A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura.
Antes do nascimento, a síndrome de Down pode ser suspeitada com base no ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada usando amostras de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais e/ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais .
Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente ao examinar uma amostra de sangue.
A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta.
Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais .)
Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Um cromossomo extra, somando três do mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia (Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais ). A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto espontâneo Aborto espontâneo Um aborto espontâneo é a perda de um feto antes da 20ª semana de gravidez. Abortos espontâneos podem ocorrer devido a um problema no feto (por exemplo, uma doença genética ou um defeito congênito)... leia mais ou natimorto Natimorto Natimorto é a morte de um feto após 20 semanas de gravidez. Um natimorto pode ser causado por um problema na mulher, na placenta ou no feto. O médico faz exames de sangue para tentar identificar... leia mais . A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. Cerca de 3% de pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está incorretamente unido a outro cromossomo (o que se chama translocação), criando um cromossomo anormal, mas não extra.
O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.
Complicações da síndrome de Down
A síndrome de Down afeta muitas partes do corpo. Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas.
Sintomas da síndrome de Down
Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado.
Desenvolvimento físico
Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato, com olhos apertados e nariz curto. Contudo, alguns recém-nascidos parecem normais ao nascimento e depois desenvolvem os traços faciais característicos durante o estágio de bebê. A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.
As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro. O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália). Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.
Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos Considerações gerais sobre defeitos cardíacos Cerca de um em cada 100 bebês nasce com um defeito no coração. Alguns são graves, mas muitos não são. Esses defeitos podem envolver formação anômala das paredes ou válvulas do coração ou nos... leia mais . Os mais comuns são defeito do septo ventricular Defeitos dos septos atriais e ventriculares Os defeitos dos septos atriais e ventriculares são orifícios nas paredes (septos) que dividem o coração em dois lados, o esquerdo e o direito. Pode haver orifícios nas paredes do coração, entre... leia mais e defeito do septo atrioventricular Defeitos do septo atrioventricular O defeito do septo atrioventricular (AV) é uma combinação de defeitos cardíacos. Eles incluem um orifício na parede que separa as cavidades superiores do coração ( defeito do septo atrial),... leia mais . Cerca de 5% das crianças têm problemas gastrointestinais. A doença de Hirschsprung Doença de Hirschsprung A doença de Hirschsprung é um defeito congênito no qual parte do intestino grosso não dispõe da rede nervosa que controla as contrações rítmicas do órgão. Sintomas de obstrução intestinal estão... leia mais e a doença celíaca Doença celíaca A doença celíaca é uma intolerância hereditária ao glúten (proteína encontrada no trigo, cevada e aveia) que causa alterações características no revestimento do intestino delgado, resultando... leia mais também são mais comuns nas crianças afetadas. Elas têm déficit auditivo e tendência a terem infecções recorrentes do ouvido. Elas também são propensas a ter problemas de visão e podem ter catarata. As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza. Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma hipoatividade da tireoide que resulta na produção inadequada dos hormônios tireoidianos e na redução das funções vitais do corpo. A face fica edemaciada, a voz rouca... leia mais ) e diabetes. Elas também correm um risco maior de desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia obstrutiva do sono Apneia obstrutiva do sono A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta... leia mais .
Desenvolvimento mental
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas é em média igual a 50, em comparação a crianças normais cujo QI médio é 100. Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia. Um comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) consiste em uma capacidade de concentração ruim e/ou excesso de atividade e impulsividade impróprias para a idade da criança que... leia mais costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais grave. Existe um risco aumentado de depressão em adultos Depressão Uma breve discussão sobre o transtorno do luto persistente. A depressão é um sentimento de tristeza e/ou diminuição do interesse ou prazer em realizar atividades que se torna um transtorno quando... leia mais e de depressão em crianças Depressão e transtorno da desregulação do humor em crianças e adolescentes A depressão inclui uma sensação de tristeza (ou, em crianças e adolescentes, irritabilidade) e/ou perda do interesse em atividades. No transtorno depressivo maior, esses sintomas duram duas... leia mais . Uma intervenção precoce com serviços educacionais e de outros tipos melhora o desempenho de crianças pequenas com síndrome de Down.
Diagnóstico da síndrome de Down
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar de síndrome de Down com base em um desses testes de triagem, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou ambas (Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais ).
É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres independentemente da idade.
Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o diagnóstico testando o sangue do bebê.
Depois do diagnóstico, o médico usa exames, tais como ultrassonografia do coração e exames de sangue, juntamente com avaliações de especialistas, para tentar detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Assim, essas crianças precisam ser regularmente examinadas em busca de sinais de doença da tireoide e problemas visuais e auditivos.
O peso, a altura e a circunferência da cabeça são avaliados a cada consulta preventiva em comparação com uma tabela criada especificamente para crianças com síndrome de Down. As crianças são avaliadas também quanto à presença de apneia obstrutiva do sono Apneia do sono A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta... leia mais . As crianças com dores no pescoço ou dores nos nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do pescoço.
Prognóstico da síndrome de Down
O prognóstico da síndrome de Down é melhor em comparação à maioria dos outros distúrbios causados pela presença de um cromossomo extra, como a trissomia 18 Trissomia 18 A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a... leia mais ou trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo... leia mais .
O processo de envelhecimento parece ser acelerado, mas a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos e algumas pessoas afetadas vivem até seus 80 anos de idade. Sintomas de demência semelhante ao Alzheimer, como perda de memória, rebaixamento adicional do intelecto e alterações de personalidade, podem se desenvolver em idade precoce. As anomalias do coração são tratadas, com frequência, com medicamentos ou cirurgia. Doenças cardíacas e leucemia são responsáveis pela maioria das mortes de pessoas com síndrome de Down.
Achados recentes indicam que pessoas negras com síndrome de Down têm uma expectativa de vida significativamente mais curta do que pessoas brancas. Essa descoberta pode resultar de acesso difícil a serviços médicos, educacionais e outros serviços de suporte.
Tratamento da síndrome de Down
Tratamento de sintomas e problemas específicos
Aconselhamento genético
Não há cura para a síndrome de Down. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Os médicos administram terapia de reposição hormonal para pessoas com hipotireoidismo.
Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte Tratamento da deficiência intelectual Tratamento A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais ).
Mais informações
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