Neoplasmos mieloproliferativos são proliferações clonais das células-tronco hematopoiéticas da medula óssea, que podem se manifestar como um aumento de plaquetas funcionalmente normais, eritrócitos ou leucócitos, isoladamente ou em combinação, na circulação e, às vezes, com fibrose na medula óssea e hematopoiese extramedular (produção de células fora da medula). Com base nessas alterações, são classificadas como
Policitemia vera Policitemia vera A policitemia vera é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada por aumento de eritrócitos morfologicamente normais (sua particularidade), mas também glóbulos brancos e plaquetas... leia mais (qualquer combinação de aumento de leucócitos, eritrócitos e plaquetas, mas, raramente, apenas eritrocitose)
Leucemia mieloide crônica Leucemia mieloide crônica (LMC) A leucemia mieloide crônica (LMC) ocorre quando a célula-tronco pluripotente sofre transformação maligna e mieloproliferação clonal, causando superprodução de granulócitos maduros e imaturos... leia mais (associada ao cromossomo Filadélfia e à expressão do gene de fusão BCR/ABL)
Trombocitemia essencial, mielofibrose primária e policitemia vera podem se transformar em leucemia aguda Leucemias agudas A leucemia é uma doença maligna que envolve uma produção excessiva de leucócitos imaturos ou anormais que, com o tempo, suprime a produção de células sanguíneas normais e resulta em sintomas... leia mais . Trombocitemia essencial e policitemia vera se transformam em leucemia aguda em taxas muito baixas na ausência de exposição prolongada a agentes quimioterápicos como a hidroxiureia.
Os neoplasmas mieloproliferativos menos comuns são as síndromes hipereosinofílicas Síndrome hipereosinofílica Síndrome hipereosinofílica é uma doença definida por eosinofilia no sangue periférico com manifestações de comprometimento de órgãos e sistemas ou disfunção diretamente relacionada com a eosinofilia... leia mais e mastocitose Mastocitose e síndrome da ativação dos mastócitos A mastocitose é a proliferação de mastócitos com infiltração na pele ou em outros tecidos e órgãos. A síndrome da ativação de mastócitos consiste em uma ativação aumentada e inapropriada de... leia mais . Neoplasmas mieloproliferativos também podem se sobrepõem a síndromes mielodisplásicas Síndrome mielodisplásica (SMD) A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de distúrbios clonais das células-tronco hematopoiéticas caracterizados por citopenia periférica, displasia de progenitores hematopoiéticos, hipercelularidade... leia mais .
Identificas-se cada doença de acordo com sua característica predominante (ver tabela ). Embora a proliferação de um ou mais tipos de células hematopoiéticas domine o quadro clínico em cada um desses distúrbios, todos os 3 são causados pela proliferação clonal de uma célula-tronco hematopoiética pluripotente, causando um aumento na proliferação de progenitores normais de eritrócitos, leucócitos e plaquetas na medula óssea. Esse clone anômalo não produz, porém, fibroblastos na medula óssea, que podem se proliferar de forma policlonal, reativa e reversível em resposta a células-tronco anormais.
A sobreposição dos achados clínicos e laboratoriais ocorre devido a uma etiologia comum. Mutações no gene da Janus quinase 2 (JAK2) são responsáveis pela policitemia vera e por alta proporção de casos de trombocitemia essencial e mielofibrose primária. A Janus quinase 2 é um membro da família das tirosina quinase das enzimas e participa da transdução de sinal para os receptores de eritropoietina, trombopoietina e fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF). O gene do receptor da trombopoietina (MPL) ou o gene da calreticulina (CALR) também sofre mutações em uma proporção significativa de pacientes com trombocitemia essencial e mielofibrose primária e raramente na policitemia vera Policitemia vera A policitemia vera é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada por aumento de eritrócitos morfologicamente normais (sua particularidade), mas também glóbulos brancos e plaquetas... leia mais .
Classificação dos neoplasmos mieloproliferativos
Distúrbio | Característica predominante |
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Trombocitose Às vezes levando à fibrose da medula óssea, mais frequentemente em homens | |
Anemia, leucocitose, trombocitose e fibrose da medula óssea com hematopoese extramedular | |
Eritrocitose, geralmente com aumento concomitante da contagem de leucócitos e plaquetas e, às vezes, hematopoese extramedular | |
Granulocitose e/ou trombocitose |
Informações adicionais
Tremblay D, Yacoub A, Hoffman R: Overview of myeloproliferative neoplasms. Hematol Oncol Clin N Am 35 :159-176, 2021. doi: 10.1016/j.hoc.2020.12.001