(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 선천성 신장 관형 장애 소개 신장은 피를 여과하고 청소합니다. 신장은 또한 신체의 수분, 용해된 염분( 나트륨, 칼륨, 칼슘과 같은 전해질), 혈중 영양소의 균형도 유지합니다. 신장은 혈액이 작은 구멍이 있는 혈관의 현미경 수준 뭉치(사구체라고 함)를 흘러 통과할 때 작은 구멍을... 더 읽기 및 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 참조)
시스틴뇨증의 원인은 신장 세뇨관의 유전적 결함입니다. 이 결손으로 인해 과다한 양의 아미노산 시스틴을 소변으로 배설하게 됩니다(아미노산은 단백질 구성요소입니다). 과다한 시스틴은 신장, 방광, 신우(소변이 수집되어 신장 밖으로 흘러나가는 부위), 또는 요관(길고 좁으며 신장에서 방광까지 소변을 운반하는 관)에 시스틴 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 이 형성되게 합니다.
대부분의 시스틴요증을 야기하는 두 가지 유전자 이상이 있습니다. 이러한 유전자는 열성 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이므로 이 질환이 있는 사람은 부모에게서 각각 하나씩 두 가지 비정상 유전자를 물려받았어야 합니다(비 X 연관(보통염색체) 열성 질환 비 X 연관(보통염색체) 열성 질환 ). 열성 유전자가 원인으로 작용하려면 두 개의 유전자가 필요하기에, 부모는 유전자의 보인자이나 증후군이 없습니다. 그러나 이 질환이 있는 소아의 형제자매도 이를 앓고 있을 수 있습니다.
때때로 시스틴요증 환자의 부모와 같이, 하나의 비정상 유전자(보인자)만 있는 사람은 정상보다 더 많은 시스틴을 소변으로 배설하지만 좀처럼 시스틴 결석을 형성하기에는 충분하지 않습니다.
일반적으로 남아가 여아보다 더 영향을 받습니다.
요로 보기
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시스틴요증 증상
시스틴요증 증상이 영아에서 발생할 수 있을지라도, 보통 10세~30세 사이에 시작됩니다.
종종 첫 번째 증상은 결석이 위치한 요관의 경련에 의한 강렬한 통증입니다. 또한 결석이 박테리아가 모여 요로 감염 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 또는 간혹 신부전 신부전 개요 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다( 급성 신부전이라고도 함). 다른 신부전은 점진적인 신기능 감소로 이어집니다( 만성 신부전이라고도... 더 읽기 을 일으키는 부위가 될 수 있습니다.
시스틴요증 진단
신장 결석 분석
소변 검사
재발하는 신장 결석이 있을 때 의사는 시스틴요증 검사를 합니다. 채취한 결석을 분석합니다.
소변을 현미경 검사(요검사 요검사 및 요배양 소변의 검사인 요검사는 신장 및 요로 장애 평가에 필요할 수 있으며 당뇨병이나 간 문제와 같은 전신 장애를 평가하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 보통 청결 채취 방법이나 또 다른 멸균 방법을 이용하여 소변 검체를 채취합니다. 예를 들어 오염되지 않은 소변 검체를 채취하는 방법 중에 요도를 통해 카테터를 방광에 넣는 방법이 있습니다. 소변... 더 읽기 )할 때 시스틴 결정이 보일 수 있으며 소변에서 높은 시스틴 수치가 발견됩니다.
시스틴요증 치료
수액 섭취 증가
소변을 보다 알칼리성으로 만드는 약물
시스틴 용해 약물
식단 내 소금과 동물성 단백질 감소
시스틴요증 치료는 소변 내 시스틴 농도를 낮게 유지하여 시스틴 결석 형성을 방지하는 것으로 이루어져 있습니다. 시스틴 농도를 낮게 유지하려면 물을 충분히 마셔 하루 최소 6~8½파인트(3~4리터)의 소변을 만들어야 합니다. 하지만 밤에 물을 마시지 않을 때는 소변이 더 적게 만들어지고 결석이 형성될 가능성이 더 높습니다. 잠자리에 들기 전에 물을 마셔 이 위험을 줄입니다.
다른 치료책으로는 구연산 칼륨이나 중탄산칼륨, 때때로 아세타졸아마이드를 복용하여 소변을 더 알칼리성(즉 덜 산성)으로 만드는 것입니다. 이는 시스틴이 산성 소변보다 알칼리성 소변에서 더 쉽게 녹기 때문입니다. 물 섭취량을 늘리고 소변을 더 알칼리성으로 만드는 노력은 복부 팽만으로 이어져 어떤 사람의 경우 치료를 견디기 어렵게 될 수 있습니다.
소금과 동물성 단백질을 보다 적게 섭취하는 것이 소변 내 시스틴 농도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
이러한 조치에도 불구하고 결석이 계속하여 생기는 경우, 페니실아민, 티오프로닌 또는 캅토프릴과 같은 약물을 시도해 볼 수 있습니다. 이들 약물은 시스틴과 반응하여 시스틴을 용해시킵니다.
페니실아민은 소변 내 시스틴 농도를 낮게 유지하는 데 효과적이나, 독성이 있을 수 있기에 의사들이 페니실아민의 부작용을 제한하기 위해 비타민 B6 비타민 B6 결핍 비타민 B6는 대부분의 음식에 함유되어 있지만, 비타민 B6가 적절하게 흡수되지 않는 경우 비타민 B6 결핍이 있을 수 있습니다. 비타민 B6가 들어있는 음식은 많지만, 이 비타민은 광범위한 처리로 인해 파괴될 수 있습니다. 이 비타민이 결핍된 사람의 경우, 발작, 비늘 발진, 적설, 입 끝 갈라짐, 손과 발에 저린 느낌이 나타날 수 있습니다... 더 읽기 (피리독신) 보충제를 투여합니다.
티오프로닌의 부작용 빈도가 낮기에, 일부 아동을 치료하는 데 페니실아민 대신 티오프로닌을 사용할 수 있습니다.
캅토프릴은 페니실아민보다 약간 덜 효과적이나, 독성이 덜합니다.
약물이 보통 효과적일지라도, 결석이 계속하여 생길 위험이 상당히 높습니다.