прочитайте дополнительные сведения Кандидоз и понос, однако обычно это происходит в возрасте до 6 месяцев. Также могут развиться более серьезные инфекции, в том числе пневмония, вызванная Pneumocystis jirovecii Пневмония у людей с ослабленным иммунитетом Пневмония — это инфекция легких. Микроорганизмы, вызывающие пневмонию у людей, иммунная система у которых ослаблена (например, синдромом приобретенного иммунодефицита [СПИДом], онкологическими... Прочитайте дополнительные сведения . Вследствие этого дети не могут нормально расти и развиваться (отставание в развитии Замедление прибавки в весе у детей Замедление прибавки в весе — это задержка в приросте массы тела или физического роста, что может привести к задержкам в развитии и созревании. Причинами замедления прибавки в весе являются болезни... Прочитайте дополнительные сведения ). У них может возникнуть сыпь с шелушением.

У всех детей с этим заболеванием выявляется существенное недоразвитие вилочковой железы.

При отсутствии лечения такие дети обычно умирают в возрасте до 1 года.

Диагностика ТКИД

  • анализы крови.

  • возможно, скрининг-тест для новорожденных.

На нарушение указывают симптомы. Для измерения количества T- и B-клеток и уровня иммуноглобулина, а также для оценки того, насколько хорошо функционируют В- и Т-клетки, делают анализы крови.

Некоторые эксперты рекомендуют скрининг всех новорожденных на наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью анализа крови под названием тест на Т-рецепторные эксцизионные кольца (TREC), по которому можно определить наличие аномальных Т-клеток либо существенное снижение их количества. Тест TREC для всех новорожденных в настоящее время обязателен во многих штатах США. Раннее выявление этого заболевания у новорожденных может помочь предотвратить их смерть в раннем возрасте.

Врачи могут использовать генетические тесты для определения конкретной мутации, вызывающей заболевание, и таким образом помочь определить, насколько серьезно нарушение, и каков прогноз.

Лечение ТКИД

  • Обратная изоляция;

  • антибиотики, противогрибковые препараты и иммуноглобулин для профилактики инфекций;

  • трансплантацию стволовых клеток.

  • иногда заместительная терапия аденозиндезаминазой или генная терапия.

Для предотвращения воздействия возможных инфекций пациентов с этим заболеванием помещают в защищенную среду (так называемая обратная изоляция Изоляция ). В прошлом дети с этим расстройством жили в строгой изоляции, иногда в пластиковой палатке, поэтому расстройство получило название синдром «мальчика в пузыре».

Лечение антибиотиками и иммуноглобулином (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) помогает предотвратить инфекции, но не лечит само заболевание.

Единственным эффективным лечением является трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения костного мозга (например, от здорового брата или сестры с таким же типом ткани). Если трансплантация проведена в возрасте до 3 месяцев, выживают 96% новорожденных.

При дефиците аденозиндезаминазы и невозможности трансплантации частичный эффект может дать ферментозаместительная терапия — введение фермента посредством инъекции.

Генная терапия может быть эффективной для некоторых форм тяжелого комбинированного иммунодефицита. Генная терапия заключается в следующем: из костного мозга новорожденного берут некоторое количество лейкоцитов, вставляют в эти клетки здоровый ген и возвращают клетки ребенку. Однако такое лечение не может применяться при тяжелом комбинированном иммунодефиците, сцепленном с Х-хромосомой, поскольку при этом повышается риск развития лейкоза.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