A policitemia vera resulta de mutações no gene Janus quinase 2 (JAK2). Este produz uma proteína (enzima) que estimula a produção excessiva de células sanguíneas.
As pessoas podem se sentir cansadas e fracas, tontas ou com falta de ar ou desenvolver sintomas causados por coágulos sanguíneos.
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico.
A flebotomia é realizada para remover o excesso de glóbulos vermelhos, e algumas pessoas tomam aspirina e, às vezes, outros medicamentos.
Em uma neoplasia mieloproliferativa Considerações gerais sobre neoplasias mieloproliferativas Nas neoplasias mieloproliferativas (neoplasia = crescimento novo anômalo como, por exemplo, pré-câncer ou câncer; mielo = medula óssea; e proliferativa = rápida multiplicação), as células produtoras... leia mais , as células produtoras de sangue Formação das células sanguíneas Os glóbulos vermelhos, a maior parte dos glóbulos brancos e as plaquetas são produzidos na medula óssea, o tecido macio e gorduroso encontrado nas cavidades ósseas. Dois tipos de glóbulos brancos... leia mais na medula óssea (células precursoras, também chamadas de células-tronco) se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva.
A policitemia vera envolve o aumento da produção de todos os tipos de células sanguíneas Componentes do sangue Os principais componentes do sangue incluem: Plasma Glóbulos vermelhos Glóbulos brancos Plaquetas leia mais : glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. O aumento da produção de glóbulos vermelho denomina-se eritrocitose Eritrocitose Eritrocitose é o aumento da produção de glóbulos vermelhos (eritrócitos). (Consulte também Considerações gerais sobre neoplasias mieloproliferativas). A eritrocitose pode ser Primária: causada... leia mais . Ocasionalmente as pessoas com policitemia vera apresentam somente aumento da produção de glóbulos vermelhos, mas, geralmente, o aumento da produção de glóbulos vermelhos por si só é devido a outra causa.
Na policitemia vera, o excesso de glóbulos vermelhos aumenta o volume de sangue e o torna mais espesso, o que faz com que ele flua com menor facilidade através dos vasos sanguíneos de menor calibre.
A policitemia vera ocorre em cerca de duas de cada 100.000 pessoas. A idade média na qual o distúrbio é diagnosticado é de 60 anos, mas ele também ocorre em pessoas com menos de 40 anos. Mais homens do que mulheres desenvolvem policitemia vera com mais de 60 anos de idade, mas mais mulheres do que homens desenvolvem a doença com menos de 40 anos de idade.
Causas de policitemia vera
Mais de 95% das pessoas com policitemia vera apresentam uma mutação no gene JAK2. Essa mutação causa a produção em excesso de células sanguíneas.
Além disso, foram descobertas mutações no gene calreticulina (CALR) e em outros genes em algumas pessoas com policitemia vera. Essas mutações resultam em ativação sustentada da quinase JAK2, a enzima que causa a produção de glóbulos vermelhos em excesso.
As células sanguíneas normalmente são produzidas na medula óssea. Às vezes, o baço e o fígado também começam a produzir células sanguíneas. Por fim, em uma pequena porcentagem de pessoas, a medula óssea desenvolve mielofibrose Mielofibrose A mielofibrose é um distúrbio no qual tecido fibroso na medula óssea substitui células produtoras de sangue, o que resulta na produção de glóbulos vermelhos com formato anômalo, anemia e baço... leia mais , com formação de tecido cicatricial, e tem menos capacidade de produzir células sanguíneas.
Sintomas de policitemia vera
As pessoas que sofrem de policitemia vera geralmente não apresentam sintomas durante anos. Os sintomas iniciais costumam ser
Fraqueza
Cansaço
Dor de cabeça
Tontura ou sensação de desmaio iminente
Falta de ar
Suores noturnos
Coceira após banho de chuveiro ou banheira
A visão pode ficar distorcida e as pessoas podem apresentar pontos cegos ou ver cintilações de luz (enxaqueca ocular).
As pessoas podem apresentar hemorragia do trato digestivo ou das gengivas e mais hemorragia do que o esperado devido a pequenos cortes.
A pele, especialmente a da face, pode ficar avermelhada. As pessoas podem apresentar prurido em todo o corpo, especialmente depois do banho. As pessoas podem apresentar vermelhidão e sensação de queimação nas mãos e nos pés (eritromelalgia Eritromelalgia A eritromelalgia é uma síndrome rara em que pequenas artérias (arteríolas) da pele se dilatam periodicamente, o que provoca dor semelhante a queimação, sensação de pele quente, bem como vermelhidão... leia mais ). Mais raramente, podem sentir dor óssea.
