A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa diversas anomalias físicas, incluindo baixa estatura, defeitos cardíacos e aparência anormal.
Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
A síndrome de Noonan pode ser herdada de um dos pais com um gene afetado ou pode resultar espontaneamente em uma criança com pais não afetados. Um de diversos genes pode estar envolvido. A síndrome de Noonan é relativamente comum e ocorre em cerca de uma em cada 1.000 a 2.500 pessoas. Tanto meninos quanto meninas podem ser afetados.
As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, quarto dedo (anelar) encurtado, palato ogival e anomalias cardíacas e dos vasos sanguíneos. Problemas de audição podem ocorrer e a inteligência pode estar prejudicada. A maioria das pessoas afetadas é baixa. Os meninos apresentam testículos subdesenvolvidos ou testículos que não desceram. O atraso da puberdade pode ocorrer tanto em meninos como em meninas, e homens jovens com síndrome de Noonan podem apresentar uma baixa concentração de testosterona e ser inférteis. As meninas em geral começam a menstruar um pouco mais tarde que meninas não afetadas, mas a fertilidade é geralmente normal.
Testes genéticos são feitos para confirmar o diagnóstico da síndrome de Noonan.
Tratamento da síndrome de Noonan
Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos
Terapia com hormônio de crescimento
Não há cura para a síndrome de Noonan. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos monitoram e corrigem defeitos cardíacos conforme necessário.
O crescimento pode ser estimulado pelo tratamento com hormônio do crescimento. Depois de se verificar um crescimento satisfatório, o tratamento com testosterona pode ajudar os meninos cujos testículos estão subdesenvolvidos.
Crianças com suspeita de terem síndrome de Noonan devem ser examinadas em busca de problemas cardíacos, de visão e auditivos.
