유전성 주기적 열 증후군은 보통의 소아 감염이나 그 밖의 명백한 장애로부터 기인하지 않는 열 및 다른 증상들을 주기적으로 유발하는 유전성 장애들입니다.
모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군은 다음과 같습니다.
발열 증상을 유발하지만 명확하게 정의된 유전 패턴이 없는 유사한 장애는 다음과 같습니다.
PFAPA 증후군(주기성 열, 아프타성 구내염, 인두염, 자궁경부선염)
그 외 다른 흔치 않은 증후군들은 다음을 포함합니다.
유전성 크라이오피린 관련 주기적 증후군(크라이오피린 관절증): 이 증후군에는 가족성 한냉 자가염증 증후군(FCAS), 머클-웰스 증후군(MWS), 신생아 발현 다기관 자가염증성 질환(NOMID)이 포함됩니다. 저온에 의해 열, 발진, 관절 통증의 증상들이 주기적으로 나타납니다. 면역체계 기능을 조절하는 약물인 아나킨라, 릴로나셉트 또는 카나키누맙이 도움이 될 수 있습니다.
고-IgD 증후군: 이 증후군은 발열, 오한, 복통, 두통, 관절통, 발진, 종창성 림프절을 야기합니다. 비스테로이드성 항염증제(NSAID), 스테로이드(글루코코르티코이드 또는 코르티코스테로이드라고도 함), 및 아나킨라는 발작 중 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작을 예방하기 위해 카나키누맙 또는 아나킨라를 투여합니다.
종양 괴사 인자 수용체-연관 주기 증후군 (TRAPS): 이 증후군은 열 뿐만 아니라 근육통 및 팔다리의 부기, 복통, 관절통, 발진의 주기적인 증상들을 유발합니다. NSAID는 때때로 경증 발작에 사용됩니다. 그러나 일반적인 발작(발열, 관절 부종, 다양한 시기에 신체의 다른 부위에 영향을 미치는 것처럼 보이는 근육통)에는 보통 스테로이드인 프레드니손이 필요합니다. 발작을 예방하기 위해 아나킨라와 카나키누맙을 투여할 수 있습니다.
PAPA 증후군(화농성 관절염, 괴저성 농피증 및 여드름): 이 증후군은 발열, 염증 관절, 피부 궤양, 여드름을 유발합니다. 사춘기가 되면 관절 통증이 완화되는 경향이 있으며 피부 문제가 주요 증상입니다. 아나킨라, 에타너셉트, 아달리무맙 또는 인플릭시맙이 도움이 될 수 있습니다. 여드름은 항생제 테트라사이클린이나 이소트레티오닌으로 치료합니다.
© Springer Science+Business Media
유전성 주기적 열 증후군의 증상은 일반적으로 소아기에 시작됩니다. 10% 미만의 사람들이 18세 이후에 증상을 보이고, 대부분의 경우 발작들 사이에 다른 증상 없이 건강 상태가 양호합니다.
