У пациентов могут появляться зудящие пятна и шишки, гиперемия, расстройства пищеварения, иногда боль в костях, или анафилактические и анафилактоидные реакции.
Диагноз определяется по симптомам и может подтвердиться с помощью биопсии кожи и/или костного мозга.
Если мастоцитоз затрагивает только кожу, он может пройти без лечения, но если затронуты другие части тела, вылечить мастоцитоз нельзя.
Антигистаминные препараты помогают облегчить зуд, а блокаторы Н2-гистаминовых рецепторов (Н2) помогают снять расстройство пищеварения.
Люди с мастоцитозом должны всегда иметь при себе шприц-ручку с эпинефрином для оперативного лечения в случае наступления анафилактической или анафилактоидной реакции.
(См. также Общие сведения об аллергических реакциях Общие сведения об аллергических реакциях Аллергические реакции (реакции гиперчувствительности) представляют собой неадекватный ответ иммунной системы на обычно безвредные вещества. Обычно аллергия вызывает чиханье, слезотечение и зуд... Прочитайте дополнительные сведения ).
Мастоцитоз развивается при увеличении числа тучных клеток и их накапливании в тканях в течение нескольких лет. Тучные клетки являются компонентом иммунной системы Общие сведения об иммунной системе Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения и в норме присутствуют во многих тканях организма, в частности, в коже, легких и слизистой оболочке кишечника. Тучные клетки вырабатывают гистамин — вещество, участвующее в воспалительных и аллергических реакциях, а также в производстве желудочной кислоты. Из-за увеличения количества тучных клеток повышается уровень гистамина. Гистамин может вызвать множество симптомов, включая проблемы с пищеварением.
Мастоцитоз встречается редко. Он отличается от типичных аллергических реакций, поскольку является хроническим, а не эпизодическим расстройством.
У некоторых людей есть генетическая мутация, вызывающая мастоцитоз. Причина появления этого расстройства у других людей не всегда понятна.
Типы мастоцитоза
Существует два основных типа мастоцитоза:
кожный мастоцитоз (накапливающийся главным образом в коже);
системный мастоцитоз (воздействующий на другие органы, помимо кожи).
Кожный мастоцитоз обычно возникает у детей. Иногда тучные клетки накапливаются в коже только в виде единой массы (мастоцитомы), обычно до возраста 6 месяцев. Чаще всего тучные клетки скапливаются во многих областях кожи, образуя небольшие красновато-коричневые пятна или шишки (так называемая пигментная крапивница). Пигментная крапивница редко перерастает в системный мастоцитоз у детей, но у взрослых это может происходить чаще.
Системный мастоцитоз обычно возникает у взрослых. Как правило, тучные клетки накапливаются в костном мозге (где производятся клетки крови). Часто они также накапливаются в коже, желудке, кишечнике, печени, селезенке и лимфатических узлах. Органы могут продолжать функционировать почти без нарушений. Но если в костном мозге накапливается слишком много тучных клеток, то выработка клеток крови значительно снижается, и могут развиваться такие серьезные болезни крови, как лейкоз. Если в органах накапливается слишком много тучных клеток, органы начинают работать с нарушениями. Появившиеся в результате проблемы могут быть опасными для жизни.
Синдром активации тучных клеток (mast cell activation syndrome, MCAS) развивается, когда тучные клетки становятся гиперактивными и высвобождают свое содержимое, которое включает гистамин и другие вещества, вызывающие симптомы воспаления и аллергии. Таким образом, MCAS, в отличие от мастоцитоза, не вызван избыточным накоплением тучных клеток в коже и других тканях. Однако симптомы могут напоминать симптомы системного мастоцитоза. Они могут включать учащенное сердцебиение, обмороки, крапивницу, приливы крови, тошноту, рвоту и затуманенное сознание. Симптомы могут возникать часто и внезапно. MCAS следует диагностировать на основании характерных симптомов, результатов лабораторных анализов и уменьшения симптомов в ответ на лечение MCAS. Обычно назначают антигистаминные препараты Антигистаминные препараты Аллергические реакции (реакции гиперчувствительности) представляют собой неадекватный ответ иммунной системы на обычно безвредные вещества. Обычно аллергия вызывает чиханье, слезотечение и зуд... Прочитайте дополнительные сведения , ингибиторы лейкотриенов Модификаторы лейкотриенов Лекарственные препараты дают возможность большинству пациентов с бронхиальной астмой вести относительно нормальный образ жизни. Большинство препаратов, используемых для лечения бронхиальной... Прочитайте дополнительные сведения и стабилизаторы тучных клеток Стабилизаторы тучных клеток Лекарственные препараты дают возможность большинству пациентов с бронхиальной астмой вести относительно нормальный образ жизни. Большинство препаратов, используемых для лечения бронхиальной... Прочитайте дополнительные сведения . Неясно, прогрессирует ли синдром активации тучных клеток до мастоцитоза.