Às vezes, um coágulo sanguíneo causa os primeiros sintomas. O aumento dos glóbulos vermelhos na policitemia vera torna o sangue mais espesso e mais propenso a coagular mais que o normal. Um coágulo pode se formar em praticamente qualquer vaso sanguíneo, incluindo os dos braços, das pernas (o que causa trombose venosa profunda Trombose venosa profunda (TVP) A trombose venosa profunda se caracteriza pela formação de coágulos de sangue (trombos) nas veias profundas, geralmente nas pernas. Coágulos de sangue podem se formar em veias lesionadas, um... leia mais ), do coração (o que causa um ataque cardíaco Síndromes coronarianas agudas (ataque cardíaco; infarto do miocárdio; angina instável) Síndromes coronarianas agudas são o resultado de um bloqueio repentino em uma artéria coronariana. Esse bloqueio provoca angina instável ou um ataque cardíaco (infarto do miocárdio) dependendo... leia mais ), do cérebro (o que causa acidente vascular cerebral Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais ) ou dos pulmões (o que causa embolia pulmonar Embolia pulmonar (EP) A embolia pulmonar é a obstrução de uma artéria do pulmão (artéria pulmonar) pelo acúmulo de material sólido trazido através da corrente sanguínea (êmbolo), geralmente um coágulo de sangue ... leia mais ). Os coágulos sanguíneos também podem bloquear vasos sanguíneos que drenam sangue do fígado (síndrome de Budd-Chiari Síndrome de Budd-Chiari A Síndrome de Budd-Chiari é causada por coágulos de sangue que obstruem completamente ou parcialmente o fluxo de sangue do fígado. A obstrução pode ocorrer em qualquer lugar das veias pequenas... leia mais ), principalmente em mulheres jovens.
Em algumas pessoas, o número de plaquetas (partículas semelhantes a células no sangue que ajudam o corpo a formar coágulos) aumenta (trombocitemia Trombocitemia essencial A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa na qual plaquetas são produzidas em excesso, o que resulta em coagulação anômala do sangue ou em hemorragias. As mãos e os pés podem... leia mais ). Embora se possa considerar que o aumento do número de plaquetas sempre causará coagulação excessiva do sangue, um número muito elevado de plaquetas em pessoas com policitemia vera pode, na verdade, causar sangramento por afetar outras partes do sistema de coagulação do organismo.
Em algumas pessoas, pode surgir deficiência de ferro Deficiência de ferro A deficiência de ferro é uma causa comum de anemia, um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. A deficiência de ferro geralmente resulta da perda de sangue em adultos ... leia mais .
O fígado e o baço podem aumentar de tamanho à medida que ambos os órgãos começam a produzir células sanguíneas (consulte também baço aumentado Baço aumentado Um baço aumentado não é uma doença por si só, mas o resultado de um distúrbio subjacente. Muitos distúrbios podem fazer com que o baço cresça. Muitos distúrbios, incluindo infecções, anemias... leia mais ). À medida que o fígado e o baço aumentam de tamanho, pode se desenvolver uma sensação de plenitude abdominal. A dor pode se intensificar repentinamente, caso um coágulo se forme em vasos sanguíneos do fígado ou do baço, causando a morte de partes dele.
O excesso de glóbulos vermelhos pode se associar a úlceras gástricas Úlcera péptica A úlcera péptica é uma úlcera de forma redonda ou oval na qual o revestimento do estômago ou duodeno foi corroído pelo ácido gástrico e sucos digestivos. As úlceras pépticas podem ser causadas... leia mais , gota Gota Gota é uma doença na qual há o acúmulo de depósitos de cristais de ácido úrico nas articulações devido a concentrações elevadas de ácido úrico no sangue (hiperuricemia). O acúmulo de cristais... leia mais e cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais . Em casos raros, a policitemia vera se transforma em leucemia Considerações gerais sobre a leucemia As leucemias são cânceres de glóbulos brancos ou de células que se transformam em glóbulos brancos. Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes,... leia mais .
Diagnóstico de policitemia vera
Exames de sangue
Exames genéticos e outros exames
A policitemia vera pode ser descoberta através de um hemograma realizado por outras razões, mesmo antes de as pessoas apresentarem qualquer sintoma. O número de glóbulos vermelhos, o nível da proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos (hemoglobina) e a porcentagem de glóbulos vermelhos no volume total de sangue (hematócrito) ficam anormalmente elevados. O número de plaquetas e de glóbulos brancos também pode estar aumentado.
