Aproximadamente 1/1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X).
A idade materna avançada aumenta o risco de trissomia do X, e o cromossomo X extra geralmente é de origem materna.
Anomalias físicas são raras. Podem ocorrer, às vezes, irregularidades menstruais e infertilidade. Meninas afetadas podem ter intelectualidade ligeiramente diminuída, com mais problemas de escolaridade comparados aos dos irmãos.
Embora raro, algumas mulheres podem apresentar 48,XXXX e 49,XXXXX. Não há fenótipo consistente. Risco de retardo mental e anomalias congênitas aumenta significativamente quando há > 3 cromossomos X. O desequilíbrio genético precoce na vida embrionária pode causar anomalias do desenvolvimento.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas e ver Visão geral das anomalias cromossômicas sexuais.)
Referência
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