Симптомы мастоцитоза
Одиночная мастоцитома может не вызывать симптомов.
Пятна и шишки могут чесаться, особенно если их потереть или поцарапать. Зуд может усугубиться при:
изменении температуры;
контакте с одеждой или другими материалами;
применении некоторых лекарственных средств, в том числе, нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП);
потреблении горячих напитков, острых продуктов питания или алкоголя;
физическая нагрузка.
Если пятна тереть или чесать, они могут перерасти в крапивницу Аллергическая сыпь Аллергическая сыпь представляет собой красные зудящие слегка приподнятые припухлости. Опухание обусловлено выделением химических веществ (таких, как гистамин) из тучных клеток в коже, которые... Прочитайте дополнительные сведения , и кожа может покраснеть.
Часто бывает гиперемия.
Пептические язвы Пептическая язвенная болезнь Пептическая язва представляет собой круглую или овальную раневую поверхность, в которой слизистая оболочка желудка или двенадцатиперстной кишки изъедена желудочной кислотой и пищеварительными... Прочитайте дополнительные сведения могут развиваться из-за того, что вырабатывается слишком много гистамина, стимулируя секрецию чрезмерного количества желудочной кислоты. Язвенная болезнь может вызвать боль в желудке. Возможны также тошнота, рвота и хроническая диарея. Тучные клетки могут накапливаться в печени и селезенке, вызывая нарушение их функции. В результате в брюшной полости может накапливаться жидкость, вызывая увеличение размеров живота.
Если поражен костный мозг, могут появиться боль в костях и анемия.
Люди с мастоцитозом могут стать раздражительными, подавленными или угрюмыми.
Могут возникнуть обширные реакции. При системном мастоцитозе обширные реакции, как правило, бывают тяжёлыми. Они включают анафилактические и анафилактоидные реакции Анафилактические реакции Анафилактические реакции — это внезапные, обширные, потенциально тяжелые и опасные для жизни аллергические реакции. Анафилактические реакции часто начинаются с ощущения беспокойства, затем начинается... Прочитайте дополнительные сведения , которые вызывают обморок и опасное для жизни падение артериального давления (шок Шок Шок представляет собой угрожающее для жизни состояние, при котором снижается доставка кислорода к органам, что вызывает поражение органов и иногда смерть. Артериальное давление обычно низкое... Прочитайте дополнительные сведения ). Анафилактоидные реакции напоминают анафилактические, но вызваны они не аллергеном.
Системный мастоцитоз может затронуть костный мозг; кроме того, до 30% взрослых с системным мастоцитозом заболевают раком, особенно миелоидным лейкозом Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) Лейкоз — это злокачественная опухоль, развивающаяся из лейкоцитов. Лейкоциты выполняют множество функций, включая помощь иммунной системе организма в борьбе с инфекциями. Лейкоциты вырабатываются... Прочитайте дополнительные сведения . Продолжительность жизни у этих людей может быть сокращена.
Диагностика мастоцитоза
биопсия костного мозга;
иногда анализы крови.
Врачи подозревают мастоцитоз на основании симптомов, особенно если есть пятна, которые при расчесывании переходят в крапивницу и покраснение.
