A progéria é uma síndrome rara de envelhecimento acelerado com manifestação precoce na infância, levando a morte prematura.
A progéria é causada por uma mutação esporádica do gene LMNA que codifica uma proteína (lâmina A) que prepara o sequenciamento molecular do núcleo da célula. Proteínas anômalas levam a instabilidade nuclear da divisão celular e morte precoce das células do corpo.
A idade média na morte é 14,6 anos; a causa é tipicamente doença arterial coronariana e cerebrovascular. Resistência à insulina e aterosclerose podem se desenvolver. É importante observar que outros problemas associados ao envelhecimento normal (p. ex., maior risco de câncer, artrite degenerativa) não estão presentes.
Os sinais e sintomas da progéria se desenvolvem aos 2 anos e incluem
Deficit de crescimento (p. ex., baixa estatura, erupção dentária retardada)
Anormalidades craniofaciais (p. ex., desproporção craniofacial, micrognatia, nariz adunco, macrocefalia, fontanelas grandes)
Mudanças físicas do envelhecimento (p. ex., pele seca, calvície, diminuição da amplitude de movimento articular, pele grossa que se assemelha a esclerodermia)
O aspecto físico torna o diagnóstico da progéria óbvio, porém, deve ser diferenciada de progérias segmentares (acrogéria, metagéria) e outras causas do deficit de crescimento.
Lonafarnibe é um medicamento oral que previne a deficiência de progerina ou o acúmulo de proteína semelhante à progerina. Pequenos estudos mostram que ele aumenta a expectativa de vida em até 2,5 anos.
Grupos de apoio estão disponíveis.
Outras síndromes progeroides
O envelhecimento prematuro é uma característica de outras síndromes progeroides raras.
A síndrome de Werner é o envelhecimento prematuro após a puberdade com afinamento do cabelo e desenvolvimento de condições da idade avançada (p. ex., catarata, diabetes, osteoporose, aterosclerose). A síndrome de Rothmund-Thomson é o envelhecimento prematuro com maior susceptibilidade a câncer. As duas são causadas por mutações genéticas que levam a helicases defeituosas RecQ do DNA, que normalmente reparam o DNA.
A síndrome de Cockayne é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene ERCC8, que é importante na reparação da excisão do DNA. Os sinais clínicos incluem deficit grave de crescimento, aparência caquética, retinopatia, hipertensão, insuficiência renal, fotossensibilidade cutânea e deficiência intelectual.
A síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) é uma síndrome hereditária recessiva do envelhecimento que causa morte em até 2 anos.
Outras síndromes (p. ex., de Down, de Ehlers-Danlos), ocasionalmente, têm características progeroides.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis para os pais ou responsáveis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Progeria Research Foundation: um recurso dedicado a descobrir uma cura e tratamentos eficazes para a progéria que ofereça informações, recursos e suporte por meio de uma página web
Share and Care Cockayne Syndrome Network: um recurso que fornece grupo de apoio a familiares e profissionais com interesse na síndrome de Cockayne
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: um recurso que fornece instruções sobre a síndrome de Rothmund-Thomson e doenças relacionadas e dá suporte a pesquisas clínicas
