A síndrome de Sturge-Weber é uma disfunção vascular congênita caracterizada por nevo facial “vinho do Porto”, angioma leptomeníngeo e complicações neurológicas (p. ex., convulsões, deficits focais neurológicos e deficiência intelectual). O diagnóstico é clínico. O tratamento é sintomático.
A síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea que ocorre em 1 em cada 20.000 pessoas (1). A síndrome de Sturge-Weber não é herdada. Ela é causada por uma mutação somática (uma alteração no DNA que ocorre após a concepção nos precursores da área afetada) no gene GNAQ no cromossomo 9q21.
A síndrome de Sturge-Weber causa malformação capilar chamada nevo “vinho do Porto” (ou algumas vezes uma mancha ou marca de nascimento) tipicamente na fronte e na pálpebra superior, na distribuição da 1ª e/ou da 2ª divisão do nervo trigêmeo. Uma lesão vascular semelhante — angioma leptomeníngeo — ocorre em 90% dos pacientes, quando o nevo “vinho do Porto” envolve as pálpebras superior e inferior de um lado, mas em apenas 10 a 20% dos pacientes, quando apenas uma pálpebra é afetada. Normalmente, angiomas dos nevos e leptomeníngeos são unilaterais, mas, raramente, os pacientes têm nevos vinho do Porto bilaterais na distribuição da 1ª divisão do nervo trigêmeo e angiomas leptomeníngeos bilaterais.
O nevo vinho do Porto pode ocorrer sem um angioma leptomeníngeo e seus sinais neurológicos concomitantes; nesses casos, os olhos e as pálpebras podem ou não estar envolvidos. Raramente, um angioma leptomeníngeo ocorre sem o nevo vinho do Porto e envolvimento ocular.
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As complicações neurológicas da síndrome de Sturge-Weber incluem convulsões, deficits neurológicos focais (p. ex., hemiparesia) e deficiência intelectual.
A síndrome de Sturge-Weber também pode causar glaucoma e estreitamento vascular, que podem aumentar o risco de acidente vascular encefálico por causa de trombose, oclusão venosa ou infarto.
Muitas vezes, o hemisfério cerebral envolvido atrofia progressivamente.
Referência
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Sinais e sintomas da síndrome de Sturge-Weber
O nevo “vinho do Porto” pode variar de tamanho e cor, de um rosa-claro a uma cor púrpura forte.
As convulsões ocorrem em cerca de 75 a 90% dos pacientes e iniciam-se tipicamente por volta do 1o ano de vida. As convulsões são geralmente focais, mas podem tornar-se generalizadas. Cerca de 25 a 50% dos pacientes têm hemiparesia do lado oposto do nevo “vinho do Porto”. Algumas vezes a hemiparesia piora, especialmente em pacientes em que as convulsões não podem ser controladas.
Cerca de 50% apresentam inabilidade intelectual e algum tipo de dificuldade de aprendizado. Pode haver retardo de desenvolvimento.
O glaucoma pode estar presente ao nascimento ou surgir mais tarde. O globo ocular pode aumentar e saltar da órbita ocular (buftalmo).
Diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber
RM do cérebro ou TC de crânio
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é sugerido pelo nevo “vinho do Porto” característico.
Utiliza-se RM do cérebro com contraste para verificar se há angioma leptomeníngeo, mas o angioma pode não se manifestar em crianças muito novas. Se RM não está disponível, pode-se fazer TC da cabeça; ela pode mostrar calcificações no córtex sob o angioma leptomeníngeo. As calcificações curvilíneas paralelas na forma de trilhos de trem vistas em radiografias do crânio, como mencionado na literatura mais antiga, se desenvolvem durante a vida adulta.
Faz-se um exame neurológico para verificar se há complicações neurológicas, e realiza-se um exame oftalmológico para verificar se há complicações oculares.
Tratamento da síndrome de Sturge-Weber
Tratamento sintomático
O tratamento da síndrome de Sturge-Weber focaliza os sintomas.
Utilizam-se anticonvulsivantes e medicamentos para tratamento de glaucoma. Às vezes hemisferectomia é feita se os pacientes têm convulsões intratáveis.
Baixas doses de aspirina são normalmente administradas, a partir do momento do diagnóstico, para ajudar a prevenir acidentes vasculares encefálicos ou diminuir a atrofia hemisférica progressiva presumivelmente evitando a sedimentação nos capilares anormais.
Fototermólise seletiva (laser com corante pulsátil) pode clarear o nervo “vinho do Porto”.
Pontos-chave
A síndrome de Sturge-Weber é uma disfunção vascular congênita caracterizada por nevo facial “vinho do Porto”, angioma leptomeníngeo e complicações neurológicas.
As convulsões ocorrem em cerca de 75 a 90% dos pacientes e iniciam-se tipicamente por volta do 1o ano de vida.
Cerca de 50% apresentam inabilidade intelectual e algum tipo de dificuldade de aprendizado.
Diagnosticar observando a característica mancha vinho do Porto e realizando exames de imagem do encéfalo para verificar se há angioma leptomeníngeo.
Tratar os sintomas e administrar ácido acetilsalicílico em baixas doses para ajudar a prevenir acidentes vasculares encefálicos.
