Coagulação excessiva

Alguns dos distúrbios que causam trombofilia são hereditários. Muitos deles são resultado de certas alterações na quantidade ou no funcionamento de certas proteínas do sangue que controlam a coagulação. Por exemplo:

• Resistência à proteína C ativada (mutação do fator V de Leiden)

• Deficiência de antitrombina

• Deficiência de proteína C

• Deficiência de proteína S

• Mutação da protrombina 20210 (uma mutação específica no gene da protrombina que faz o corpo produzir excesso de protrombina, uma proteína envolvida no processo de coagulação sanguínea)

• Elevação dos fatores de coagulação VIII, IX e XI

Outros distúrbios que causam trombofilia são adquiridos após o nascimento. Esses distúrbios incluem a coagulação intravascular disseminada (que costuma ocorrer em pessoas com câncer) e a síndrome do anticorpo antifosfolípide (que às vezes ocorre em pessoas com lúpus eritematoso sistêmico), que aumentam o risco de formação de coágulos devido à ativação excessiva dos fatores de coagulação sanguínea. A hiperhomocisteinemia (uma elevação anormal da homocisteína, causada mais frequentemente por deficiências de vitamina B6, vitamina B12 ou folato) é uma causa possível de trombofilia.

Outros fatores podem elevar o risco de formação de coágulos no sangue juntamente com a trombofilia. Muitos deles envolvem quadros clínicos que impedem uma pessoa de se movimentar o suficiente, fazendo o sangue se acumular nas veias. Exemplos incluem paralisia, permanecer sentado por muito tempo (especialmente em espaços reduzidos como carros ou aviões), repouso muito longo no leito, cirurgias recentes e ataque cardíaco. A insuficiência cardíaca, um quadro clínico no qual o sangue não é suficientemente bombeado pela corrente sanguínea, é um fator de risco. Outros quadros clínicos que elevam a pressão nas veias das pernas, incluindo obesidade e gravidez, também aumentam o risco.

A maioria dos distúrbios hereditários não começa a elevar o risco de coagulação até a idade adulta, embora os coágulos possam se formar em qualquer idade.

Os sintomas dependem da localização do coágulo de sangue. A presença de um coágulo sanguíneo na perna (um quadro clínico denominado trombose venosa profunda) causa dor na perna ou na coxa, bem como calor, vermelhidão e inchaço na perna. Se o coágulo sanguíneo se deslocar até os pulmões (um quadro clínico denominado embolia pulmonar), a pessoa sente falta de ar e dor no peito (que frequentemente ocorre com a respiração).

Após a formação de diversos coágulos na circulação venosa profunda, podem ocorrer inchaço e descoloração da pele mais graves (insuficiência venosa profunda crônica). Às vezes, os coágulos se formam nas veias superficiais da perna (veias próximas à superfície da pele), causando dor e vermelhidão (tromboflebite superficial). Com menos frequência, os coágulos podem se formar nas veias dos braços, nas veias abdominais e nas veias do interior do crânio. A síndrome do anticorpo antifosfolípide pode vir a causar coágulos nas artérias ou nas veias.

Quando os coágulos obstruem o fluxo sanguíneo nas artérias, os tecidos sofrem uma redução de seu fornecimento de sangue e podem ser danificados ou destruídos, possivelmente causando um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral. A presença de coágulos nas artérias da perna ou do braço fazem com que a perna ou o braço fique frio, dolorido e, às vezes, dormente.

Os distúrbios de coagulação sanguínea podem fazer com que a mulher tenha abortos espontâneos de repetição.

• Exames de sangue para identificar a causa específica dos coágulos de sangue

• Testes para identificar a localização dos coágulos de sangue

Uma pessoa que tenha sofrido pelo menos dois casos isolados de coágulos sanguíneos sem fator de predisposição aparente pode ter um distúrbio hereditário que cause a trombofilia. Também se pode suspeitar da existência de um distúrbio hereditário caso a pessoa com um primeiro coágulo tenha histórico familiar de coágulos sanguíneos. Uma pessoa jovem e saudável que desenvolve um primeiro coágulo sem qualquer razão aparente pode sofrer de um distúrbio hereditário.

São usados exames de sangue que medem a quantidade ou a atividade de diferentes proteínas que controlam a coagulação para identificar distúrbios hereditários específicos que causam trombofilia.

Os demais exames dependem do local de desenvolvimento do coágulo. Se houver suspeita de um coágulo na perna, é feito um ultrassom para detectar um bloqueio em uma veia da perna. Se houver suspeita de embolia pulmonar, será realizada uma angiotomografia computadorizada dos pulmões ou um tipo de cintilografia nuclear especial dos pulmões.

• Anticoagulantes

As pessoas que apresentam subitamente um coágulo sanguíneo são tratadas com anticoagulantes. O médico administra heparina pela veia por alguns dias e posteriormente troca para varfarina por via oral por vários meses, dependendo dos problemas médicos existentes da pessoa. As gestantes recebem apenas heparina, uma vez que a varfarina pode causar defeitos congênitos ou sangramento grave no recém-nascido. As pessoas que tomam varfarina precisam realizar exames de coagulação sanguínea com frequência e talvez precisem que sua dose seja ajustada para garantir que o nível de anticoagulação está correto.

Anticoagulantes orais diretos (direct oral anticoagulants, DOACs) são medicamentos que não exigem a realização frequente de exames de coagulação sanguínea e são alternativas eficazes à varfarina oral. Os DOACs incluem dabigatrana, rivaroxabana, apixabana e edoxabana.

As pessoas que sofreram dois ou mais episódios de coágulos provavelmente serão aconselhadas a tomar um anticoagulante tal como a varfarina ou um DOAC pelo resto da vida.

Os distúrbios hereditários causadores de trombofilia não podem ser curados. A hiper-homocisteinemia é tratada com suplementos das vitaminas deficientes, mas não existe evidência clara de que o tratamento reduz o risco de coagulação.

Os demais tratamentos dependem da localização do coágulo de sangue.