A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.
Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
Tratamento com testosterona pode beneficiar algumas pessoas.
Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, e ocorre em aproximadamente um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.
Sintomas da síndrome de Klinefelter
A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. Muitos podem ter deficiências da fala e dificuldades para ler e fazer planejamentos. A maioria tem problemas com as habilidades linguísticas. Falta de percepção, julgamento ruim e prejuízo da capacidade de aprender com erros anteriores com frequência fazem essas crianças terem problemas. Ainda que suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria é alta e tem braços e pernas compridos. Eles podem também ter quadris mais largos, mas têm de resto uma aparência normal.
A puberdade costuma começar na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e as mamas podem aumentar um pouco (ginecomastia Aumento da mama em homens Distúrbios de mama raramente ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem Aumento da mama Câncer de mama O aumento da mama em homens é chamado de ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais ). Homens com essa síndrome são, frequentemente, inférteis; mas às vezes, os testículos se desenvolvem o suficiente para produzir espermatozoides. Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus Complicações do Diabetes mellitus A pessoa com diabetes mellitus pode apresentar várias complicações de longo prazo que afetam muitas áreas do corpo, sobretudo os vasos sanguíneos, os nervos, os olhos e os rins. (consulte também... leia mais , doença pulmonar crônica, veias varicosas Veias varicosas As veias varicosas são veias superficiais das pernas anormalmente dilatadas. As veias varicosas podem causar dor, coceira e cansaço nas pernas. Os médicos podem detectar veias varicosas examinando... leia mais , hipotireoidismo Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma hipoatividade da tireoide que resulta na produção inadequada dos hormônios tireoidianos e na redução das funções vitais do corpo. A face fica edemaciada, a voz rouca... leia mais e câncer de mama Câncer de mama em homens Distúrbios de mama raramente ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem Aumento da mama Câncer de mama O aumento da mama em homens é chamado de ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais mais frequentemente que outros homens.
Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade da deficiência intelectual e das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16 pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialmente as habilidades de linguagem expressiva.
Diagnóstico da síndrome de Klinefelter
Antes do nascimento, exames realizados na mãe
Após o nascimento, exames de sangue
Antes do nascimento, a síndrome de Klinefelter costuma ser diagnosticada apenas incidentalmente, quando um teste genético é realizado por outro motivo. Por exemplo, é possível que uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais tenha sido realizada para obter células do feto para uma análise cromossômica, caso a mãe tivesse 35 anos ou mais quando estava grávida. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)
Após o nascimento, inicialmente suspeita-se da existência dessa síndrome na puberdade, quando a maioria dos sintomas se manifesta. Uma análise dos cromossomos por meio de um exame de sangue confirma o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Contudo, muitos homens são diagnosticados somente durante uma avaliação da infertilidade.
Tratamento da síndrome de Klinefelter
Para crianças, fonoaudiologia
Para adolescentes, terapia com testosterona para o resto da vida
Meninos com síndrome de Klinefelter, em geral, se beneficiam de terapia da fala e da linguagem e podem acabar se saindo bem na escola.
Homens com síndrome de Klinefelter podem precisar receber testosterona suplementar a partir da puberdade. Os hormônios melhoram a densidade óssea, tornam fraturas menos prováveis e estimulam o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir alguns problemas comportamentais e de desenvolvimento.
Atualmente, o aconselhamento para preservação da fertilidade tem sido uma parte importante dos cuidados prestados aos adolescentes com síndrome de Klinefelter. A obtenção e preservação de espermatozoides de homens que conseguem produzi-los pode proporcionar-lhes a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.