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Distonia

Por David Eidelberg, MD, New York University School of Medicine;The Feinstein Institute for Medical Research, North Shore—Long Island Jewish Health System ; Michael Pourfar, MD, Department of Medicine, New York University School of Medicine

É caracterizada por contrações involuntárias do músculo sustentado que podem deixar a pessoa paralisada no meio de uma ação ou fazer com que todo o corpo, o tronco ou outra parte do corpo se contorça ou gire.

  • A distonia pode ser resultante de uma mutação genética, distúrbio ou um medicamento.

  • Os espasmos ocorrem na parte afetada do corpo, distorcendo a posição daquela parte do corpo.

  • Se possível, a causa é corrigida, mas os medicamentos como sedativos moderados, levodopa mais carbidopa e toxina botulínica, podem ajudar.

Causas

A causa da distonia parece ser uma hiperatividade em várias zonas do cérebro -- nos gânglios da base, no tálamo, no cerebelo e no córtex cerebral. A distonia pode resultar de uma mutação genética (chamada distonia primária) ou por um distúrbio ou medicamento (chamada distonia secundária). Os medicamentos antipsicóticos podem causar vários tipos de distonia, incluindo fechar as pálpebras, torcer o pescoço (torcicolo espasmódico) ou as costas, fazer caretas, enrugar os lábios, protrusão da língua e torcer os braços ou as pernas.

Causas das distonias

Tipo

Exemplos

Distúrbios

Paralisia cerebral

Os distúrbios genéticos, como a distonia generalizada e a distonia sensível à dopa

Esclerose múltipla

Uma falta grave de oxigênio no cérebro (que pode ocorrer no nascimento ou posteriormente)

Acidente vascular cerebral (AVC)

Toxicidade devido ao acúmulo de certos metais (como cobre na doença de Wilson)

Medicamentos

Antieméticos (como metoclopramida e proclorperazina)

Medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, flufenazina, haloperidol e tiotixeno)

Tipos e sintomas

As distonias podem afetar uma parte (distonias focais) ou várias partes (distonias segmentares) do corpo. Às vezes, elas afetam o corpo inteiro (distonias generalizadas).

Distonias focais e segmentares

As distonias que afetam uma ou mais partes do corpo começam em uma pessoa entre 30 e 40 anos e, com frequência, afetam mais as mulheres. Inicialmente, os espasmos podem ocorrer aleatoriamente ou somente durante o estresse. Certos movimentos da parte afetada do corpo podem ativar os espasmos, que podem desaparecer durante o repouso. Com o passar dos dias, semanas ou muitos anos, os espasmos podem ficar mais frequentes e continuar durante o repouso. Por fim, a parte afetada do corpo permanece distorcida, às vezes, em uma posição dolorosa. Ocorre uma incapacidade grave. Os exemplos a seguir são exemplos de distonia focal e segmentar:

  • Blefarospasmo: Esta distonia afeta principalmente as pálpebras. As pálpebras fazem movimentos repetidos e involuntários, forçando para fechar. Por vezes, no início, só um olho é afetado, mas o outro acaba também por ser afetado. Pode começar com um pestanejar excessivo, irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz forte. Muitas pessoas com blefarospasmo conseguem manter os olhos abertos com a ajuda de bocejos, cantando ou abrindo muito a boca. Estas técnicas se tornam menos eficientes conforme a doença avança. O blefarospasmo pode afetar gravemente a visão.

  • Torcicolo espasmódico: Afeta especificamente os músculos do pescoço. É uma das distonias focais mais comuns em adultos. Geralmente, a causa é desconhecida, mas, em alguns casos, provavelmente é genética. O torcicolo também pode ser causado por medicamentos que bloqueiam a dopamina, como o haloperidol. Raramente o torcicolo aparece no nascimento (chamado torcicolo congênito). Em adultos, geralmente começa com uma sensação de puxão no pescoço. A cabeça, o pescoço e os ombros podem girar em uma posição distorcida, que continua. No início da doença, às vezes, o espasmo pode ser superado com esforço. Ou também as pessoas descobrem truques para fazer o espasmo parar temporariamente. Por exemplo, podem tocar o rosto em um ponto particular (geralmente no lado oposto da torção).

  • Disfonia espasmódica: Os músculos das cordas vocais, que controlam a fala, contraem involuntariamente. A fala pode ficar impossível ou soar forçada, trêmula, rouca, sussurrada, saltada, rangida, destacada ou distorcida e pode ser difícil de entender.