Диагноз мастоцитоза может подтвердить биопсия костного мозга. Обычно берется образец костного мозга Исследование костного мозга Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. В некоторых случаях для определения причины появления патологических... Прочитайте дополнительные сведения , который исследуется под микроскопом для проверки на наличие тучных клеток и, если они присутствуют, для определения их количества и внешнего вида. Иногда для выявления тучных клеток может проводиться биопсия кожи, но для диагностики системного мастоцитоза все равно необходима биопсия костного мозга.
Чтобы поставить диагноз мастоцитоза врачи используют специфические критерии, опирающиеся на результаты биопсии костного мозга, включая генные анализы на специфическую мутацию, присутствующую у многих людей с мастоцитозом, и на анализы крови.
Если диагноз неясен, врачи могут выполнить следующее.
Анализы крови и мочи для измерения уровня веществ, связанных с тучными клетками. Высокая концентрация таких веществ свидетельствуют в пользу диагноза системного мастоцитоза, но не подтверждают его.
Сканирование костей
Биопсия (с помощью эндоскопа) для определения наличия аномально высокого количества тучных клеток в пищеварительном тракте
Лечение мастоцитоза
препараты для уменьшения выраженности симптомов.
При агрессивном системном мастоцитозе другие лекарственные препараты, такие как интерферон, или хирургическое вмешательство, такое как спленэктомия.
Единичная мастоцитома может исчезнуть спонтанно.
Зуд, вызванный кожным мастоцитозом, можно лечить антигистаминными препаратами. Для детей никакого другого лечения не требуется. Если у взрослых проявляется зуд и сыпь, на кожу может быть нанесен псорален (препарат, который делает кожу более чувствительной к ультрафиолетовому излучению), а также может применяться ультрафиолетовый свет или кортикостероидные кремы.
Системный мастоцитоз невозможно излечить полностью, но симптомы можно подавить с помощью блокаторов H1- и H2-гистаминовых рецепторов. (Антигистаминными препаратами Антигистаминные препараты Аллергические реакции (реакции гиперчувствительности) представляют собой неадекватный ответ иммунной системы на обычно безвредные вещества. Обычно аллергия вызывает чиханье, слезотечение и зуд... Прочитайте дополнительные сведения являются оба этих блокатора, но термин антигистаминный препарат обычно используется только в отношении H1-блокаторов). Н1-блокаторы могут облегчать зуд. H2-блокаторы Блокаторы гистаминовых Н2-рецепторов (Н2) Желудочная кислота играет определенную роль в ряде заболеваний желудка, включая пептическую язву, гастрит и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ). Несмотря на то, что количество кислоты... Прочитайте дополнительные сведения снижают выработку кислоты в желудке и, таким образом, облегчают симптомы пептической язвы и помогают лечению язвы. Кромолин (стабилизатор тучных клеток) принимается внутрь и может облегчить проблемы с пищеварением и боль в костях. Может быть эффективным кетотифен, который является H1-блокатором и стабилизатором тучных клеток и принимается внутрь. Аспирин облегчает гиперемию, но может усугубить другие симптомы. Детям не дают аспирин из-за риска возникновения синдрома Рея Синдром Рейе Синдром Рейе является очень редким, но опасным для жизни нарушением, которое вызывает воспаление и отек головного мозга, а также нарушение и потерю функции печени. Причина синдрома Рейе неизвестна... Прочитайте дополнительные сведения .
Если системный мастоцитоз является агрессивным, можно использовать химиотерапевтические препараты мидостаурин или авапритиниб. Подкожные инъекции интерферона-альфа один раз в неделю могут уменьшить воздействие заболевания на костный мозг. Также может помочь прием внутрь кортикостероидов Кортикостероиды Применение и побочные эффекты (например, преднизолона), но только в течение короткого периода времени. При приеме внутрь более 3–4 недель кортикостероиды могут вызвать много побочных эффектов, иногда серьезных.
При накоплении большого количества тучных клеток в селезенке, может потребоваться удаление селезенки.
Если развивается лейкоз, может помочь применение химиотерапевтических препаратов (например, дауномицина, этопозида и меркаптопурина).
Люди с системным мастоцитозом должны всегда иметь при себе шприц-ручку с эпинефрином для оперативного лечения в случае наступления анафилактической или анафилактоидной реакции.