탄성섬유 가황색종

작성자:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

검토/개정일 2022년 12월 1일

증상|
진단|
예후|
치료|

탄성섬유 가황색종은 결합조직의 희귀 유전성 장애로, 피부, 눈, 혈관 이상을 일으킵니다.

결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다. 탄성섬유 가황색종은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

탄성섬유 가황색종은 조직이 늘어졌다 다시 제자리로 돌아올 수 있게 하는 결합조직 섬유(탄성 섬유)의 경직을 야기합니다. 탄성 섬유는 피부 및 혈관을 포함한 신체 전반의 다른 다양한 조직에 존재합니다. 혈관이 경직되어 혈관을 확장하고 필요에 따라 더 많은 혈액이 흐르도록 허용하는 능력을 상실할 수 있습니다. 경직은 또한 혈관이 수축하는 것을 막습니다.

탄성섬유 가황색종의 증상

목, 겨드랑이, 사타구니의 피부와 배꼽 주위의 피부가 결국에는 두껍고, 홈이 파이고, 유연하지 않으며 느슨해집니다. 황색의 도톨도톨한 돌기가 피부를 오렌지나 털을 뽑은 닭과 유사하게 보이게 합니다. 모습의 변화가 소아기 초기에는 경미할 수 있고 간과될 수 있지만 소아가 나이가 들면서 더욱 현저해질 수 있습니다.

탄성섬유 가황색종

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탄성섬유 가황색종의 합병증

경직 혈관은 고혈압과 같은 합병증을 유발합니다. 코피와 뇌, 자궁 및 장 출혈이 일어날 수 있습니다. 출혈이 오랫동안 지속될 수 있습니다. 너무 적은 혈류가 흉통(협심증), 심장마비, 걷는 동안 다리 통증(간헐적 파행)을 초래할 수 있습니다. 소아는 어린 나이에 죽상경화증(동맥에 지방 물질의 침착)이 발생할 수 있습니다.

눈 뒤쪽(망막)의 손상은 망막의 작은 균열(혈관줄무늬라고 함), 출혈, 점진적인 시력 상실을 야기할 수 있습니다.

탄성섬유 가황색종의 진단

의사의 평가
혈액 검사, 영상 검사, 피부 생검

의사는 신체 검사 결과, 눈 검사, 피부 생검(현미경 검사를 위한 조직 검체 제거) 결과를 토대로 탄성섬유 가황색종을 진단합니다.

합병증을 평가하기 위해 혈액 검사와 영상 검사(예: 심장초음파검사, 두부 컴퓨터 단층촬영(CT))를 실시합니다.

탄성섬유 가황색종의 예후

탄성섬유 가황색종을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.

합병증이 수명을 제한할 수 있습니다.

탄성섬유 가황색종의 치료

합병증과 손상 예방 및 치료

탄성섬유 가황색종에 대한 치유는 없으므로, 치료는 합병과 손상의 예방 및 치료를 목표로 합니다.

아스피린, 비스테로이드성 항염증제(NSAID), 항응고제(예: 와파린)와 같이 위 또는 장 출혈을 일으킬 수 있는 약물은 피해야 합니다.

혈중 지방(지질) 수치는 조기 죽상경화증, 기타 혈관 합병증 발생 위험을 줄이기 위해 식이요법과 때때로 약물로 잘 조절해야 합니다.

혈관 성장을 감소시키는 약물(베바시주맙 등)로의 치료는 눈에 혈관줄무늬가 있는 사람에게 도움이 될 수 있습니다.

탄성섬유 가황색종 환자는 눈에 대한 손상이 위험하기 때문에 접촉 스포츠는 피해야 합니다.