Дефицит адгезии лейкоцитов — это иммунодефицит, при котором нарушается функция белых клеток крови (лейкоцитов), что приводит к частым инфекциям мягких тканей.
Симптомы дефицита адгезии лейкоцитов обычно возникают в раннем возрасте и включают частые инфекции мягких тканей, таких как десны, кожа и мышцы.
Для диагностики данного заболевания врачи назначают специфические анализы крови.
Лечение включает антибиотики для профилактики инфекций и трансфузии лейкоцитов, однако единственным эффективным лечением является трансплантация стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Дефицит адгезии лейкоцитов относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.
При дефиците адгезии лейкоцитов на их поверхности отсутствует один из нескольких белков, которые помогают клеткам перемещаться и прикрепляться к кровеносным сосудам и чужеродным клеткам. В результате снижается способность лейкоцитов перемещаться к месту внедрения инфекции и уничтожать и расщеплять бактерии или другие чужеродные вещества.
Существует три формы этого расстройства, которые различаются пораженной специфической биохимической частью иммунной системы.
Симптомы дефицита адгезии лейкоцитов
Симптомы дефицита адгезии лейкоцитов обычно возникают в раннем возрасте.
У детей с тяжелыми формами заболевания инфекции развиваются в мягких тканях, таких как десны, кожа и мышцы. Эти инфекции рецидивируют и/или усугубляются, а пораженные ткани могут погибнуть. В зараженных участках гной не образуется. Инфекции становится все труднее контролировать.
Раны заживают плохо.
Часто пуповина долго не отделяется, вплоть до 3 и более недель после рождения. В норме пуповина отпадает сама по себе через неделю или две после рождения.
Большинство детей с тяжелыми формами заболевания умирают к 5 годам, если не выполнить успешную трансплантацию стволовых клеток.
У новорожденных с менее тяжелым течением серьезные инфекции встречаются лишь в редких случаях. Они могут дожить до совершеннолетия без всякого лечения.
У детей с одной из форм дефицита адгезии лейкоцитов часто замедляется интеллектуальное и физическое развитие.
Диагностика дефицита адгезии лейкоцитов
анализы крови.
Назначается общий анализ крови с подсчетом форменных элементов. Кроме того, для диагностики дефицита адгезии лейкоцитов используются специфические анализы крови, включая анализ белков на поверхности лейкоцитов (так называемая проточная цитометрия).
Рекомендуется генетическое тестирование у братьев и сестер.
Лечение дефицита адгезии лейкоцитов
Антибиотики;
переливание гранулоцитов;
трансплантацию стволовых клеток.
Лечение дефицита адгезии лейкоцитов включает антибиотики, часто в непрерывном режиме, для профилактики инфекций. Также может помочь переливание гранулоцитов (тип лейкоцитов).
Однако единственным эффективным лечением является трансплантация стволовых клеток. Он применялся у немногих людей с определенными генетическими мутациями. Она может способствовать излечению.
Проводятся исследования генной терапии этого заболевания.
Детям с одним из типов данного заболевания может помочь прием фукозы (сахара)
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Дефицит адгезии лейкоцитов: Исчерпывающая информация о дефиците адгезии лейкоцитов, включая информацию о диагностике и лечении, а также советы для пораженных людей