Os médicos consideram a policitemia vera uma possibilidade se o hematócrito estiver muito elevado. No entanto, o diagnóstico não pode se basear apenas no resultado do hematócrito. Depois da descoberta do aumento da contagem de glóbulos vermelhos (policitemia), os médicos precisam determinar se a pessoa apresenta policitemia vera ou policitemia causada por algum outro quadro clínico (eritrocitose secundária Eritrocitose Eritrocitose é o aumento da produção de glóbulos vermelhos (eritrócitos). (Consulte também Considerações gerais sobre neoplasias mieloproliferativas). A eritrocitose pode ser Primária: causada... leia mais ). O histórico clínico e o exame podem ajudar a diferenciar entre policitemia vera e eritrocitose secundária, mas, às vezes, os médicos precisam fazer investigações adicionais.
Os níveis sanguíneos de eritropoietina, um hormônio que estimula a medula óssea a produzir glóbulos vermelhos, também podem ser medidos. Os níveis de eritropoietina costumam ficar extremamente baixos na policitemia vera, e geralmente estão, ainda que nem sempre, normais ou elevados na eritrocitose secundária.
A pessoa é testada quanto à presença de mutações no gene JAK2 para confirmar o diagnóstico de policitemia vera. Caso essas mutações não sejam encontradas, o médico pesquisa quanto à presença de mutações no CALR e, às vezes, outras mutações, que também ajudam a confirmar o diagnóstico.
Tratamento de policitemia vera
Retirada de sangue (flebotomia) para reduzir o número de glóbulos vermelhos
Medicamentos necessários para diminuir o número de plaquetas, evitar complicações ou aliviar sintomas
Com tratamento, a maioria das pessoas com policitemia vera sobrevive por décadas. Aproximadamente 15% das pessoas desenvolvem mielofibrose Mielofibrose A mielofibrose é um distúrbio no qual tecido fibroso na medula óssea substitui células produtoras de sangue, o que resulta na produção de glóbulos vermelhos com formato anômalo, anemia e baço... leia mais e uma pequena porcentagem pode desenvolver leucemia aguda Considerações gerais sobre a leucemia As leucemias são cânceres de glóbulos brancos ou de células que se transformam em glóbulos brancos. Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes,... leia mais .
O tratamento não cura a policitemia vera, mas pode controlá-la e diminuir a probabilidade de complicações, como a formação de coágulos sanguíneos. O objetivo do tratamento é diminuir o número de glóbulos vermelhos. Geralmente, é extraído sangue do corpo em um procedimento designado flebotomia, que é semelhante à maneira na qual se retira sangue para doação Processo de doação de sangue Pessoas saudáveis doam uma pequena quantidade de seu sangue para ser usado para transfusões de sangue. As pessoas geralmente doam cerca de 450 mililitros (aproximadamente menos de 1/10 da quantidade... leia mais . Cerca de meio litro de sangue é retirado a cada dois dias até o hematócrito atingir o nível normal. Depois o sangue é retirado conforme necessário para manter o hematócrito em níveis normais, por exemplo, a cada um a três meses.
A aspirina pode ajudar a atenuar os sintomas relacionados a contagens elevadas de plaquetas, como enxaquecas que venham a afetar a visão e sensação de ardor e vermelhidão nas mãos e nos pés. Entretanto, não está comprovado que a aspirina reduz o risco de coágulos de sangue na policitemia vera e ela não beneficia pessoas que não apresentam sintomas
As pessoas que continuam a ter sintomas depois de realizarem flebotomia podem precisar de outros tratamentos. Para essas pessoas, os médicos podem utilizar ruxolitinibe, um medicamento que inibe a atividade de JAK2, ou outros medicamentos, incluindo alfapeginterferona 2b, anagrelida ou hidroxiureia.
O transplante de medula óssea Células-tronco da medula óssea O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais é a única cura para a policitemia vera, mas ele é recomendado apenas quando a policitemia vera é complicada por mielofibrose Mielofibrose A mielofibrose é um distúrbio no qual tecido fibroso na medula óssea substitui células produtoras de sangue, o que resulta na produção de glóbulos vermelhos com formato anômalo, anemia e baço... leia mais e insuficiência da medula óssea. O transplante de medula óssea é geralmente recomendado assim que houver sinais de mielofibrose na medula óssea.
Outros medicamentos podem ajudar a controlar alguns dos sintomas. Por exemplo, anti-histamínicos, inibidores seletivos de recaptação da serotonina (ISRS) ou fototerapia com psoraleno mais ultravioleta A (PUVA) Fototerapia A psoríase é uma doença crônica e recorrente que causa o aparecimento de uma ou mais placas vermelhas, levemente salientes, que têm escamas prateadas e uma extremidade definida entre a placa... leia mais podem ajudar a aliviar o prurido.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
MPN Research Foundation: Polycythemia vera: oferece apoio à pesquisa, à defesa e à orientação de pessoas com neoplasias mieloproliferativas