  • Distonias ocupacionais: Também chamadas de distonias de tarefa específica, afetam uma parte do corpo e, geralmente, são resultantes de uso exagerado. Por exemplo, os jogadores de golfe podem ter espasmos musculares involuntários nas mãos e nos pulsos (chamados distonia de golfistas). Essa distonia pode tornar uma tacada praticamente impossível. O que se supõe ser um tiro ao buraco de 1 m pode converter-se num tiro de 6 m, quando o jogador perde o controle devido à distonia. De maneira semelhante, os músicos, principalmente os pianistas, podem ter espasmos estranhos dos dedos, das mãos ou dos braços que não os deixa tocar. Os músicos que tocam instrumentos de sopro podem ter espasmos na boca. A câimbra contínua do escritor pode ser distonia.

  • Doença de Meige: Esta distonia combina o piscar involuntário dos olhos com estalos da mandíbula. Assim, é chamada também de distonia blefarospasmo-oromandibular. (“Blefaro” se refere às pálpebras, “oro” se refere à boca e “mandibular”, à mandíbula.) Geralmente começam no final da meia idade.

Distonias generalizadas

São aquelas que afetam todo o corpo, incluindo:

  • Distonia generalizada: Esta distonia rara, também chamada de distonia de torção idiopática, é progressiva e, geralmente, hereditária. Em muitos casos, podem ser identificadas mutações genéticas específicas. O gene mais afetado é o DYT1. A distonia resultante é chamada de distonia de DYT1. Os movimentos involuntários resultam em posturas sustentadas, às vezes, estranhas. Normalmente, os sintomas começam durante a infância, em geral, virando o pé ao caminhar. A distonia pode afetar somente o tronco ou uma perna, mas, às vezes, afeta todo o corpo, acabando por deixar a criança em cadeira de rodas. Quando esta distonia aparece em adultos, geralmente começa na face ou nos braços e, geralmente, não afeta a outras partes do corpo. A função mental não é afetada.

  • Distonia sensível a dopa: Esta forma rara de distonia é hereditária. Os sintomas geralmente começam na infância. Normalmente, uma perna é afetada primeiro. Como resultado, as crianças tendem a andar na ponta dos pés. Os sintomas pioram à noite. Fica cada vez mais difícil caminhar e braços e pernas são afetados. Entretanto, algumas crianças têm apenas sintomas moderados, como câimbra depois de exercícios. Às vezes, os sintomas aparecem mais adiante e lembram os da doença de Parkinson. Os movimentos podem ser lentos, pode ser difícil manter o equilíbrio e pode ocorrer tremor das mãos em repouso. Os sintomas diminuem drasticamente quando as pessoas recebem baixas doses de levodopa. Se a levodopa aliviar os sintomas, o diagnóstico é confirmado.

Você sabia que...

  • Os medicamentos usados para tratar náusea ou psicose, às vezes, causam contrações musculares anormais (distonias).

  • A toxina botulínica, também usada para tratamento de rugas faciais, é usada para tratar algumas distonias.

Tratamento

Quando se conhece a causa da distonia e ela é eliminada, ou corrigida, geralmente os espasmos são reduzidos. Por exemplo, os medicamentos usados para tratar esclerose múltipla podem reduzir os espasmos relacionados a essa doença. Quando a distonia é provocada pelo uso de um medicamento antipsicótico, a administração imediata de difenidramina injetada ou por via oral pode interromper os espasmos rapidamente e o antipsicótico deve ser retirado.

Para a distonia generalizada, é mais comum usar um medicamento com efeitos anticolinérgicos (como triexifenidil ou benzatropina). Esses medicamentos reduzem os espasmos ao bloquear os impulsos nervosos específicos envolvidos na causa. Entretanto, os efeitos anticolinérgicos também incluem confusão, sonolência, boca seca, visão turva, tontura, constipação, dificuldade de urinar, perda do controle da bexiga e tremor, que são incômodos, principalmente em idosos. Uma benzodiazepina (um sedativo moderado), como clonazepam, baclofeno (relaxante muscular) ou os dois também são administrados normalmente. O baclofeno pode ser administrado por via oral ou através de uma bomba implantada no canal medular. Se a distonia generalizada for grave ou não responder aos medicamentos, é possível implantar cirurgicamente minúsculos eletrodos nos gânglios da base (procedimento chamado estimulação profunda do cérebro).

Algumas pessoas, principalmente crianças com distonia sensível à dopa, melhoram drasticamente quando são tratadas com levodopa e também carbidopa.

Se uma ou algumas partes do corpo são afetadas a toxina botulínica (toxina bacterial usada para paralisar músculos ou tratar rugas) é injetada nos músculos hiperativos. A toxina botulínica enfraquece a contração do músculo, mas não afeta os nervos. Essas injeções são particularmente benéficas para o blefarospasmo e o torcicolo espasmódico.

A fisioterapia é útil em algumas pessoas, sobretudo as que são tratadas com a toxina botulínica.

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