Гипертрофическая кардиомиопатия включает в себя группу заболеваний сердца, при которых стенки желудочков (двух нижних сердечных камер) утолщаются (происходит их гипертрофия) и уплотняются.
В большинстве случаев гипертрофическая кардиомиопатия вызвана наследственными генетическими дефектами.
У пациентов наблюдаются обмороки, боль в груди, одышка и сердцебиения (ощущения нерегулярного сердцебиения).
Врачи могут предположить диагноз на основании результатов медицинского осмотра, но используют эхокардиографию или магнитно-резонансную томографию, чтобы подтвердить заболевание.
Назначаются лекарственые препараты, уменьшающие силу сердечных сокращений.
Кардиомиопатией называется прогрессирующее нарушение структуры и функции мышечных стенок камер сердца. Различают три основных типа кардиомиопатии. Помимо гипертрофической кардиомиопатии, выделяют дилатационную кардиомиопатию и рестриктивную кардиомиопатию (см. также Общие сведения о кардиомиопатии).
Термин кардиомиопатия используется только в том случае, если заболевание поражает непосредственно сердечную мышцу. Другие заболевания, такие как повышенное артериальное давление и аномалии сердечных клапанов (например, стеноз аорты), также могут в конечном итоге вызвать утолщение сердечной мышцы и сердечную недостаточность.
Гипертрофическая кардиомиопатия является частой причиной внезапной смерти у молодых спортсменов. Поражение возникает как минимум у 1 из 500 человек.
Причины гипертрофической кардиомиопатии
Гипертрофическая кардиомиопатия почти всегда вызвана генетическим дефектом. Дефектом может быть:
cпонтанная генетическая мутация;
наследственный генетический дефект.
В очень редких случаях приобретенная гипертрофическая кардиомиопатия развивается при наличии у пациентов таких заболеваний, как акромегалия (чрезмерный рост из-за избыточной выработки гормона роста, как правило, доброкачественной опухолью гипофиза), феохромоцитома (опухоль, синтезирующая гормон адреналин в избыточных количествах), или нейрофиброматоз (генетическое заболевание, при котором под кожей и в других частях тела растут мягкие мясистые новообразования из нервной ткани).
Осложнения
Толстые, ригидные стенки желудочков не могут до конца расслабиться, что не позволяет камерам сердца наполниться кровью в достаточной степени. Эти проблемы усугубляются при учащении сердцебиения (например, во время физических упражнений), потому что при этом остается еще меньше времени для заполнения сердца кровью. Поскольку сердце не заполняется кровью должным образом, оно выталкивает все меньше крови с каждым ударом. Иногда утолщенные стенки сердца также препятствуют движению потока крови из сердца. Такое нарушение называется гипертрофической обструктивной кардиомиопатией.
Поскольку стенки желудочков утолщаются, митральный клапан (клапан между левым предсердием и левым желудочком) не может полностью сомкнуться, в результате чего происходит утечка крови обратно в левое предсердие (митральная регургитация). Это подтекание клапана и утолщенные стенки желудочка обычно вызывают появление аномальных звуков при выслушивании сердца через стетоскоп (шумы в сердце).
Могут развиться нарушения сердечного ритма, что может привести к внезапной смерти.
Симптомы гипертрофической кардиомиопатии
Симптомы в значительной степени варьируются, но появляются обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы сначала возникают во время физической нагрузки и включают:
Обморок (синкопе)
боль в груди;
одышка;
ощущение нерегулярных сердечных сокращений (сердцебиения).
Обморок обычно возникает внезапно, без каких-либо настораживающих симптомов. Первым симптомом данного заболевания может быть обморок или даже внезапная смерть.
Диагностика гипертрофической кардиомиопатии
Эхокардиография и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца
Врачи обычно предполагают диагноз гипертрофической кардиомиопатии на основе симптомов, результатов физикального обследования, электрокардиографии (ЭКГ) и рентгенологического исследования органов грудной клетки. Уверенности добавляют звуки и шумы сердца, слышные через стетоскоп. Несмотря на то, что проведение ЭКГ и эхокардиографии рекомендуется не всем молодым спортсменам, участвующим в соревнованиях, все такие спортсмены должны проходить оценку на наличие факторов риска, указывающих на необходимость проведения дальнейших исследований.
Эхокардиография считается лучшим методом подтверждения диагноза, также можно использовать МРТ сердца, поскольку с ее помощью можно получить более подробную информацию.
Катетеризацию сердца, инвазивную процедуру, при которой катетер вводится в кровеносный сосуд на руке, шее или ноге и продвигается к сердцу, часто выполняют для измерения давления в камерах сердца и степени препятствий потоку крови из левого желудочка вследствие утолщения стенок.
Поскольку гипертрофическая кардиомиопатия обычно обусловлена мутацией гена, может быть назначено генетическое исследование, помогающее установить пораженных заболеванием родственников.
Прогноз при гипертрофической кардиомиопатии
Около 1 % взрослых пациентов с гипертрофической кардиомиопатией каждый год умирают. Вероятность смерти ребенка с гипертрофической кардиомиопатией выше, чем взрослого.
Другие факторы, способствующие повышению риска смерти, включают следующие:
Наличие внезапной смерти в семейном анамнезе, особенно преждевременной внезапной смерти
Необъяснимый обморок, остановка сердца или желудочковая тахикардия
Эпизоды учащенного сердечного ритма и нарушения сердечного ритма
Степень утолщения сердечной мышцы
Неспособность сердца перекачивать достаточное количество крови
Характерная картина на МРТ
Смерть, как правило, наступает внезапно, главным образом, из-за нарушения сердечного ритма. Смерть в результате хронической сердечной недостаточности случается реже.
Человек, которому стало известно о том, что он унаследовал это заболевание, должен получить генетическую консультацию при планировании семьи, поскольку шанс передать соответствующие гены своим потомкам составляет 50%. Членам семьи первой степени родства (братья и сестры или дети) пациентов, страдающих этим наследственным заболеванием, следует пройти обследование сердца (с генетическим анализом и/или стандартной эхокардиографией).
Лечение гипертрофической кардиомиопатии
Препараты, такие как бета-блокаторы и/или блокаторы кальциевых каналов
Иногда процедуры для улучшения кровотока
Иногда имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
По возможности лечение заболевания, вызвавшего гипертрофическую кардиомиопатию.
Лечение гипертрофической кардиомиопатии направлено, прежде всего, на снижение сопротивления сердца к заполнению кровью между ударами сердца.
Лекарственные препараты при гипертрофической кардиомиопатии
Основное лечение — это бета-блокаторы и блокатор кальциевых каналов верапамил, по отдельности или в сочетании. Оба снижают силу сокращений сердечной мышцы. В результате сердце может лучше заполниться кровью, и если раньше утолщенная мышца блокировала поток крови, то теперь кровь может более свободно вытекать из сердца. Кроме того, бета-блокаторы и верапамил замедляют сердечный ритм, увеличивая промежуток времени для заполнения сердца кровью. Иногда также используется дизопирамид, препарат, который снижает силу сердечных сокращений.
Для лечения нарушений сердечного ритма иногда используется амиодарон.
Мавакамтен, по-видимому, помогает облегчить симптомы и повысить переносимость физической нагрузки.
Миэктомия
Хирургическая операция по удалению некоторой части утолщенной сердечной мышцы (миэктомия) может улучшить поток крови из сердца, но операция делается только в случае потери трудоспособности, несмотря на применение лекарственной терапии. Миэктомия может облегчить симптомы, но не снижает риск смерти. Если миэктомия выполняется в клиниках, имеющих большой опыт проведения процедуры, долгосрочные результаты отличные.
Этаноловая абляция
Для улучшения оттока крови от сердца все чаще используется этаноловая абляция (контролируемое разрушение небольшого участка сердечной мышцы посредством инъекции спирта), поскольку ее можно выполнить во время катетеризации сердца. Хотя катетеризация сердца является инвазивной процедурой, в ходе которой в сердце вводят катетер, она несет в себе меньше рисков для пациентов с высокой вероятностью осложнений, чем хирургическое вмешательство.
Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
У лиц со значительным утолщением сердечной мышцы, особенно утолщением стенки, разделяющей сердечные камеры (сердечной перегородки), повышается риск развития чрезвычайно опасного аномального сердечного ритма, приводящего к внезапной смерти. Врачи могут рекомендовать таким пациентам имплантацию кардиовертера-дефибриллятора.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Американская кардиологическая ассоциация (American Heart Association): Гипертрофическая кардиомиопатия: Предоставляет исчерпывающую информацию о симптомах, диагностике и лечении гипертрофической кардиомиопатии
